متلازمة الوادعي

متلازمة الوادعي أوالتخلف العقلي الجسمي السائد-61 (اختصارًا MRT61) هي اضطرابٌ نمائي عصبي يُورث بنمطٍ جسميٍ سائد، وتتميزُ بتأخرٍ في التفهم الحركي النفسي وتخلفٍ عقلي ومظاهر وجهية غير طبيعية. يُعاني السقمى شديدوالحالة من نوباتٍ مستعصية واضطراباتٍ دماغية تتضمن نقص تنسج الجسم الثفني. تُعزى هذه المُتلازمة إلى طفرةٍ في جين RUSC2 على الكروموسوم 9p13.3‏.

وُصفت المتلازمة للمرة الأولى في مدينة الملك فهد الطبية بواسطة طبيب أعصاب الأطفال علي الوادعي عام 2014، ووصفت في مجلة طب النمووفهم الأعصاب للأطفال (Developmental Medicine & Child Neurology) عام 2016. في عام 2017، أطلقت جامعة جونز هوبكينز على المتلازمة اسم "متلازمة الوادعي".

المراجع

^ "Golgipathies in Neurodevelopment: A New View of Old Defects". Developmental Neuroscience. 40 (5–6): 396–416. 26 ديسمبر 2019. doi:10.1159/000497035. PMID 30878996. مؤرشف من الأصل في 26 ديسمبر 2019. اطلع عليه بتاريخ 26 ديسمبر 2019 – عبر www.karger.com.
↑ "MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 61; MRT61". omim.org. مؤرشف من الأصل في 09 يونيو2019. اطلع عليه بتاريخ 26 ديسمبر 2019.
↑ "Loss-of-function mutation in RUSC2 causes intellectual disability and secondary microcephaly". Developmental Medicine and Child Neurology. 58 (12): 1317–1322. 1 ديسمبر 2016. doi:10.1111/dmcn.13250. PMID 27612186. مؤرشف من الأصل في 11 مايو2020. اطلع عليه بتاريخ 26 ديسمبر 2019 – عبر PubMed.

[pmid30878996-1] "Golgipathies in Neurodevelopment: A New View of Old Defects". Developmental Neuroscience. 40 (5–6): 396–416. 26 ديسمبر 2019. doi:10.1159/000497035. PMID 30878996. مؤرشف من الأصل في 26 ديسمبر 2019. اطلع عليه بتاريخ 26 ديسمبر 2019 – عبر www.karger.com.

[OMIM-2] "MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 61; MRT61". omim.org. مؤرشف من الأصل في 09 يونيو2019. اطلع عليه بتاريخ 26 ديسمبر 2019.

[pmid27612186-3] "Loss-of-function mutation in RUSC2 causes intellectual disability and secondary microcephaly". Developmental Medicine and Child Neurology. 58 (12): 1317–1322. 1 ديسمبر 2016. doi:10.1111/dmcn.13250. PMID 27612186. مؤرشف من الأصل في 11 مايو2020. اطلع عليه بتاريخ 26 ديسمبر 2019 – عبر PubMed.

متلازمة الوادعي

المراجع

سحابة الكلمات المفتاحية، مما يبحث عنه الزوار في كشاف:

آخر الأخبار حول العالم