جمجمة صغيرة

صورة أشعة تقارن بين الحالة القياسية وميكروسيفالي

الجمجمة الصغيرة أوميكروسيفالي Microcephaly هووصف للدلالة على حجم رأس بشري صغير بشكل ملحوظ (بقياس المسافة حول قمة الرأس)، بحيثقد يكون القياس تحت المعدل الطبيعي لعُمر الشخص وجنسه، وذلك بالإعتماد على المخطّطات القياسية.

تحدث حالة الميكروسيفالي في أغلب الأحيان، بسبب فشلِ الدماغ في النموبنسبة طبيعية. حيث حتى نموالجمجمة محدد بتوسّع الدماغ، والذي يجب حتى يتمّ بسبب النموالطبيعيِ للدماغ أثناء الحمل ومراحل الطفولة الأولىِ.

الظروف التي تؤثر على نموالدماغ يمكن أَنْ تسبّب حالة الميكروسيفالي، وهي تضم الإلتهابات، اِضطرابات وراثية، وسوء التغذية الحاد.

الأسباب الأساسية

متلازمة داون، سقم المغولية
متلازمة كري دوشات Cri du chat
متلازمة سيكيل Seckel's syndrome
متلازمة روبنشتاين-طيبي Rubinstein-Taybi syndrome
كرموسوم 13 زائد trisomy 13
كرموسوم 18 زائد trisomy 18
متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز Smith-Lemli-Opitz syndrome
متلازمة كورنيليا دي لانجي Cornelia de Lange syndrome

الأسباب الثانوية

حالة فينايلكيتونوريا phenylketonuria أثناء الحمل.
التَسَمّم بميثيل الزئبق (CH3Hg+) Methylmercury
الإصابة بالحصبة الألمانية أثناء الحمل
الإصابة توكسوبلازموزيز toxoplasmosis
الإصابة بفيروس سايتوميغاليك Cytomegalic virus -سي إم في- أثناء الحمل.
إستعمال العقاقير المتنوعة أثناء الحمل
سوء التغذية أثناء الحمل.

الأعراض

إعتماد على شدّة المتلازمة، قد يعاني الأطفال من التالي:

تأخر بالقدرات العقلية
مشاكل في الحركة والوظائف الحركية
مشاكل في الكلام والتواصل
تشوهات في الوجه
تقزّم أَوقصر القوام
فرط النشاط
النوبات والتشنجات
صعوبات بالتنسيق والتوازن
شذوذ في نموالدماغ والأعصاب

هنالك نسبة من الأطفال المصابين لا يتأثرون من ناحية النشاط العقلي، حيث تستمر الجمجمة بالنموولكن يبقى محيط الرأس أقل من المعدل الطبيعي.

التشخيص

المتلازمة قد تشخّص قبل الولادة بواسطة جهاز الموجات الفوق السمعية (الألتراساوند Ultrasound), وهي تقنية تصوير تشخيصية تستعمل موجات الصوت ذات التذبذب العالي وجهاز حاسوب لإنتاج صور الأوعية الدموية، الأنسجة، والأعضاء الداخلية. الموجات الفوق السمعية تستعمل لرؤية الأعضاء الداخلية أثناء عملها، ولتقييم جريان الدم خلال الشرايين المتنوعة.

في الكثير من الحالات ، قد لا تظهر المتلازمة بوضوح بالموجات الفوق السمعية حتى فترة الثلث الأخير من الحمل، وقد تشخص عند الولادة أولاحقا في فترة الطفولة.

العلاج

ليس هناك علاج يعيد رأس الطفل إلى الحجم أَوالشكل الطبيعي. هجرز المعالجة على تقليل الأثر المرتبط بالعاهات وحالات العجز العصبي. الأطفال المصابون بهذه الحالة يقيمون عادة من قبل طبيب أعصاب أطفال، ويليه فريق طبي تام للتأكد من الحالة. البرامج العلاجية التي تقدم للطفل في فترة مبكرة والتي تتضمّن علاجا طبيعيا وعلاج نطق يساعد الطفل على إنماء القدرات المتوفرة لديه ويقلل من حدة العجز. الأدوية في أغلب الأحيان تستعمل للسيطرة على نوبات التشنّج, النشاط المفرط، والأعراض العصبية العضلية (عصبوعضلية). الإستشارة الوراثية قد تساعد العائلة على إدراك إحتمالية ومخاطر المتلازمة في حالة الرغبة بالإنجاب مرة أخرى.