الهيموفيليا أوالناعور هي أحد أمراض الدم الوراثية الناشئة عن نقص أحد عوامل التجلط في الدم، وتعني حدثة هيموفيليا سيولة الدم. تصنف الهيموفيليا، أوسيولة الدم إلي ثلاثة عائلات تبعًا لعامل التجلط الناقص في جميع حالة:

إشارة: غني عن الذكر من طبيعة الحال حتى هذه النسب هي نسب تقريبية وليس ثابتة علي مر الزمن، لكن نسبة الشيوع ثابتة، بمعني حتى هيموفيليا أ هي الأكثر شيوعًا دومًا.

الهيموفيليا هي أحد الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس ، والتي تظهر في الذكور أكثر من الإناث، ويعني هذا المصطلح أنه أحد الأمراض التي تحمل جيناتها علي الكرموسوم (الصبغي) X ولا تحمل علي الصبغي Y، وهذا يعني حتى الأم تورثها لأبنائها الذكور، بينما الأب يورثها لبناته الإناث، ويتضح هذا من المسألة الوراثية التالية:

بفرض حتى صبغي X المصاب (الحامل لجين السقم) سنرمز له بالرمز A بينما يهجر الصبغي السليم كما هودون إضافات، فإن امرأة حاملة للسقم (لديها صبغي سليم وآخر مصاب، وهي سليمة تمامًا، لا تظهر عليها الأعراض وغن كانت تورثها لذريتها) تكون صبغياتها بهذا الشكل: AX، أما المرأة السليمة فتكون: XX.

جينات

يوجد لدى الاناث كروموسومين X بينما لدى الذكور كروموسوم Y واخر X . بما ان عوامل الطفرة المسببة للسقم هي متنحية ، تحمل الانثى السقم على كروموسوم X ولا تكون مٌتأثرة به لان الكروموسوم الاخر الذي هوX ايضاً سيعمل على توليد عوامل التخثر . بما ان الذكر سيستقبل ال X من امه فهناك احتمال ان تكون نسبة وراثته السقم من امه الغير مصابة بالسقم لكن حاملة له هي 50% ، واما اذا كانت امه مصابة ايضاً بالسقم فستكون احتمالية اصابته بالسقم 100% . اما الاناث فيأخذون زوج X واحدة من الام والاخرى من الاب ( حيث يجب انقد يكون الاب مصاب حتى تكون الانثى حاملة " اومصابة اذا كان الاب مصاب والام حاملة اومصابة") غيرها سيكون الاحتمال بعيد ان تصاب الاناث بهذا السقم ، لهذا ان نسبة الذكور الذين يصابون به اعلى.

أنواع الناعورية الرئيسية

تضم الناعورية التقليدية وسقم كريسماس الذي يحمل اسم أول إنسان عولج من هذا السقم. والناعورية التقليدية تصيب 85% من سقمى الناعورية. وينقص في دم هؤلاء السقمى نوع من البروتينات يسمى عامل التجلط الثامن. أما بقية السقمى فأغلبيتهم مصابون بسقم كريسماس حيث لا يوجد في دمهم عامل التجلط التاسع. وينقص في عدد ضئيل جدًا من السقمى عامل تجلط آخر.

يخلط البعض بين سقم الناعورية وسقم آخر يسمى سقم فون فيلبراند. لكن هذا السقم يسبب النزيف الخارجي طويل الأمد ويصيب كلا الجنسين. ويصاب قلة من هؤلاء السقمى بنزيف في المفاصل.

