علم الوراثة

فهم الوراثة أوالوِرَاثِيَّات (بالإنجليزية: Genetics)‏ هوالفهم الذي يفهم المورثات (الجينات) والوراثة وما ينتج عنه من تنوع الكائنات الحية. وكانت مبادئ توريث الصفات مستخدمة منذ تاريخ بعيد لتحسين المحصول الزراعي وتحسين النسل الحيواني عن طريق تزويج حيوانات من سلالة ذات صفات جيدة – كمثال عن ذلك الحصان العربي الأصيل حيث كان العرب يزاوجون الحصان والفرس الأقوياء ليحصلوا على نسل قوي واستمروا بذلك عبر السنين -.

ولكن فهم الوراثة الحديث الذي حاول فهم آلية توريث الصفات ابتدأ بالعالم غريغور مندل Gregor Mendel في منتصف القرن التاسع عشر، حيث قام مندل بمراقبة الصفات الموروثة للكائنات الحية وكيفية انتنطقها من الآباء إلى الأبناء، ولكنه لم يكتشف آلية هذا الانتنطق التي تتم عن طريق وحدات مميزة في توريث الصفات وهي المورثات (الجينات) Genes، وهي تمثل مناطق معينة من شريط الـDNA، هذا الشريط هوتعبير عن تتالي وحدات جزيئية تدعي النيكليوتيدات Nucleotides، ترتيب وتسلسل هذه النيكليوتيدات يمثل المعلومات الوراثية لصفات الكائن الحي.

لاحظ مندل حتى الكائنات الحية ترث الصفات بطريقة مميزة (قابلة للعد) "وحدات الوراثة ". هذا المصطلح والذي لا يزال مستخدما حتى وقتنا الحاضر يُعد تعريفا مبهما نوعا ما للجينات (المورثات). التعريف العملي الأكثر حداثة للجينات هي أنها الجزء (أوالتسلسل) من الحمض النووي الذي يرمز لوظيفة خلوية معينة معروفة. هذا الجزء من الحمض النووي هومتغير أي أنه يمكن حتىقد يكون صغيرا أوكبيراً، وقد يحتوي على القليل أوالكثير من الأقسام الفرعية. حدثة (مورث) "جين" تشير إلى الأجزاء من الحمض النووي المطلوبة من أجل عملية خلوية واحدة أووظيفة واحدة، أكثر من كونها تشير إلى عنصر مادي واحد. المصطلح الذي يستخدم غالبا (ولكن ليس دائما سليما) هو"جين واحد، بروتين واحد" ويعني حتى جميع جين معين يرمز إلى نوع معين من البروتين في الخلية. تشبيه اخر هوحتى الجينات هي مثل "الجمل" والنيوكليوتيدات مثل "الأحرف". يمكن وضع سلسلة من النيوكليوتيدات معا دون حتى تشكل جينا (المنطقة الغير رمزية في الحمض النووي)، تماما كوضع مجموعة من الأحرف بشكل عشوائي دون حتى تشكل جملة مفيدة، ومع ذلك فجميع الجمل يجب ان تحتوي على حروف، كما يجب حتى تحتوي جميع الجينات على نيوكليوتيدات.

يتواجد الـDNA بشكل طبيعي على هيئة سلسلة مزدوجة، جميع نيكلوتيد من السلسلة الأولى يقابله ويتممه نيكليوتيد من السلسلة الثانية. فكل سلسلة مفردة تقوم بعمل نطقب للسلسلة الأخرى، وهذه هي آلية استنساخ الـDNA وانتنطق المورثات.

تترجم الخلية ترتيب النيكليوتيدات في المورثة إلى سلسلة من الأحماض الأمينية amino acids وهذه السلسلة تؤلف بروتين معين- ترتيب الأحماض الأمينية في البروتين تتوافق مع ترتيب النيكليوتيدات في المورثة، والعلاقة بين ترتيب النيكلوتيدات وترتيب الأحماض الأمينية تدعى الشفرة الوراثية genetic code.

الأحماض الأمينة التي تؤلف البروتين تحدد شكله الثلاثي الذي يحدد وظيفة البروتين ودوره، فتختلف بذلك البروتينات عن بعضها البعض لتلعب أدواراً مختلفة في الخلية، فالبروتينات تلعب تقريباً كافة الوظائف داخل الخلية.

فتغير واحد في الـDNA لجينة(مورثة) معينة يؤدي إلى تغير في الأحماض الأمينية لأحد البروتينات مما يغير شكله فتتغير وظيفته ودوره وقد يحدث هذا التغير مسقم أومميت للخلية وللكائن الحي بشكل عام- مثال سقم فقر الدم المنجلي Sickle Cell Anemia ناتج عن تغير لنيكلوتيد واحد مما يغير أحد الأحماض الأمينية مما يغير البروتين فيتغير دوره فتتشكل كرات دم غير قادرة على نقل الأوكسجين بشكل طبيعي فيتنج عنه سقم فقر الدم المنجلي-. وعلى الرغم من حتى الوراثة تلعب دوراً في شكل وتصرفات الكائن الحي، لكن ما يمر به الكائن الحي من تجارب في حياته يلعب دورا كبيراً في ذلك- مثال الجينات مسؤولة عن تحديد طول الشخص ولكن التغذية والظروف التي مر بها هذا الشخص في طفولته تؤثر وتلعب دوراً كبيراً أيضاً.

