القزامة أوداء التقزم هي حالة طبيةقد يكون نتيجتها الفرد أوالحيوان قصير القامة وغالباً ما تكون تلك الحالة ناجمة عن النموالبطيء. في البشر، يتم تعريف التقزم في بعض الأحيان باعتباره طول قامة البالغين الأقل من (135 سم). يمكن حدوث القزامة من قِبل أكثر من 300 حالة طبية مختلفة، تختلف هذه الأعراض والخصائص بين الأقزام اختلافاً كبيراً. يتميز القزم غير المتناسق بكون جانب واحد أوأكثر من أجزاء الجسم كبيرة أوصغيرة نسبياً بالمقارنة مع تلك الخاصة بشخص بالغ متوسط الحجم، مع ظهور اختلافات في النموفي مناطق محددة . في حالات القزم المتناسق، يتناسب الجسم بشكل طبيعي، ولكنه صغير بشكل غير عادي.

لا يوجد علاج واحد للتقزم. الفروق الفردية، مثل اضطرابات نموالعظام، يمكن علاجها احياناً عن طريق الجراحة، ويمكن علاج بعض اضطرابات الهرمونات من خلال الأدوية، والعلاج باستبدال الهرمونات. يجب حتى يتم هذا العلاج قبل اكتمال نموعظام الطفل. غالباً ما يُستخدم الأثاث المخصص للأقزام عندالإقامة الفردية. توفِرالكثير من مجموعات الدعم خدمات لمساعدة الأفراد الذين يعانون من التقزم والتمييز الذي قد يقابلهم بسبب قصر القامة الخاصة بهم.

بالنسبة للأشخاص، هناك جوانب اجتماعية بالإضافة إلى الجانب الطبي للحالة كذلك. لشخص مع التقزم، يمكن حتى يؤدي اختلاف طوله عن الآخرين إلى السخرية في فترة الطفولة والعنصرية في فترة البلوغ. في الولايات المتحدة، وكندا، والمملكة المتحدة، والدول الأخرى الناطقة بالإنجليزية، يفضل بعض الأشخاص مع التقزم حتى يطلق عليهم لقب صغار الحجم.

تاريخياً، كان يستخدم المصطلح قزماً لوصف "الأقزام المتناسقة". مع ذلك، يعتبر هذا المصطلح الآن بأنه مهين وتحقير (انظر المصطلحات). تعريف آخر للقزم هوأي شيء (وخاصة حيوان) صغير بما يتناسب مع نمط معين. نقص التوتر العضلي، أوارتخاء العضلات، هوأمر رائج في الأقزام، ولكن عادة ماقد يكون الذكاء والعُمر طبيعيين. تعريف التقزم بواسطة الطول وحده هوإشكالية لان قصر القامة في حد ذاته ليس اضطراب. على سبيل المثال، الأقزام الذكور البالغين لديهم مستويات أقل من 150 سم (4 أقدام 11 بوصة) في المتوسط.

التصنيف

عادة ما يحدث التقزم بسبب تغير وراثي. تحدث الودانة بسبب طفرة في ال صبغي أربعة (إنسان). إذا كان سبب التقزم اضطرابات طبية، يشار إليها على أنها السقم المسبب. غالباً ما تُصنف الإضطرابات المسببة للقزامة تبعاً للتناسق. يُصف التقزم الغير متناسق بذلك إذا كانت الاضطرابات تسبب نتائج مختلفة في الجسم، في حين حتى نتائج الإضطرابات في التقزم المتناسق تكون مُوحده عموماً في الجسم.

يمكن تصنيف الاضطرابات التي تسبب التقزم وفقاً لواحدة من مئات المسمّيات، التي عادة ما تكون تابعة لواحدة من الجذور التالية:

الموضع

• الجذري = الجذر، على سبيل المثال، عظام العضد أوالفخذ
• أوسط الطرف = الوسط، على سبيل المثال، عظام الساعد أوالساق السفلى
• نهايات الأطراف = النهاية، على سبيل المثال، عظام اليدين والقدمين.
• قصير الأطراف = تقصير أطرافه كلها

المصدر

• غضروفي = الغضروف
• عظمي = العظام
• فقاري = الفقرات
• تكويني = الشكل
• غذائي = النمو

من الأمثلة على ذلك الودانة، خلل التنسج العظمي، الحثل الغضروفي، وحثل عظمي غضروفي.

