حثل المادة البيضاء

حثل المادة البيضاء (بالإنجليزية: Leukodystrophy)‏ هي واحدة من مجموعة من الاضطرابات التي تتميز بالتنكس المترقي للمادة البيضاء في الدماغ. حدثة حثل المادة البيضاء تأتي من جذور الإغريق اليونانية، تنجم حثل الكريات البيضاء عن نموغير تام أوتطور غشاءالمايلين، وهوالغلاف الدهني الذي يحيط بألياف العصب.

عندما يحدث ضرر للمادة البيضاء، يمكن حتى تؤدي الاستجابات المناعية إلى التهاب في الجهاز العصبي المركزي (CNS)، إلى جانب فقدان المايلين. يمكن ملاحظة انحطاط المادة البيضاء في فحص التصوير بالرنين المغناطيسي واستخدامها لتشخيص الكريات البيض. تتميز حثل المادة البيضاء بأعراض محددة، بما في ذلك مشاكل التوازن والحركة، واضطراب السيطرة على العضلات، مشاكل السمع والكلام والرؤية في نهاية المطاف. على الرغم من حتى هذا السقم قاتل، فإن عمر ظهور السقم هوعامل رئيسي حيث يتم إعطاء الأطفال عمرًا يتراوح من 2 إلىثمانية سنوات (أحيانًا أطول)، في حين حتى البالغين عادةً ما يعيشون أكثر من عقد بعد ظهوره. خيارات العلاج محدودة، على الرغم من حتى غرس الخلايا الجذعية المكونة للدم باستخدام النخاع العظمي أودم الحبل السري كما أنه يساعد في أنواع معينة أثناء إجراء مزيد من البحوث.

الأعراض والعلامات

تختلف بعض الأعراض المحددة من نوع واحد من حثل الكريات البيض إلى آخر، لكن الغالبية العظمى من الأعراض تكون مشهجرة لأن مسببات السقم لها نفس التأثيرات بشكل عام. تعتمد الأعراض على عمر ظهور السقم، وهوفي الغالب في فترة الطفولة والطفولة المبكرة، على الرغم من صعوبة تحديد وقت البدء بالضبط. تعد فرط التهابات وفرط الحساسية تجاه البيئة أمرًا شائعًا، بالإضافة إلى بعض العلامات الجسدية بما في ذلك صلابة العضلات والرأس المنحني للخلف. غالبًا ما يستخدم علاج البوتوكس لعلاج سقمى التشنج. تظهر الأعراض المبتدئة للأطفال والبالغين أعراضًا مماثلة، بما في ذلك انخفاض أوفقدان السمع والبصر. في حين حتى الأطفال يعانون من انخفاض بصري وسمعي، فإن تطور السقم عادة ماقد يكون سريعًا جدًا، ويسبب الوفاة سريعًا نسبيًا، بينما قد يعيش البالغين مع هذه الظروف لسنوات عديدة. عند الأطفال، غالباً ما يسبق النشاط التشنجي ترنحًا وتدهورًا إدراكيًا سريعًا تم وصفه بالتخلف العقلي. الصرع رائج للسقمى من جميع الأعمار. يظهر السقمى الأكثر تقدمًا كثرة الالتهاب، مما يؤدي إلى نوبات سعال تشنجي بسبب اللعاب المستنشق.

أسباب

في حين حتى الأسباب الكامنة الأكثر تحديدًا لحثل الكريات البيض تعتمد على النوع، إلا حتى هناك أنماطًا فسيولوجية شائعة يمكن رؤيتها بين جميع الأنواع. أولاً وقبل جميع شيء، حثل الكريات البيضاء هوسقم تنكس عصبي دائمًا ماقد يكون نتيجة لضعف وصيانة غشاء المايلين المحيطة بالمحاور العصبية في الجهاز العصبي المركزي كنتيجة للطفرة الجينية. المايلين تعبير عن مادة بيضاء دهنية تعمل كعازل كهربائي وتغطي محاور عصبية من أجل تسريع النبضات (أي إمكانات الحركة) التي تنتقل عبر المحور. ولذلك، فإن النتيجة الطبيعية لفقدان هذه المادة هي انخفاض الكفاءة في انتشار الاندفاع. نظرًا لأن المايلين ينتج من قلة الخلايا الوراثية (نوع من الخلايا الدبقية) في الجهاز العصبي المركزي، فإن المكان السهل للبحث عن السبب هوحدوث طفرة أوخلل في هذه الخلايا وفي الخلايا الدبقية الأخرى.