بدأ فهم الوراثة على يد العالم المشهور مندل بدراسة انتنطق الصفات الوراثية من الآباء للأبناء ونسب توزيعها بين أفراد الأجيال المتنوعة. تعهد هذه الدراسات الآن بفهم الوراثة الكلاسيكي. لكن التقنيات الحديثة سمحت لفهماء الوراثة حاليا باستقصاء آلية عمل الجينات وفهم التسلسل الدقيق للأحماض الأمينية ضمن دنا ورنا المادة الوراثية ليقوموا بعد ذلك بربط هذا التسلسل بالمورثات، وقد جاز هذا بإتمام واحد من أضخم مشاريع القرن العشرين: وهومشروع الجينوم البشري.

المعلومات الوراثية بشكل عام تكون محمولة ضمن الصبغيات الموجودة في نواة الخلية وتحوي ضمنها الدنا الحامل الأساسي للمورثات.

تقوم الجينات بتشفير المعلومات الضرورية لاصطناع سلاسل الأحماض الأمينية التي ستدخل في هجريب البروتينات المتنوعة، هذه البروتينات ستلعب بدورها دورا كبيرا في تحديد النمط الظاهري النهائي للمتعضية. عادة في الأحياء ثنائية الصيغة أحد النسخ الجينية (الحليل) المسيطرة يفترض أن تطغى بصفاتها على صفات الجينة المتقهقرة (الضعيفة).

انتشر في الوراثيات الكلاسيكية مبدأ يقول (لكل مورثة واحدة، بروتين واحد) بمعنى حتى جميع مورثة تحمل معلومات لبناء بروتين واحد فقط، لكن هذه العبارة يشكك بها كثيرا هذه الأيام وتعتبر إحدى الأخطاء التبسيطية التي سقط بها فهم الوراثة الكلاسيكي.

من المؤكد الآن أنه يمكن لنفس المورثة حتى تنتج عدة بروتينات ويتحكم بهذا الأمر كيفية ترجمة (تحويل) الشفرة الوراثية وتنظيم هذه العملية المعقدة.

تقوم المورثات بتحديد مظهر الكائنات الحية الخارجي إلى حد كبير، وهناك احتمال يطرحه البعض أنها تتحكم بالسلوك البشري لكن هذه القضية ما زالت قيد نقاش عميق وتختلف وجهة النظر حسب التوجهات الفهمية للباحثين.

الأطباء المتدربين أيضا على فهم الوراثة يقومون بتشخيص الأمراض الوراثية عند السقمى بكفاءة. يتم تدريس ذلك للأطباء في مناهج إقامة أواختصاص.

تاريخ فهم الوراثة

على الرغم من حتى فهم الوراثة بدأ مع الأعمال التطبيقية والنظرية جريجور مندل في منتصف القرن 19 إلا حتى نظريات أخرى للوراثة سبقت مندل. وكانت النظرة الشعبية خلال وقت مندل مفهوم الوراثة المتمازجة: وهي فكرة حتى الأفراد يرثون مزيجاً سلساً من الصفات عن والديهم. أعمال مندل أعطت أمثلة لصفات لا تتمازج بشكل مؤكد بعد التهجين، وتبين حتى تلك الصفات يتم إنتاجها من قبل مجموعات من جينات مميزة بدلا من مزيج مستمر. وتفسر الآن الصفات المتمازجة في ذرية ما بعمل جينات متعددة بأسلوب كُمِّي. وهناك نظرية أخرى لديها بعض الدعم في ذلك الزمان وهي الوراثة للخصائص المكتسبة: الاعتقاد بأن الأفراد يرثون صفات تعزز من قبل آبائهم. ومن المعروف الآن حتى هذه النظرية (المرتبطة عادة مع جان باتيست لامارك) قد أثبتت خطأها، وأن ممارسات الأفراد لا تؤثر على الجينات التي تنتقل إلى أطفالهم.

بالرغم من حتى هناك أدلة في مجال فهم التخلق تؤجج بعض جوانب نظرية َلمارك .كانت من بين النظريات الأخرى نظرية شمولية التخلق لــ تشارلز داروين ( التي ضمت جوانب التوريث والاكتساب) وشمولية التخلق لكل من الجسيمات والموروثات التي كان قد أعاد صياغتها فرانسيس غالتون

المندلية وفهم الوراثة الكلاسيكية

بدأ فهم الوراثة الحديث مع غريغور يوهان مندل، وهوراهب أوغاستيني تشيكي-ألماني وعالم طبيعة الوراثة في النباتات. في دراسته بعنوان "تجارب حول تهجين النباتات" التي قدمها إلى جمعية أبحاث الطبيعة في برون في سنة 1865م؛ تتبع مندل الأنماط الوراثية في صفات نبات البازلاء ووصفها رياضيًا وبالرغم من أنه لا يمكن ملاحظة هذه الأنماط الوراثية إلا لدى فصائل قليلة، إلا حتى تجارب مندل اقترحت بأن الوراثة جزيئية، وهي غير مكتسبة، وأنه من الممكن تفسير السمات الوراثية في الكثير من الأنماط من خلال بعض الأسس البسيطة والنسب. لم يحظى عمل مندل بأهمية واسعة النطاق حتى تسعينات القرن التاسع عشر، وذلك بعد وفاته عندما درس فهماء آخرون في مسائل مماثلة مما أدى إلى إعادة اكتشاف أبحاثه. وليام باتسون، أحد مؤيدي أعمال مندل، كان من صاغ مصطلح فهم الوراثة في سنة 1905م. (وهي حدثة مُشتقة من أصل يوناني وتعني "البداية" وقد تم استخدامها أول مرة في فهم الأحياء في سنة 1860م). روَّج باتسون مصطلح فهم الوراثة في خطابه الافتتاحي للمؤتمر الدولي الثالث في تهجين النباتات بلندن سنة 1906م . بعد إعادة اكتشاف أعمال مندل، حاول الفهماء تحديد الجزيئات المسؤولة في الخلية عن الوراثة. في سنة 1911م، ناقش توماس هَنت مورغن مسألة وجود الجينات على الكروموسومات، بناءً على ملاحظاته لطفرات العين البيضاء ذات العلاقة بالجنس في ذبابة الفواكه (sex linked white eye mutation in fruit flies). وفي سنة 1913م، استخدمت تلميذه آلفرد سترتيفانت ظاهرة الترابط الجيني لإظهار حتى الجينات مصفوفة بشكل خطي على الكروموسومات

ملاحظة مورغان لوراثة المرتبطة بالجنس من طفرة تسبب بياض العينين في ذبابة الفاكهة، مما أدى به إلى فرضية حتى الجينات تقع على الكروموسومات.