الخصائص

الأقزام لديهم مجموعة واسعة من الخصائص الفيزيائية، ويتم تحديد الاختلافات في الأفراد من خلال تشخيص ورصد الأسباب.

يمكن حتىقد يكون قصر القامة موروث ولا يوجد أي سقم. لا يعتبر قصر القامة في حالة عدم وجود حالة طبية تقزماَ. على سبيل المثال، فإن رجل قصير وامرأة قصيرة مع صحة متوسطة يميلوا إلى إنتاج أطفال الذين هم أيضا قصيرين ومتوسطي الصحة. بينما الآباء القصير تميل إلى إنتاج أطفال قصيرة، فإن الأقزام قد ينتجوا أطفال متوسطي الطول، إذا كان التقزم بهم ليس وراثيا أوإذا لا يعبر بسبب الاختلاف الجيني.

يتميز القزم الغير متناسق بوجود جزء واحد أوأكثر من أجزاء الجسم كبيرة أوصغيرة بشكل غير عادي بالمقارنة مع باقي الجسم. في حالة الودانةقد يكون الجذع في الحجم الموسط، ويكون أحد الأطراف أقصر نسبياً، وتكون رأسه عادة أكبر، وتكون جبهته بارزة. أدى التقزم في حالة واحدة على الأقل إلى جذع ورأس أصغر بكثير . كثيراً ما تتأثر ملامح الوجه وأجزاء الجسم الفردية قد تقابل مشاكل مرتبطة بها. يمكن حتى تنجم مشاكل العظام عن شروط متعددة مثل خلل تنسج ضموري مشوه.

يتم تمييز القزم المتناسق عن طريق أجزاء الجسم المتناسقة ولكنها تكون أصغر.قد يكون الطول أقل بكثير من المتوسط، ويمكن حتى تكون هناك فترات طويلة دون أي نموواضح. غالباً ما يتأخر النموالجنسي أوينخفض في فترة البلوغ. قد تكون الإعاقة الذهنية جزءاً في بعض حالات القزم المتناسق على عكس القزم الغير متناسق.

الأضرار المادية الناتجة عن تشوهات العظام تختلف تبعاً للسقم. محاذاة العظام الغير طبيعية ينجم عنها الكثير من آلام المفاصل، أومن الضغط على العصب. قد يتسبب كلاً من امراض الإنحلال المبكر للمفاصل، وتشوهات العمود الفقري الشديدة كالتحدب القطني الزائد والجنف(انحراف العمود الفقري)، وضيق مسار النخاع الشوكي أوجذور الأعصاب في آلام مبرحة وإعاقات مختلفة . يمكن حتى يؤدي انخفاض حجم الصدر إلى تقييد نموالرئة وتقليل وظائف الرئتين. وترتبط بعض أشكال التقزم مع اختلال وظيفة بعض الأعضاء الأخرى، مثل الدماغ أوالكبد، وأحياناً خطيرة بما يكفي لتكون أكثر من مجرد ضَعف نموالعظام الغير عادية.

تختلف الآثار النفسية أيضا تبعاً للسقم المُسبب. في معظم حالات خلل التنسج العظمي، مثل الودانة، لاقد يكون هناك تضرر في الوظائف العقلية. ولكن، هناك أمراض يمكن حتى تؤثر على بُنية الجمجمة ونموالدماغ، وتُضعف بشدة القدرة العقلية. ما لم يتأثر الدماغ مباشرة من السقم المُسبب، هناك دائماً فرصة ضئيلة للضعف العقلي الذي يمكن حتى يُعزى إلى التقزم.

قد تكون القيود النفسية والاجتماعية للمجتمع أكثر اعاقة من الأعراض الجسدية، وخاصة في فترة الطفولة والمراهقة، ولكن يختلف الأقزام اختلافاً كبيراً في الدرجة التي يتأثروا بيها في المشاركة الاجتماعية والصحة النفسية.