الأعراض

• وتبدأ الأعراض في الظهور بحدوث نزف بعد الختان في 85% من الحالات ويستمر النزف لبضع ساعات أوأيام وعندما يبدأ الطفل في الحبوأوالمشي تحدث كدمات زرقاء متكررة وقد يحدث نزيف في المفاصل خاصة الركبتين مما يجعل المصاب يعاني بعد ذلك من تليف وتيبس وضعف في العضلات ويصبح بعد سنوات قليلة طفلا معاقا حركيا ولايستطيع الأعتماد على نفسه فيحتاج إلى من يحمله وعند سن البلوغ يحتاج إلى عملية لتغيير المفاصل إذا لم يتلق العلاج المناسب منذ الصغر ويستمر النزف لساعات طويلة حين يكبر الطفل ويبدأ في خلع الأسنان والدروس كما يحدث نزيف بالأسنان واللثة وعندما يحتاج الطفل إلى عملية إستئصال اللوزتين يحدث نزيف بعد العمليةقد يكون خطيرا في كثيرا من الأحيان ولذلك ننصح بسؤال المريض عن التاريخ الوراثي قبل إجراء أي جراحة ولوقوف النزيف والعلاج ننصح بإستخدام الثلج الموضعي عند حدوث أي نزف خاصة بالمفاصل مع أخذ مسكنات للآلام وينم إعطاء الطفل بروتين التجلط المناسب عن طريق الوريد جميع 12 ساعة لمدة يومين أوثلاث ليساعد الدم علي التجلط وهناك الكثير من مشتقات البلازما التي يمكن استخدامها في هذه الحالات وإن كانت بروتينات التجلط التي يتم تصنيعها بإستخدام الهندسة الوراثية تعتبر أفضل من البلازما التي قد ينتج عنها انتنطق بعض الأمراض مثل التهاب الكبد سي.

وهناك العلاج الوقائي عن طريق حقن الطفل المريض جميع 48 ساعة بمعاملات التجلط ولكنه يتكلف أكثر من العلاج بالبلازما ولكنه يفيد في الحفاظ علي المفاصل والعضلات في حالتها الطبيعية حتى لاتحدث أي إعاقة للطفل فمريض الهيموفيليا إذا لم يتلق العلاج المناسب يصبح شابا معاقا وأفضل ما يعالج به مريض الهيموفيليا هوالعلاج بالجينات مرة واحدة فتكفيه لمدة عام ويمكن تفادي الأنتنطق الوراثي للسقم عن طريق إجراء تحاليل قبل الزواج أوالحمل إذا كان الزوج مريضا أوفي حالة وجود طفل مصاب في أسرة الإناث المقبلات علي الزواج وعليهم قياس نسبة الخلل في الجينات وسرعة التجلط وقياس بروتينات التجلط (ثمانية ) و(تسعة ) وفي حالة حدوث حمل يتم تحديد نوع الجنين فإذا كان أنثي يستمر الحمل أما إذا كان ذكرا فيتم عمل تحاليل للدم في الخلايا الموجودة في السائل الأمينوسي لأجراء تحاليل الجينات حتى نتجنب إعاقة الأطفال ونضمن لهم حياة سعيدة بإذن الله تعالي

• لايوجد هناك علاج تام لهذا السقم ولكن يتم اخذ حٌقَن منضمة لتسد نقص عامل التخثر مثلاً عاملثمانية في هيموفيليا A وقلة عاملتسعة في هيموفيليا B. لكن قد يقوم الجسم بتكوين اجسام مضادة ضد الدواء المٌعطى ، لذلك اما ان يتم زيادة الجرعة أواعطاء مواد غير مأخوذة من مصادر بشرية.

العلاج

يشتمل العلاج على حقن عامل التجلط الناقص في الدم. وهذه الحقن التي تأتي من المتبرعين بالدم تسبب تجلطًا عاديًا مؤقتًا. ويجب إعطاء هذا العلاج بعد الإصابات حتى لا يتجمع الدم ويتلف الأغشية. ويحتفظ كثير من السقمى بعلاج عامل التجلط ويحقنون به أنفسهم.

وقد أصيب كثير من سقمى الناعورية بفيروس الإيدز بعد حتى حُقنوا بعامل تجلط من دم ملوث بالفيروس. لكن مراقبة وفحص دم المتبرعين للكشف عن هذا الفيروس قد زاد من سلامة العلاج عن طريق عامل التجلط في كثير من البلدان.

أولا: معالجة النزيف

المعالجة المطبقة في حالة نزيف معينة تعتمد على مكان النزيف ، كمية النزيف ومدة النزيف وشدة الهيموفيليا. بالنسبة لنزيف الفم تستعمل أدوية الامكار أوسايكلوكابرن ، ينصح بها بعد أوبدلا من المعالجة بمركز عامل الهيموفيليا ، هذه المعالجة تتبع بطعام لين ومثلجات. إذا كان النزف بسبب جرح ، نزف داخلي ، أونزف المفصل فالمستوى الأولي هي وقف النزيف بتطبيق العلاج الأولي المعياري ، مثل تطبيق الرباط ، الضغط ، وأكياس الثلج ، وبعدها إعطاء العامل ، حيث يجب وقف النزيف بالسرعة الممكنة عن طريق زرق عامل تخثر وتثبيت المنطقة المصابة.