حثل المادة البيضاء هي اضطرابات وراثية، أي أنها تورث من الوالدين للطفل. ويمكن توارثها بطريقة متنحية، سائدة، أومرتبطة بالX (الجين الجنسي)حسب نوع الحثل. وكل حالة لها وصف مختلف لطريقة وراثة الجينات. وهناك بعض الحالات التي تبدوغير متوارثة، بل كأنها تظهر بطريقة عشوائية، هي ناجمة عن طفرة في جين محدد، مما يعني أنها غير متوارثة. وفي هذه الحالة فإن وجود السقم لا يعني خطورة حصول طفل آخر على السقم.

علاج

مع الكثير من أنواع مختلفة من حثل الكريات البيض والأسباب، تختلف العلاجات لكل نوع. تجري الكثير من الدراسات والتجارب السريرية لإيجاد العلاج والعلاجات لكل انواع حثال الكريات البيضاء المتنوعة. يظهر حتى عمليات غرس الخلايا الجذعية والعلاج الجيني هي الأكثر واعدة في علاج جميع أنواع الكريات البيضاء بشرط حتى تتم في أقرب وقت ممكن. بالنسبة لحالات الكريات البيض التي تصيب النخاع، يظهر حتى الأبحاث العلاجية في العلاجات القائمة على الخلايا واعدة. تم غرس الخلايا السليفة للخلايا الجذعية الأولى والخلايا الجذعية العصبية بنجاح وأظهرت أنها تتمتع بصحة جيدة بعد عام. أظهرت خرائط التباين الجزئي والانتشار الشعاعي ميلينًا محتملًا في منطقة الغرس. هي الطرق الأساسية للعلاجات الممكنة.

انظر أيضًا

اعتلال بيضاء الدماغ

مراجع

^ Sachdev, Perminder S.; Keshavan, Matcheri S. (2010-03-15). . Cambridge University Press. صفحات 241–. ISBN . مؤرشف من الأصل في ثلاثة يناير 2020. اطلع عليه بتاريخ 15 أغسطس 2011.
^ نطقب:Citation-attribution نسخة محفوظةثمانية يناير 2020 على مسقط واي باك مشين.
^ Graziano, AC; Cardile, V (26 September 2014). "History, genetic, and recent advances on Krabbe disease". Gene. 555 (1): 2–13. doi:10.1016/j.gene.2014.09.046. PMID 25260228.
^ Rosebush, P. I. (2003). "Tardive dystonia and its treatment". Journal of Psychiatry and Neuroscience. 28 (3): 240. PMC 161748.
^ Liu, Y; Zou, L; Meng, Y; Zhang, Y; Shi, X; Ju, J; Yang, G; Hu, L; Chen, X (June 2014). "[A family with two children diagnosed with aspartylglucosaminuria-case report and literature review]". Zhonghua Er Za Zhi. 52 (6): 455–9. PMID 25190167.
^ Turon-Vinas, E; Pineda, M; Cusi, V; Lopez-Laso, E; Del Pozo, RL; Gutierez-Solana, LG; Moreno, DC; Sierra-Corcoles, C; Olabarrieta-Hoyos, N; Madruga-Garrido, M; Aguirre-Rodriguez, J; Gonzalez-Alvarez, V; O'Callaghan, M; Muchart, J; Armstrong-Moron, J (13 July 2014). "Vanishing white matter disease in a Spanish population". J Cent Nerv Syst Dis. 6: 59–68. doi:10.4137/JCNSD.S13540. PMC 4116383. PMID 25089094.
^ Rubin, Rita (March 13, 2016). "Forbes.com: Lorenzo's Oil Could Not Cure Lorenzo, But Newborn Screening Is Expected To Save Others From His Fate". Forbes.com. مؤرشف من الأصل في 31 يوليو2018. اطلع عليه بتاريخ 31 يوليو2018. .
^ Yang, Edward; Prabhu, Sanjay P. (March 5, 2014). "Imaging manifestations of the leukodystrophies, inherited disorders of white matter". Radiologic Clinics of North America. 52 (2): 279–319. doi:10.1016/j.rcl.2013.11.008. PMID 24582341.
^ Pouwels, P. J. W.; Vanderver, A.; Bernard, G.; Wolf, N.; Dreha-Kulczewski, S. W.; Deoni, S. C. L.; Bertini, E.; Kohlschutter, A.; Richardson, W.; ffrench-Constant, C.; Kohler, W.; Barkovich, A. (2014). "Hypomyelinating Leukodystrophies: Translational Research Progress and Prospects" (PDF). Ann. Neurol. 76 (1): 5–19. doi:10.1002/ana.24194. PMID 24916848. مؤرشف من الأصل (PDF) في 23 سبتمبر 2019.