• التحيز الاجتماعي ضد القصر الشديد قد يقلل من الفرص الاجتماعية والزوجية.
• أثبتت دراسات عديدة انخفاض فرص العمل. ويرتبط القصر الشديد مع انخفاض الدخل.
• قد يعاني من قلة تقدير الذات وبالتالي قد تتأثر العلاقات الأسرية.
• يمكن حتى لم يتم استيعاب القِصر الشديد (طول 3/2 قدم [60-90 سم] في المتوسط)،، حتى تتداخل مع أنشطة الحياة اليومية، مثل قيادة السيارة أواستخدام الأسطُح المبنية لطوال القامة. يمكن حتى تؤدي سمات مشهجرة أخرى في القزامة مثل الركبتين المحنيتين والأصابع القصيرة على نحوغير عادي إلى مشاكل في الظهر، وصعوبة في المشي وتناول الأمور.
• الأطفال الذين يعانون من التقزم معرضون بشكل خاص للمضايقة والسخرية من زملاء الدراسة. وقد يشعر الأطفال بمعزل عن أقرانهم لأن التقزم غير رائج نسبياً.

الأسباب

يمكن حتى ينجم التقزم عن ظروف طبية لا تعد ولا تحصى، ولكل منها أعراض وأسباب منفصلة خاصة. عادة ماقد يكون السبب هرموني في حالة القصر الشديد في البشر مع أجزاء جسم متناسقة، مثل نقص هرمون النمويطلق عليه أيضاً القزامة النخامية. اثنين من الاضطرابات، الودانة ونقص هرمون النمو(المعروف أيضا باسم قزامة بسبب خلل الغدة النخامية)، هم المسؤولين عن غالبية حالات التقزم في الإنسان.

الودانة

الشكل الأكثر تميزا والأكثر شيوعا من القزامة في البشر هوالودانة، وهوما يمثل 70٪ من حالات التقزم، ويحدث في 15:4 حالة من 100,000 المواليد الأحياء.

ينتج عنه أطراف قصيرة، وزيادة انحناء العمود الفقري، وتشويه نموالجمجمة. تكون أطراف الجسم في حالة الودانة أقصر نسبيا من الجذع (منطقة البطن)، مع رأس أكبر من المتوسط وملامح وجه مميزة . الودانة هوسقم وراثي ينتقل كصفة جسدية سائدة تظهر بسبب حدوث خلل (أليل) في جين محدد . إذا كان زوج من أليلات الودانة موجود، تكون النتيجة هي الوفاة. الودانة هي تحور في مستقبلات عامل نموالخلايا الليفية 3. وفي سياق الودانة، تسبب هذه الطفرة نشاط FGFR3 بشكل جوهري، مما يعوق نموالعظام.

البحث عن طريق بواسطة أخصائي المسالك البولية هاري فيش للجهاز التناسلي لرجل في مستشفى كولومبيا المشيخي يشير إلى حتى هذا العيب في البشر قد يحدث موروث من الأب فقط ويصبح أكثر احتمالا مع عمر الأب: على وجه التحديد الذكور ما بعد عُمر 35.

نقص هرمون النمو

نقص هرمون النمو(نـ هـ ا) هوحالة طبية يحدث فيها حتى ينتج الجسم هرمون النموبكمية غير كافية. هرمون النمو، كما يدعى سوماتوتروفين، هوهرمون ببتيد يحفز نمووتكاثر الخلايا. إذا كان هذا الهرمون يُنتج بكمية قليلة، أوتوقف قد يتوقف النموبشكل واضح. الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب قد ينموا ببطء وقد يتأجل البلوغ لعدة سنوات أوإلى أجل غير مسمى. لا يوجد سبب واحد واضح لنقص هرمون النمو. يمكن حتى يُسبَب بواسطة طفرات في جينات معينة، تلف الغدة النخامية ومتلازمة تيرنر، وسوء التغذية، أوحتى الضغط العصبي (مما يؤدي إلى التقزم النفسي).