فهم الوراثة الجزيئي

تم تأسيس فهم الوراثة الجينية الحقيقية والتي تؤدي إلى الوراثة الجزيئي بناء على فهم الوراثة الكلاسيكي لكنه يرتكز أكثر على بنية ووظيفة المورثات على المستوى الجزيئي. مع حتى تواجد الجينات على الكروموسومات كان أمراً معروفاً إلا حتى الكروموسومات تتكون من البروتينات والأحماض النووية DNA معاً؛ لذا لم يفهم الفهماء أياً منهما المسؤول عن الوراثة. وقد اكتشف فريدريك غريفيث في عام 1928 م ظاهرة التحويل ( انظر " تجربة غريفيث "): أي إمكانية نقل البكتيريا الميتة للمادة الوراثية حتى تتحول إلى بكتيريا أخرى لا تزال حية. وبعد ستة عشر عاماً - في 1944 م - حدد أوسوالد ثيودور أفري وكولن ماكلويد وماكلن مكارتي الجزيئية المسؤولة عن التحويل بأنها الحمض النووي DNA . وكان قد تم التأكد من دور نواة الخلية كمستودع للمعلومات الوراثية في الكائنات الحية حقيقية النوى من قبل هامرلنغ في سنة 1943 م من خلال عمله على الطحلب وحيد الخلية " الحقّاء " ( جنس من الطحالب الخضراء ) . كما أكدت تجربة هيرشي – تشيز التي أُجريت في عام 1952 م حتى DNA الحمض النووي - وليس البروتين - هوالمادة الوراثية للفيروسات التي تصيب البكتيريا، مما قدم المزيد من الأدلة التي تُثبت حتى الحمض النووي هوالجزيئية المسؤولة عن الوراثة .

حدد الدكتوران جيمس واتسون وفرنسيس كريك بنية الحمض النووي في عام 1953، باستخدام الأشعة السينية لفهم البلورات من عمل روزاليند فرانكلين وموريس ويلكنز والذين أشارا إلى حتى الحمض النووي له بنية حلزونية (على شكل لولبي) . وكان لنموذجهما الحلزوني المزدوج اثنان من خيوط الحمض النووي مع النيوكليوتيدات مشيرة إلى الداخل، جميع من النيوكليواتيدات التكميلية له مطابق على خيط آخر لتشكيل ما يشبه الدرجات على سلم مفتول . أظهرت هذه البنية المعلومات الوراثية الموجودة في تسلسل النيوكليويتدات في جميع شريط من الحمض النووي. اقترحت البنية أسلوبا بسيطا بالنسبة للتضاعف الصبغي: إذا ما تم فصل الأشرطة يمكن إعادة بنائها من حديث وفق تسلسل الأشرطة القديمة. مع حتى بُنية الDNA (الحمض النووي الريبوزي منقوص الأوكسجين) أظهرت كيفية عمل الوراثة، إلا أنه لم يكن معروفاً وقتها كيف من الممكن أن يؤثر الDNA على سلوك الخلية. وفي السنين اللاحقة، حاول الفهماء حتى يفهموا كيفية تحكم الDNA بعملية تصنيع البروتين. فتم اكتشاف حتى الخلية تستعمل الDNA كنطقب لتصنع منه مرسال الحمض الريبي النووي، وهوجزيئية ذات نوويد (نوكليوتيد) يشابه جداً الDNA. يُستعمل تسلسل النوكليوتيد لمرسال الحمض الريبي النووي لصُنع تسلسل من الأحماض الأمينية في البروتين؛ يعهد هذا التنقل بين تسلسل النوكليوتيد وتسلسل الحمض الأميني بالشفرة الجينية .

أدى الفهم الجزيئي الحديث للوراثة إلى بداية ثورة من الأبحاث ، وإحدى أبرز هذه التطورات كان تسلسل إنهاء سلسلة الحمض النووي في عام 1977 من قبل فردريك سانغر. حيث تسمح هذه التكنولوجيا للفهماء بأن يقرأوا تسلسل النوويد (النوكليوتيد) في جزيئية الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين . وفي عام 1983 طور كاري بانكس موليس تفاعل البوليميريز المتسلسل، مما منح طريقة جديدة لعزل وتضخيم جزء معين من جزيئية الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين من أي خليط . وذلك من خلال الجهود المُجتمعة لمشروع الجينوم البشري، ممثلة في وزارة الطاقة، ومعاهد الصحة الوطنية الأمريكية والجهود الخاصة الموازية من قبل سيليرا جينومكس بالإضافة إلى غيرها من وسائل في تسلسل الجينوم البشري في 2003 .

