بيلة الفينيل الكيتونية

Phenylketonuria
التبويب والمصادر الخارجية
ICD-10	E70.0
ICD-9-CM	270.1
OMIM	261600 261630
DiseasesDB	9987
MedlinePlus	001166
eMedicine	ped/1787 derm/712
Patient UK	بيلة الفينيل الكيتونية
MeSH	D010661
	[[[d:خطأ لوا في وحدة:Wikidata على السطر 866: attempt to index field 'wikibase' (a nil value).\|edit on Wikidata]]]

بيلة الفينيل الكيتونية (phenylketonuria (PKU سقم وراثي يحدث بسبب خلل في الجين المصنع للأنزيم phenylalanine hyroxylase PAH الذي يسهم في عملية إضافة زمرة هيدروكسيل hydroxylation للحمض الأميني الفينيل ألانين phenylalanine لتحويله إلى الحمض الأميني التيروزين tyrosine وذلك في إطار عملية تحطيم واستقلاب هذا الحمض الأميني وهي الحالة الكلاسيكية لبيلة الفينيل كيتون clasical phenylketonuria .

الحالة التقليدية

كما حتى هناك حالات أخرى لبيلة الفينيل كيتون يعبر عنها بارتفاع هجريز الفينيل ألانين في الدم hyperphenylalninemia حيث حتى تثبط الأنزيم المذكور سابقاً يبتر هذا الطريق الاستقلابي metabolic pathway ويضطر الفينيل ألانين إلى سلوك طريق استقلابي آخر ليعطي بتفاعل نقل زمرة الأمين transamination مركبات ألفا كيتوحمضية α-keto acid أهمها مركب phenylpyruvate ونواتجه التي تطرح مع البول عبر الكلية مسببة رائحة فئران للبول mousy urine odor .

حالات أقل شيوعاً

الحالة الثانية والأقل شيوعاًقد يكون فيها الأنزيم PAH السابق سليم وينتج بمعدلات مقبولة، لكن الخللقد يكون في عامل مساعد لتفاعل إضافة زمرة الهيدروكسيل Co-factor وهورباعي هيدروبايوبتيرين Tetrahydro H4 biopterine وهوعامل مساعد للعديد من التفاعلات الأخرى، حيث يتأكسد معطياً ثنائي هيدروالبايوبتيرين dihydro H2 biopterin، ويكمن الخلل إما في إنتاج H4 biopterin أوفي الجين المصنع للأنزيم الذي يقوم بتحفيز تفاعل إرجاع H2 biopterin إلى H4 biopterin وهوأنزيم DHPR Dihydro pteridine reductase .

المسح والعرض

Blood is taken from a two-week old infant to test for فينايل‌كـِتونوريا

فينايل‌كـِتونوريا من ناحية الأم

Phenylketonuria is inherited in an autosomal recessive fashion

الأعراض

وترتبط بعض الأعراض السقمية الأخرى بهذا السقم الوراثي المسبب لهذا الخلل الاستقلابي مثل البرص albinism ، حيث تصبح بشرة وشعر السقمى باهتة بسبب نفص تصنيع صباغ الميلانين melanin pigment synthesis وهوالذي يعطي الشعر والجلد لونه وينتج هذا الصباغ عن الحمض الأميني التيروزين الذي يصطنع من الفينيل ألانين بعملية إضافة زمرة الهيدروكسيل التي تم تثبيطها كما مر سابقاً.

كما حتى عوز التيروزين يؤدي إلى اختلالات عصبية mental retardation لأن التيروزين مسؤول عن اصطناع الكثير من النواقل العصبية neuro transmitters مثل الدوبامين dopamie والأدرينالين adrenaline والنورأدرينالين noradrenaline

كما مر معنا تسبب نواتج استقلاب الفينيل ألانين بالطريق الثاني برائحة الفئران في البول

العلاج

يعالج المريض بمنعه من تناول الأغذية الحاوية على الفينيل ألانين إلا بنسب كافية للنمو، كما يجب حتى يحتوي غذائه على التيروزين بنسب كافية بسبب العوز في إنتاجه.