أخرى

أسباب أخرى من القزامة هي النموالمشاشي الخلقي الشاذ، وخلل التنسج ضموري مشوه، التقزم الزائف، نقص التنسج الغضروفي ومتلازمة نوونان، التقزم الأساسي، ومتلازمة تيرنر، تكون العظم الناقص وقصور الدرقية. وقد تحدث تشوهات الهيكل العظمي نتيجة أمراض أختلال الأيض.

قد ينتج التقزم كأثر جانبي للأمراض المزمنة الخطيرة . الظروف البيئية القاسية، مثل سوء التغذية، قد ينتج عنها التقزم أيضاً. هذه الأنواع من القزامة هي النتائج الغير المباشرة للحالة الغير صحية أوالأفراد الذين يعانون من سوء التغذية عموماً، وليس من أي سقم معين. التقزم غالباً ما يأخذ شكل قصر القامة البسيط، دون أي تشوهات. في المجتمعات حيث سوء التغذية منتشر على نطاق واسع، من الممكن ينخفض متوسط الطول بين السكان وفي الجينات بسبب عدم وجود التغذية السليمة.

التشخيص

غالبا ما يُشخص التقزم في الطفولة على أساس أعراض واضحة. وعادة يمكن حتىقد يكون الفحص الجسدي كافي لتشخيص أنواع معينة من التقزم، ولكن يمكن استعمال الاختبارات الجينية والتصوير التشخيصي لتحديد الحالة بالضبط. وفي فترة شباب الشخص، يمكن حتى تستخدم الرسوم البيانية الخاصة بالنموالتي تتبع الطول لتشخيص أشكال خفية من القزامة التي ليس لها الخصائص الفيزيائية الملفتة أخرى.

عادة ما يسترعي قصر القامة أوتوقف النموخلال فترة الشباب الإنتباه الطبي. عادة ما يُشتبه في خلل التنسج العظمي بسبب الخصائص الفيزيائية الواضحة (على سبيل المثال، تكوين غير عادي للوجه أوشكل الجمجمة)، بسبب تضرر أحد الوالدين الواضح، أوبسبب قياسات الجسم (امتداد الذراع، نسبة الجزء العلوي إلى الجزء السفلي) والتي تشير إلى عدم التناسق. غالبا ما تكون الأشعة السينية للعظام أساسية لتشخيص نوع معين من خلل التنسج العظمي، ولكنها ليست أداة التشخيص الوحيدة. معظم الأطفال الذين يشتبه في انهم يعانون من خلل التنسج العظمي يتم إحالتهم إلى إحدى عيادات الوراثة لتأكيد التشخيص والاستشارة الوراثية. أصبحت الاختبارات الجينية متاحة منذ عام 2000 لبعض الإضطرابات المعينة.

عادة ما يشير التقييم الطبي الأولي للقِصر، وغياب التناسق والقرائن الأخرى المذكورة أعلاه إلى مسببات أخرى غير خلل التنسج العظمي. يشير القصر الشديد مع نسب طبيعية تماماً في بعض الأحيان إلى نقص هرمون النمو(قزامة بسبب خلل الغدة النخامية).

قد يحدث قصر القامة وحده في غياب أي تشوهات أخرى نتيجة وراثة صفات قصر القامة من ابوين قصيري القامة وليس عَرض لأي حالة طبية.

الوقاية

من المحال منع الكثير من أنواع القزامة حالياً لأنها تكون بسبب وراثي. يمكن تحديد الحالات الوراثية التي تسبب التقزم عن طريق الاختبارات الجينية، ومن خلال الكشف عن الاختلاف المحدد الذي يؤدي إلى هذه الحالة. مع ذلك، قد يحدث من المحال التحديد بشكل قاطع ما إذا كان الطفل سيولد قزماً أم لا ويرجع ذلك إلى عدد حالات التقزم.

يمكن علاج التقزم الناتج عن سوء التغذية أوخلل الهرموني عن طريق نظام غذائي مناسب أوالعلاج الهرموني. كما يمكن تدارك نقص هرمون النموعن طريق حقن هرمون النموالبشري (هـ ا ا) في خلال وقت مبكر من الحياة.