يضم فهم الأحياء الخلوي والجزيئي الكثير من فروع فهم الأحياء التي ترتبط بدراسة العمليات الحيوية على مستوى الخلية وعلى المستوى الجزيئي ضمن الخلية وخارجها. يضم التقانة الحيوية، فهم الوراثة، فهم الأحياء التنموي وأخيرا فهم الأحياء الدقيقة. فهم الأحياء الخلوي يفهم الخلايا الحية من حيث فيزيولوجيتها وبنيتها وبنية عضياتها إضافة لدورة حياتها، الانقسام الخلوي وأيضا موت الخلية. أما فهم الأحياء الجزيئي فيدرس العمليات الحيوية على المستوى الجزيئي مما يجعله متداخلا مع الكيمياء الحيوية وفهم الوراثة.

فهم وراثة السكان

فهم وراثة السكان يفهم القوى التي تؤثر على التنوع الجيني للسكان ونشوء الأنواع (تحور، تدفق، انتخاب) بتطوير نماذج رياضية وإحصاءاتية. كما وفهم وراثة السكان فهودراسة توزيع تواتر الصبغيات والتغيير تحت تأثير عمليات اربع عمليات تطورية رئيسية هي: الانتقاء الطبيعي، الانحراف الجيني، الطفرة، وتدفق الجينات. كما فإنه يأخذ في عين الاعتبار أيضا عوامل التقسيم كإعادة الهجريب السكاني والهيكل السكاني.

الجينوم

هوتام المعلومات الوراثية المشفرة ضمن الدنا (وأحيانا ضمن الرنا كما طالما الفيروسات).

خاصيات الوراثة

الوراثة المنفصلة وقوانين مندل

يصور مربع بونيت خليط بين اثنين من نبات البازلاء متخالف للأزهار الأرجوانية (B) وللبيضاء (b)

في أبسط مستوياتها الأساسية، تحدث الوراثة في الكائنات الحية عن طريق سمات منفصلة تسمى الجينات.. كان غريغور مندل هوأول من لاحظ هذه الخاصية من خلال دراساته لفصل السمات الموروثة في نبات البازلاء. لاحظ مندل في تجاربه التي كانت لدراسة سمة لون الوردة حتى لون جميع وردة في جميع نبتة بازلاء كان أبيضا أوبنفسجيا – لكن لم يكن أبدا لونًا متوسطًا بين هذين اللونين. تسمى هذه النسخ المتنوعة المنفصلة للجين الواحد الألائل. في نبات البازلاء، وهي صنف دبلوئيد (ثنائي الصيغة الصبغية)، تمتلك كُل نبتة منفردة نسختين من كُل جين (مورثة)، تأتي من كلا الوالدين. تمتلك الكثير من الأصناف، منها البشر، هذا النمط من الوراثة. تُسمى الكائنات الحية التي تمتلك نسختين من نفس الأليل لجين (مورثة) واحد بمتماثلة الزيجوت في الموضع الصبغوي، بينما تُسمى الكائنات التي تمتلك أليلين مختلفين من نفس الجين بمغاير الزيجوت. تسمى مجموعة الألائل لأي كائن حي بالنمط الجيني، بينما تُسمى السمات التي يمكن ملاحظتها بالنمط الظاهري. عندماقد يكون الكائن مغاير الزيجوت في جين (مورث) معين، تُسمى إحدى الألائل صفة سائدة لأن خصائصها تسيد على النمط الظاهري للكائن، بينما يُسمى الأليل الآخر صفة متنحية لأن خصائصها تتنحى ولا يُمكن رؤيتها. بعض الألائل لا تمتلك صفة سائدة كاملة وتمتلك بدلاً من ذلك صفة سائدة غير تامة عن طريق تمثيلها بالنمط الظاهري المتوسط، أوبتمثيلها للصفة السائدة المشهجرة عن طريق تمثيلها بأليلين اثنين في آن واحد. عندما يتكاثر زوج من الكائنات الحية جنسياً، يرث نسلهما أليل واحد من جميع والد بطريقة عشوائية. تُسمى هذه الاستدلالات عن الوراثة المنفصلة وانفصال الألائل عن بعضهما بقانون مندل الأول أوقانون الفصل.

التدوين الرقمي والرسوم البيانية

الخرائط الوراثية النسبية تساعد في تتبع أنماط توريث الصفات.

يستخدم فهماء الوراثة الرسوم البيانية والرموز لوصف الوراثة، يُمثَل الجين بحرف أوعدد من الأحرف القليلة، عادة يُستخدم الرمز " + " ليرمز إلى الأليلي غير المتحول المعتاد للجين .

في تجارب التربية والإخصاب ( وخصوصاً عند مناقشة قوانين مندل ) يُشار إلى الوالدين بجيل " P " والنسل ( الفرع الأول ) بجيل " F1 " وعندما يتزاوج الفرع الأول " F1 " مع بعضهم البعض، يُسمى الجيل الناتج ( الفرع الثاني ) بجيل " F2 " ، أحد الرسومات المعروفة المستخدمة للتنبّؤ بنتائج التهجين هومربع بونيت. عند دراسة أمراض الإنسان الوراثية يستخدم فهماء الوراثة عادةً الرسوم البيانية للأنساب ليشرحوا وراثة الصفات ، هذه الرسوم البيانية توضّح خريطة الوراثة لصفةٍ ما في شجرة العائلة.

تفاعلات الجينات المتعددة

طول الإنسان هوسمة مع مسببات وراثية معقدة، وتبين بيانات فرانسيس غالتون من عام 1889م العلاقة بين طول النسل بوصفها وظيفة من متوسط طول الأم، بينما تظل الاختلافات في ازدياد ذرية المشيرة إلى البيئة هي أيضاً عامل مهم في هذه الصفة.

