فبريلين 1
خطأ لوا في وحدة:Infobox_gene على السطر 43: attempt to index field 'wikibase' (a nil value). إف بي إذا 1:FBN1 جين فبريلين 1 (fibrillin 1). هذا الجينِقد يكون مشوها في متلازمة مارفان، متلازمة ماس، والاضطرابات ذات العلاقة بالنسيج الرابط. جين إف بي إذا 1 ينتج بروتين يدعى فبريلين 1 والذي ينقل إلى خارج الخلية ويودع في المصفوفة خارج الخلية، وهوالمشبك المعقّد الذي يضم ويثبت الخلايا لبناء الأنسجة. في هذه المصفوفة, يصبح الفبريلين جزء من شعيرات خيطية صغيرةِ تدعى ميكروفيبريلز microfibrils، والتي بدورها تساعد على بناء ألياف ذات خصائص مطاطية. الألياف المطاطية ضرورية لوظيفة التراكيب المرنة مثل الأوعية الدموية، الرئتين، والجلد.
إف بي إذا 1 هوجين كبير جداً، وتم تعهد على أكثر من 300 تشوه يمكن حتى يصيبه وتؤدي إلى متلازمة مارفان. أي تغير في جين FBN-1 يعدّل إنتاج بروتين فبريلين 1 أَويُغيّر هجريبه. المصابون بمتلازمة مارفان يعانوا من نقص إنتاجَ فايبريلين 1، تأخير نقل البروتين إلى خارج الخلية، أوخفض كميات البروتين في المصفوفة خارج الخلية. أي تشوه يمكن حتى يؤدي إلى دعم ضعيف في التراكيب الرئيسية مثل الأوعية الدموية، صمامات القلب، الغضاريف، والأربطة.
جين FBN-1 يقع على الذراع الطويل (q) للكروموسوم رقم 15 في مجموعة 15q21.1.
انظر أيضاً
- Fibrillin
الهامش
روابط خارجية
- - قاموس الجينات في كلية الطب بجامعة ويلز
- - GenAtlas entry for FBN1
نطقب:Gene-15-stub