الإدارة

لا يمكن تغيير الطفرات الجينية لمعظم أشكال التقزم الناجم عن النموالشاذ للعظام بعد، لذلك عادة ما تهدف التدخلات العلاجية في منع أوالحد من الألم أوالإعاقة الجسدية، وزيادة طول الكبار، أوالتخفيف من الضغوط النفسية والاجتماعية وتعزيز التأقلم الاجتماعي.

يمكن معالجة أشكال التقزم المرتبطة بالغدد الصماء عن طريق العلاج الهرموني. إذا كان السبب هونقص إفراز هرمون النمودون سن المراهقة، قد يصحح هرمون النموالتكميلي الشذوذ. إذا كانت مستقبلات هرمون النموفي حد ذاتها متضررة، قد تكون الحالة أصعب في علاجها. قصور الدرقية سبب آخر محتمل من القزامة التي يمكن علاجها من خلال العلاج الهرموني. يمكن تخفيف آثار الحالة عن طريق حقن هرمون الغدة الدرقية، ولكن قد تكون المضاعفات الجسدية دائمة.

يمكن تحسين الألم والعجز عن طريق العلاج الطبيعي، المشابك أوأجهزة تقويم العظام الأخرى، أوعن طريق العمليات الجراحية. التدخلات البسيطة الوحيدة التي تزيد من طول الكبار هي تحسينات اللباس، مثل الأحذية العالية أوحمل تصفيفة الشعر. نادراً ما يستخدم هرمون النموللقصر الناتج عن خلل التنسج العظمي،حيث حتى المنفعة طول صغير عادة (أقل منخمسة سم [انشان]) وعالي التكلفة. فإن أكثر الوسائل فعالية لزيادة طول الكبار عدة بوصات هوتكوين العظم السحبي (سحب الدشبذ)، على الرغم من التوافر المحدود والتكلفة العالية من حيث المال، وعدم الراحة، واضطراب الحياة. لا يختار معظم الناس مع التقزم هذا الخيار، ولا يزال مثير للجدل. العلاج الجراحي غير ممكن بالنسبة للأنواع الأخرى من التقزم.

المجتمع والثقافة

مصطلحات

كان المصطلح المناسب لوصف إنسان قصير القامة بشكل خاص (أومصاب بالحالة الطبية الودانة) تاريخياً غامض، وتطورت مجازا على مر القرون القليلة الماضية.

ينبع الاسم قزم من الانجليزية القديمة، مشيرا أصلا إلى كونه من الأساطير الجرمانية -القزم- الذي يسكن في الجبال والأرض، ويرتبط بالحكمة، الحدادة، والتعدين، والصياغة. هناك من يطعن في تأصيل الحدثة من حدثة قزم، وقد اقترح الفهماء نظريات مختلفة حول أصل الوجود، بما في ذلك نشأة الأقزام كأرواح الطبيعة أوككائنات مرتبطة بالقتل، أوعلى شكل مزيج من المفاهيم. وتشتمل منافسة التأصيل على أساس في لغة هندية أوروبية بدائية *دير - (معنى "الضرر")، وقد جعلت الهندية الأوروبية البدائية* ديورف - (تغيم 'حلم' وتغوج 'الخداع') في الألمانية الحديثة، ومقارنات مع *توفاراس - (نوع من كائن شيطاني)* في الهندية القديمة . لم يتم ربط الكائن بقصر القامة حتى فترة لاحقة.

والآن يعتبر مصطلح "قزم"، "شخص صغير"، "ش ص"، و"شخص قصير القامة" عموماً مقبولة من قبل معظم الأشخاص المتأثرين بهذه الاضطرابات. ومع ذلك، فإن الجمع "قصيري القامة" بدلاً من "الأقزام" ويفضل عموماً في سياق الحالة الطبية، وربما يرجع ذلك إلى حقيقة حتى "الأقزام" الجمع تم انشائها بواسطة جون ر. تولكين لوصف سباق الشخصيات في كتاب سيد الخواتم بتشبيهها بالأقزام في الأساطير إسكندنافية.