تمتلك الكائنات الحية آلاف الجينات، التي تنقسم بشكل مستقل عن بعضها بعضاً أثناء عملية التكاثر الجنسي للكائنات الحية، هذا يعني بأن وراثة الأليل لبازلاء خضراء أوصفراء اللون لا علاقة لها بوراثة الأليلات للورود الحمراء أوالبيضاء، وتُعهد هذه الظاهرة باسم " قانون مندل الثاني " أو" قانون الانقسام المستقل "، بمعنى حتى هذه الأليلات من الجينات المتنوعة تُعدّل وراثياً بين الآباء لتُشكّل نسل حديث بهجريبات كثيرة مختلفة، (لا تنقسم بعض الجينات بشكل مستقل، مما يشير على الارتباط الجيني) تتم مناقشة هذا الموضوع لاحقا في هذه الموضوعة

تتفاعل عادةً الجينات (المورثات) بطرق مختلفة تؤدي إلى التأثير على نفس السمة، على سبيل المثال: جين نبات أومفالوديس فيرنا الذي يمتلك الأئل التي تتحكم بلون الزهور (أزرق أوأحمر أرجواني)، لكن هناك جين آخر يتحكّم في وجود اللون على الزهور في الأساس أويُعطي زهوراً بيضاء اللون، عندما تمتلك النبتة نسختين من هذا الأليل الأبيض، تكون الزهور بيضاء، بغضّ النظر عن امتلاك الجين الأول ألألائل زرقاء أوأحمر أرجواني، يُسمى هذا التفاعل بين الجينات بتَوَقُّفُ الإِفْراز، حيث يوقِف الجين الثاني إفراز الجين الأول.

لا تُعد الكثير من الصفات الوراثية ذات سمات منفصلة (مثل: الزهور البيضاء أوالأرجوانية) بل تمتلك سمات متواصلة (مثل: طول الإنسان ولون البشرة)، تُعد هذه الصفات المعقدة نتاج الكثير من الجينات. يتوسط تأثير هذه الجينات بدرجات متفاوتة من خلال البيئة التي عاشها الكائن الحي، تسمى الدرجة التي تساهم فيها جينات الكائن الحي بإحداث صفة معقدة بـالتوريث. يُعد قياس التوريث لصفة واحدة أمر نسبي في بيئة أكثر تقلبية، تملك البيئة المحيطة التأثير الأكبر على الاختلاف الكلي لهذه الصفة. على سبيل المثال، يُعد طول الإنسان صفة بمسببات معقدة. تحتوي هذه الصفة نسبة 89٪ من التوريث في الولايات المتحدة، بينما في نيجيريا، حيث يعاني الناس من صعوبة أكثر للوصول إلى التغذية الجيدة والرعاية الصحية، تمتلك صفة الطول نسبة 62٪ فقط من التوريث.

الأساس الجزيئي للوراثة

الأحماض النووية والكروموسومات (الصبغيات)

الهجريب الجزيئي للحمض النووي، وقواعد الزوج لترتيب الرابطة الهيدروجينية بين الفروع.

الأساس الجزيئي للجينات هو(الحمض النووي الرايبوزي منقوص الأكسجين) أوDNA. يتكون الحمض النووي من سلسلة من النيوكليوتيدات، وهي تعبير عن أربعة أنواع: أدينين (A)، سايتوسين (C)، غوانين (G)، ثايمين (T). تتواجد المعلومات الوراثية في تسلسل (ترتيب) هذه النيوكليوتيدات، وتتواجد الجينات على شكل سلاسل (تعاقبات) ممتدة على طول سلسة الحمض النووي. . الفيروسات هي الاستثناء الوحيد من هذه القاعدة- فأحيانا تستخدم الفيروسات الحمض الريبي النووي RNA المماثل جدا للحمض الرايبوزي النووي DNA عوضا عنه، وذلك كمادة وراثية . ومما تجدر الإشارة إليه أنه لا يمكن للفيروسات التكاثر بدون وجود المضيف (العائل) ولا تُعد عامة مخلوقات "حية"، لذلك لا تخضع للكثير من مبادئ فهم الوراثة.

يوجد الحمض النووي بشكل طبيعي كجزء مزدوج الأشرطة الملفوفة على شكل حلزوني مزدوج، جميع نوكليوتيد في الحمض النووي يقترن بشكل تفضيلي مع شريكة النوكليوتيد آخر على الشريط المعاكس A المقترن مع T ويقترن كذلك مع C وG. وبهذا الشكل المكون من شريطين الذي يحوي جميع شريط منه على جميع المعلومات الضرورية، وهذا أيضًا ما يحصل مع شريطه الشريك. تعتبر هذه البنية للحمض النووي الأساس الطبيعي للتوريث فيُكرر نسخ الحمض النووي المعلومات الوراثية عن طريق تقسيم شريط الحمض النووي واستخدام جميع شريط كنطقب لإنشاء شريط حمض نووي شريك جديد.

يتم ترتيب الجينات خطيا على شكل سلاسل طويلة من تسلسل القواعد النيتروجينية في الحمض النووي.قد يكون منفرد، عادة ما تحتوي جميع خلية على حامل جين دائري (genophore)، بينما في الكائنات حقيقية النواة (كالإنسان والحيوان) تملك الحمض النووي المرتب في كروموسومات خطية متعددة. وغالباً ما تكون شرائط الحمض النووي طويلة جدا، على سبيل المثال: يبلغ طول أطول كروموسوم في الإنسان 247 مليون زوج من القواعد النيتروجينية تقريباً يرتبط الحمض النووي لكروموسوم ببروتينات هيكلية التي تقوم بالتنظيم، الجمع والتحكم بالدخول الحمض النووي، مكون من مادة تسمى بالكروماتين (chromatin): في الكائنات حقيقية النواة الكروماتينقد يكون مكون من نيوكليوزوم ( nucleosomes)، أجزاء من الحمض النووي تشق الطريق نحوبروتين الهستون يطلق على المجموعة الكاملة من المواد الوراثية في الكائنات الحية (عادة ما تُسمى مجموعة سلسلة الحمض النووي لجميع الكروموسومات) بالجينوم (genome).