النوع الأكثر شيوعا ويتطلب علاجا فوريا للغاية هونزف المفصل ، حيث يمكن حتى يظهر كنزيف تلقائي ، أونتيجة جرح أورضه تؤثر على المفصل. عندماقد يكون هناك نزيف داخل المفصل ، الدم النازف من بطانة المفصل يتجمع في فراع المفصل ، عندها يلتهب المفصل ، وبعدها تفرز بطانة المفصل أنزيمات تصب في فراغ المفصل لتهضم وتزيل الدم، لكن هذه الإنزيمات لا تتوقف مع زوال الدم. ومع جميع نزيف غير معالج، تستمر الإنزيمات في هضم حواف غضروف المفصل وفي النهاية عظم المفصل. نتيجة لذلك إذا لم يعالج المفصل يمكن حتى يؤدي إلى تدمير تدريجي للمفصل. وهذا ما يحصل في أغلب الأحيان.

ثانيا: تفعيل مركز العناية الكاملة

بما حتى سقم الهيموفيليا يؤثر على نواحي عديدة من حياة المريض وعائلته ، فقد تطورت معالجة سقم الهيموفيليا إلى تقديم العناية الكاملة ، فبدلا من معالجة حالات النزيف الفردية فقط ، يركز الأطباء والسقمى أيضا على الصورة الكاملة للسقم في حياة المريض. فمراكز العناية الكاملة والمختصة ومع طواقمهم الصحية المتعددة الجوانب تزود خدمات تتراوح من عناية جسدية إلى نفسية، من عناية سنية إلى عناية عظمية وعناية طبية عامة.

والعناية الكاملة والكاملة لمريض الهيموفيليا تساعد العائلة على فهم تشكيله واسعة من المواضيع التي تتضمن الضغوط الاجتماعية والنفسية التي تقابل عائلات الهيموفيليا، وتسيطر على الحالات الطبية البسيطة ، التي ليس باستطاعة العلاج العادي السيطرة عليها بسبب استمرار النزيف. مركز العناية الكاملة هوبداية جيدة، حيث يمكن حتى يوفر مجموعات مساندة للمريض، وخدمات أخرى تزود معلومات عن سقم الهيموفيليا واقتراحات للحد من أضطراباتة مع الحياة العادية. ومن أهمها توفير مادة التجلط ومراقبة توفرها في الجسم في حالة احتياج المريض إلى أي عملية جراحية.

ثالثاً: استخدام عامل تخثر غير مشتق من الدم أوالبلازما

العامل البديل هومركز من عامل مستخلص من البلازما ، هذه المركزات مجمدة مجففة وتحتوي على كمية كبيرة من عامل التخثر. ولكن مركزات العامل الجديدة ألغت خطر التلوث الفيروسي. ولقد تقدم البحث خطوة واحدة إلى الأمام ليخلق منتجات العامل غير المشتقة من الدم أوالبلاسما، فبعض منتجات العامل الثامن تصنع عن طريق تقنية الأبحاث الجينة، وألغت مشاكل انتشار الفيروسات من جسم الإنسان المتبرع إلى المريض. فبإمكان هذا العامل حمل مستوى مادة التخثر في دم المريض فورا ولتستمر على هذا النحومنثمانية - 12 ساعة منذ اخذ إبرة العامل. ويمكن اخذ هذا العامل عند الشعور بالحاجة إلية، ولكن يستحسن أخذه جميع يوم بعد آخر للوقاية من أي نزيف عندماقد يكون العامل متوفرا. وبسبب التكاليف الباهظة لهذا العلاج الأساسي ، فإنه ليس متوفر باستمرار في فلسطين أوموجودا على الإطلاق في الدول النامية.

انظر أيضاً

• Coagulopathy
• List of hemophilia organizations
• Contaminated haemophilia blood products
• Purpura secondary to clotting disorders

المصادر

وصلات خارجية

• [1]
• Immune tolerance induction in patients with haemophilia A with inhibitors
• National Hemophilia Foundation
• Haemophilia timeline
• UK Haemophilia Society (charity)
• European Haemophilia Consortium (EHC)
• Haemophilia Foundation Australia (HFA)
• World Federation of Hemophilia (WFH)
• Heamophiliacare.co.uk - A resource for patients and carers sponsored by Baxter Healthcare
• Tainted Blood
• Birchgrove Group: self-help group for people with Haemophilia and HIV
• Living Stories
• Simple haemophilia overview