"القزم المتوحش"، الذي اشتق من "الحشرات القارضة الصغيرة"، ظهر بقوة في منتصف القرن 19 بعد استخدام هيريت ستوفي رواياتها ذكريات مشرقة عن الأراضي الأجنبية وأهالي البلدة القديمة حيث وصفت الأطفال ورجل قصير للغاية، على التوالي. في وقت لاحق اعتبر بعض الأشخاص قصيري القامة هذه الحدثة مهينة لأنه كان مصطلح استخدمه المحرر بي تي بارنوم لوصف الأشخاص المُستخدمين للتسلية العامة خلال فترة عرض المسوخ. وأيضا لا تعتبر دقيقة كما أنها ليست مصطلح طبي أوتشخيص، على الرغم من أنه يستخدم أحيانا كمصطلح عامي لوصف أولئك الذين هم قصيري القامة، إذا كان أولم يكن لديهم التقزم.

رياضة الأقزام

يُدعم الأقزام الأميركيين للتنافس في مجال الرياضة من قبل جمعية رياضة القزم الأمريكية. وهناك أيضا فرصة للمشاركة في المسابقات الدولية في دورة ألعاب القزم.

الفن والتصوير الإعلامي

نادراً ما يصوَر الأقزام في الفن والأدب، والسينما على أنهم أشخاص عاديين قصيرين جدا بل يصوَروا كنوع على حدة. قد يُعلق الروائيين والفنانين والمخرجين أهمية أخلاقية أوجمالية خاصة إلى "طابعهم الفريد من نوعه" أوتشوههم.

يمكن الاطلاع على التعبير الفني عن القزامة المزهريات اليونانية والتحف القديمة الأخرى، بما في ذلك فن مصر القديمة حيث نُظر إلى الأقزام على أنهم مظهر من مظاهر الربوبية، حيث تشير السجلات إلى أنهم وصلوا إلى مناصب عالية في المجتمع.

تم العثور على تصويرات للأقزام في اللوحات الأوروبية والكثير من الرسوم التوضيحية أيضاً . تُصوِر الكثير من اللوحات الأوروبية (الأسبانية خصوصا) في القرنين الـ 16-19 الأقزام وحدهم أومع آخرين. ينطق في الكتاب المقدس التلمود حتى المولود الثاني للفرعون المصري كان قزما. تُشير دراسة حديثة إلى حتى المصريين القدماء قاموا بإحترام الأقزام ومعاملتهم بتقدير عالٍ. قامت الكثير من الشخصيات الميثولوجية (ذوعلاقة بالأساطير) الهامة باكتشاف حتى قبائل هورون في أمريكا الشمالية كانوا أقزام.

حيث أنتشرت وسائل الإعلام على نطاق أوسع، زادت عدد الأعمال التي تصور الأقزام بشكل كبير. يشعر البعض بأن غالباً ما تُصور شخصية القِزم على أساس عامل التجديد من حيث طولهم بدلا من الهجريز على السمات الشخصية الأخرى. وصُور التقزم في الكثير من الخط والأفلام، والمسلسلات التلفزيونية مثل الصفصاف، أوستن باورز، رحلات غوليفر بواسطة جوناثان سويفت،ساحر أوز العجيب، ويلي ونكا ومصنع الشيكولاتة (فيلم)، ابن السيرك، أشخاص صغار عالم كبير ، الثنائي الصغير، أغنية الجليد والنار (سلسلة روايات) (ولها محاكاة تلفازية صراع العروش)، ساينفلد، الخطيب، في بروج (فيلم)، طبل الصفيح (رواية) التي خطها غونتر غراس، برنامج الواقع الذي لم يدم طويلا اصغر عريس، فيلم وكيل المحطة.

سلسلة أنيمال بلانت حيث ظهر القزم بيت بوس ممثل شورتي روسي ووكالة موهبته، شورتي وود للإنتاج، والتي يستخدمها روسي لتوفير التمويل اللازم لعملية الانقاذ "عملية انقاذ شورتي". موظفوا شورتي الثلاثة الذين يعملون بدوام تام وظهروا في المسلسل، جميعهم أشخاص صغار ملهمين.

مراجع