بينما توجد كائنات تحتوي على نسخة واحدة من جميع كروموسوم أما معظم الحيوانات وأنواع عديدة من النباتات تمتلك أعداد مضاعفة من النسخ وتحتوي على اثنين من جميع كروموسوم ونسختين من الجينات الثنائية في الأليلياتقد يكون متموضعا بشكل هندسي في الكروموسومات المتماثلة. جميع واحد من الأليليا يأتي وراثياً من أحد الوالدين.

رسم فالتر فليمنغ في عام 1882م لانقسام الخلايا حقيقة انلواة، يتم نسخ الكروموسومات ومضاعفتها وتنظيمها ثم كما تنقسم الخلة فالكروموسومات تنسخ منفصلات في الخلايا الوليدة.

الكثير من الشكوك تبقي حول ما يسمى بالكروموسومات الجنسية. ومهمة هذه الكروموسومات نوعية جداً وهي تحديد جنس الجنين. في البشر والكثير من الحيوانات الكرموسوم واي يحتوي الجين الذكري والمحدد لخصائصه. يفقد هذا الكروموسوم في التطور معظم خصائصه بينما الكرموسوم اكس الشبيه ببقية الكرموسومات فيحتوي على غالب الجينات. الكروموسومان اكس وواي غير متجانسان من حيث تشكيلهما.

التكاثر

عندما تنقسم الخلايا، يتم نسخ المجين (الجينوم) كاملاً وترث جميع خلية وليدة نسخة واحدة. تُعد هذه العملية المسماة بالانقسام الفتيلي أبسط أنواع التكاثر وهوأساس التكاثر اللاجنسي. يمكن حتى يحدث التكاثر اللاجنسي في الكائنات متعددة الخلايا أيضاً، حيث يعطي ذرية ترث الجينوم من أحد الوالدين فقط. تُسمى الذرية المطابقة جينياً للوالدين بالنسخ. تستعمل حقيقيات النوى التكاثر الجنسي عادة لتوليد ذرية تحتوى على مزيج من المادة الوراثية موروث من والدين مختلفين. تتناوب عملية التكاثر الجنسي بين أصناف تحتوي على نسخ وحيدة من الجينوم (أحادي الصبغيات) ونسخ مزدوجة (ضعفاني الصبغيات). تندمج الخلايا أحادية الصبغة وتجمع المادة الوراثية لتكون خلية ضعفانية ذات صبغيات (كروموسومات) مزدوجة. تُكون الكائنات الضعفانية أحاديات الصبغة عن طريق الانقسام من دون استنساخ الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA) لتعطي خلايا وليدة ترث عشوائياً واحداً من جميع زوج من الصبغيات. تكون معظم الحيوانات والكثير من النباتات ضعفانية الصبغيات خلال الجزء الأكبر من عمرها، ويكون الصنف أحادي الصبغيات محدوداً في الأمشاج مثل الحيوانات المنوية والبويضات.

بالرغم من عدم استخدامهم للطريقة الفردية\المضاعفة في التكاثر الجنسي، إلا حتى للبكتيريا طرق عديدة لاكتساب المعلومات الجينية الجديدة. يمكن لبعض أنواع البكتيريا التزاوج، بنقل بترة دائرية صغيرة من الحمض النووي لبكتيريا أُخرى. كما يمكن للبكتيريا احتلال شظايا الحمض النووي الجديدة الموجودة في المحيط ودمجها مع جينوماتها، وتسمى هذه الظاهرة بالتحول. تتم هذه العمليات على شكل نقل جيني أفقي، عن طريق إحالة شظايا المعلومات الجينية بين الكائنات الحية التي ستصبح بطريقة أخرى لاعلاقة لها.

إعادة الهجريب والترابط الجيني

توضيح توماس هانت مورغان عام 1916م لتقاطع مزدوج بين الكروموسومات.

تسمح طبيعة تضاعف الكروموسومات للجينات بتصنيف الكروموسومات المتنوعة بشكل منفصل أوتنفصل عن التماثل الزوجي أثناء عملية التكاثر الجنسي حيث يتكون المشيج الفردي. يمكن بهذه الطريقة حدوث هجريبات جديدة للجينات خلال تناسل زوجين. ولن تتحد الجينات في الكروموسوم نفسه نظريا مرة أخرى. بل تحدث على أي حال من خلال العملية الخلوية لانتنطق الكروموسومات. تتبادل الكروموسومات خلال الانتنطق تمددالحمض النووي وتخلط الأليلات الجين بين الكروموسومات بشكل فعال تقع طريقة انتنطق الكرموسومات هذه عموما خلال الانتصاف وخلال سلاسل من انقسامات الخلية التي تنشئ خلايا فردية.

يعتمد احتمال انتنطق الكروموسومات التي تنشأ بين أي نقطتين في الكروموسوم الفردي على بُعد المسافة بين النقطتين، وتتسبب المسافات الطويلة جدًا بين الكروسومات في كبر احتمال انتنطقها وتباعدها بما يكفي لإستبعاد إمكانية وراثة الجينات بشكل كبير . أما بالنسبة للجينات القريبة من بعضها، فإن احتمال انتنطقها وتباعدها ضئيلة للغاية مما يثبت الرابطة بين الأليلات للجينين، ويؤدي هذا بدوره إلى الميل نحواعتقاد حتىقد يكون الجين موروث. ويمكن جمع كميات الربط بين سلسلة الجينات لتكوين خريطة ربط خطية تصف ترتيب الجينات على طول الكروموسوم.

