متلازمة يانسن للتخلخل المشاشي

ينتج سقم متلازمة يانسن للتخلخل المشاشي عن تفعيل ربيطة (كيمياء حيوية) في مستقبلات هرمون الغدة الدرقية النوع الأول، بسبب طفرة جينية. يعد سقمًا شديد الندرة، حيث سُجلت خلال عام 2007، عشرون حالة فقط عالميًا.

على سبيل المثال انتقل السقم من أم لابنتها من مقاطعة تكساس الأمريكية، ومن والدة لطفليها في دبي الإماراتية.

السبب

تحدث الإصابة بمتلازمة يانسن للتخلخل المشاشي نتيجة طفرة في جين PTH من النوع الأول، حيث يحمل صفة سائدة.

التشخيص

يُشخص السقم خلال الطفولة أوالطفولة المبكرة اعتمادا على الصفات الجسدية والأعراض المصاحبة للسقم. قد تتمكن الأشعة السينية من الكشف عن النموغير الطبيعي لنهايات عظام الأطراف، كما حتى تحليلي فرط كالسيوم البول والدم يساعدان في عملية التشخيص.

العلاج

حتى الآن لا يوجد علاج للسقم على الرغم من وجود عدة محاولات بحثية لتقليل فرط كالسيوم الدم قد تساعد على العلاج.

التسمية

سُمي نسبة للجراحة الهولندية مورك يانسن (1867- 1935).

المراجع

↑ Schipani, E. (1999-09-01). "A Novel Parathyroid Hormone (PTH)/PTH-Related Peptide Receptor Mutation in Jansen's Metaphyseal Chondrodysplasia". Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 84 (9): 3052–3057. doi:10.1210/jc.84.9.3052. ISSN 0021-972X. مؤرشف من الأصل في 13 ديسمبر 2019.