التعبير الجيني

الشفرة الجينية

الشفرة الوراثية: استخدام رمز ثلاثي الدنا من خلال وسيط الرنا المرسال المحدد للبروتين.

تُعبر الجينات عن تأثيرها الوظيفي خلال إنتاجها للبروتينات وهي جزيئات معقدة مسؤولة عن أغلب وظائف الخلية، تتكون البروتينات من سلسلة واحدة أوأكثر من عديد البيبتيدات وكل سلسلة مكونة من تسلسل الأحماض الأمينية أما تسلسل الحمض النووي للجين خلال الجين الوسيط للحمض النووي الريبي وينتج بذلك تسلسل معين للحمض الأميني. تبدأ العملية عند إنتاج الحمض النووي الريبي بتسلسل مطابق لتسلسل الحمض النووي في الجين وتدعى تلك العملية بالنسخ الجيني. ينتج جزيء الحمض النووي الريبي الوسيط تسلسل مماثل للحمض الأميني في عملية تدعى بالترجمة الجينية وكل مجموعة من الثلاث نيوكليوتيدات الموجودة في التسلسل تدعى بالرامزة وتتوافق إما مع الأحماض الامينية المحتملة في البروتين أوتقوم بإنهاء تسلسل الحمض الأميني ويدعى هذا التوافق بالشفرة الجينية ويكون تدفق المعلومات أحادي الإتجاه وتتنقل المعلومات من تسلسل النيوكليوتيدات لتسلسل الحمض الأميني في البروتينات ولكنها لا تتنقل من البروتين وتعود لتسلسل الحمض النووي، سمى فرنسيس كريك هذه الظاهرة بالعقيدة المركزية لفهم الأحياء الجزيئي

ينتج عن السلسلة النوعية للأحماض الأمينية هيكل ثلاثي الأبعاد فريد من نوعه لهذا البروتين وترتبط هياكل البروتينات ثلاثية الأبعاد بوظائفها، ويكون بعضها تعبير عن جزيئات هيكلية بسيطة مثل الألياف المكونة من بروتين الكولاجين ويمكن ربط البروتينات مع بروتينات أخرى وجزيئات بسيطة وهي تؤدي أحيانا دور الأنزيمات بتسهيل التفاعلات الكيميائة داخل حدود الجزيئات (دون تغيير هيكل البروتين نفسه). تعتبر بنية البروتين متحركة وينحني هيموغلوبين البروتين في أشكال مختلفة قليلا لكي تسهل عملية التقاط جزيئات الأكسجين ونقلها وإطلاقها داخل دم الثدييات

أحادي نوكليوتيد قد يُحدِث اختلاف في الحمض النووي تغيير في تسلسل الأحماض الأمينية للبروتين؛ حيث تبني سلسلة الأحماض الأمينية البروتين، قد تُحدث هذه التغييرات تغييرا هائلا في خصائص البروتين من خلال إضعاف هجريبه أوتغيير سطحه ؛ وذلك بتغيير تفاعله مع البروتينات والجزيئات الأخرى. على سبيل المثال ؛ فقر الدم المنجلي سقم وراثي ينتج من اختلاف قاعدة واحدة داخل منطقة الترميز لجزء متغير-غلوبين من الهيموغلوبين، مما يسبب تغيير حمض أميني واحد مما يغير الخواص الفيزيائية للهيموغلوبين.

بعض أنواع فقر الدم المنجلي تُبرز الهيموغلوبين، التجمع لتشكيل الألياف التي تشوه شكل خلايا الدم الحمراء التي تحمل البروتين. لا تتدفق تلك الخلايا منجلية الشكل بسلاسة في الأوعية الدموية، بل تميل لسدها أوالتحلل، مما يتسبب في المعاناة؛ من المشاكل الطبية المرتبطة بهذا السقم؛ سجلت بعض الجينات في الحمض الريبي النووي ولكن لم يتم نقلها إلى منتجات مثل جزيئات الحمض الريبي النووي من البروتين؛ وتسمى الحمض الريبي النووي غير المرمز. في بعض الحالات نتائج مضاعفة التراكيب التي تشارك في وظائف الخلية العصبية (مثل الحمض الريبي النووي الريبوسومي وتحويل الحمض الريبي النووي). الحمض الريبي النووي قد يحدث له تأثير تنظيمي أيضا من خلال تفاعلات التهجين مع جزيئات حمض ريبي نووي أخرى.

الطبيعة لقاء التنشئة

القطط السيامية لديها طفرة تحسس الحرارة منتجة الأصباغ

على الرغم من احتواء الجينات على جميع المعلومات اللازمة لوظائف الكائن الحي، إلا حتى البيئة تلعب دوراً هاماً في تحديد الشكل النهائي لمظهر الكائن الحي، وغالباً ما يُشار إلى هذه الظاهرة بـ "الطبيعة لقاء الطبيعة". يعتمد الشكل الظاهري للكائن الحي على التفاعل بين الجينات والبيئة المحيطة به، مثل تلون "وبر" القط السيامي. في هذه الحالة درجة حرارة جسم القط تمثل دور البيئة. الشفرة الجينية للشعر الأسود في القط، بالتالي الخلايا المنتجة للشعر في القط تصنع البروتينات الخلوية التي تنتج في الشعر الداكن. لكن هذه البروتينات المنتجة للشعر الداكن حساسيتها عالية لدرجة الحرارة فتفسد في البيئة ذات الحرارة المرتفعة وبالتالي تفشل في أداء وظيفتها من حيث إنتاج صبغة الشعر الداكنة في المناطق التي تكون ذات درجة حرارة عالية في جسم القط. بينما في البيئة ذات درجة الحرارة المنخفضة، يبقى هجريب البروتين ثابت ويتم إنتاج صبغات الشعر الداكن بشكل طبيعي. يبقى البروتين فعال في المناطق الأبرد من البشرة (كالأقدام، الاذنين، الذيل والوجه) لذلك يمتلك القط الوبر الغامق في اطرافه تلعب البيئة دوراً هاماً في آثار السقم الوراثي البشري، فينيلكيتونوريا . حيث تؤدي الطفرة المسببة للسقم إلى حدوث خلل في مدى قابلية الجسم على تحليل الحمض الأميني فينيل الأمين، مما يتسبب في تراكم سام لجزيئية متوسطة والتي تتسبب بدورها في المعاناة من أعراض التخلف العقلي والصرع. مع ذلك، لوالتزم الشخص الذي يملك طفرة فينيل الأمين باتباع نظام غذائي صارم يتجنب فيه تناول المواد التي تحتوي على هذا الحمض الأميني، فسيبقى طبيعياً ومعافى. تُعد دراسة التوائم المتطابقة والغير المتطابقة أوالأخوة في حالة تعدد المواليد طريقة مشهورة لتحديد كيفية مساهمة الجينات والبيئة في النمط الظاهريقد يكون الأخوان المتطابقان متماثلان وراثياً لانحدارهم من نفس اللاقحة، بينماقد يكون الأخوة الغير المتطابقين مختلفين وراثياً مثل الإخوة الطبيعيين. يستطيع الفهماء تحديد ما إذا كان هذا الخلل ناتج عن عوامل وراثية أوبيئية من خلال تحليل الإحصائيات عن عدد المرات التي يمتلك فيها أحد التوائم من بين مجموعة من التوائم خللاً معيناً مقارنةً بمجموعات أخرى من التوائم . إحدى الأمثلة المشهورة هي دراسة تعدد المواليد للتوأم الرباعي غينان، الذين كانوا توأم رباعي متطابق شُخصوا جميعاً بسقم الفصام.

تنظيم الجينات

تحتوي المجموعات المورثة لكل كائن معين على الآلاف من الجينات، لكن لا بحاجة جميع هذه الجينات إلى حتى تكون نشطة في جميع لحظة. يحدث التعبير الجيني عندما يتم تحويله إلى مراسل الحمض الريبي النووي وبذلك تتوفر طرق عديدة للتحكم في تعبيير الجينات بحيث يتم إنتاج البروتينات فقط عند الحاجة من خلال الخلية. تعتبر عوامل نسخ البروتينات التنظيمية وترتبط بالحمض النووي، إما تشجع أوتكبح عملية نسخ جين معين بداخل جينوم البكتيريا القولونية، على سبيل المثال توجد سلسلة من الجينات الهامة لهجريب أحماض التربتوفان الأمينية . وبالرغم من ذلك، عندما يتاح التربتوفان للخلية بشكل عملي، لاتعود هناك فائدة لهذه الجينات المكونة للتربتوفان. يؤثر وجود التربتوفان بشكل مباشر على نشاط الجينات وترتبط جزيئات التريبتوفان بكابح التريبتوفان (عامل النسخ)، وتغيير هيكل الكابح مثل ربط الكابح إلى الجينات. يمنع كابح التربتوفان عملية النسخ والتعبير الجيني، وبالتالي ينشأ نتائج سلبية من تنظيم عملية هجريب التربتوفان.

عوامل النسخ لربط الحمض النووري وتأثير نسخ الجينات المرتبطة بها.

تظهر اختلافات التعبير الجيني بوضوح في الكائنات متعددة الخلايا، حيث حتى جميع الخلايا تمتلك نفس الجين لكنها تمتلك بنيات وسلوكيات مختلفة بسبب التعبير عن مجموعات مختلفة من المورثات. تُشتق جميع الخلايا في الكائنات متعددة الخلايا من خلية واحدة تتمايز خلوياً إلى أنواع من خلايا مختلفة، مستجيبة لإشارات خارجية وداخلية، تؤسس تدريجياً أنماطاً مختلفة من التعابير الوراثية لتنتج سلوكيات مختلفة. بما أنه لا يوجد مورث معين مسؤول عن نموالبنيات في الكائن متعدد الخلايا، فإن هذه الأنماط تظهر من التفاعلات المعقدة بين الكثير من الخلايا.

في حقيقيات النوى، هناك سمات بنيانية للكروماتين تؤثر على نسخ المورثات، عادة ما تكون على شكل تعديلات في الحمض النووي DNA(الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين) والكروماتين اللذين ترثهما الخلايا الوليدة. تُسمى هذه السمات بالوراثة اللاجينية لأنه توجد "فوق" تسلسل الحمض النووي DNA وتحافظ على الوراثة على امتداد الأجيال في الخلية. تستطيع أنواع خلايا مختلفة نمت في نفس المستنبت حتى تُبقي على ميزات شديدة الاختلاف بسبب هذه السمات اللاجينية. مع حتى السمات اللاجينية تكون غالباً متحركة على مدى النمو، إلا حتى بعضها مثل ظاهرة الطفرة الموازية، تمتلك توارثاً يمتد على أجيال عديدة وتتواجد كاستثناءات نادرة عن القاعدة العامة وهي إذا الحمض النووي DNA هوأساس الوراثة.

التغير الجيني

الطفرات

الجينات الازدواجية تسمح بالتنويع من خلال التكرار:فيمكن لجين واحد حتى يتحور ويفقد وظيفته الأصلية دور أي ضرر.

خلال عملية مضاعفة الحمض النووي DNA، تقع الأخطاء من حين لآخر اثناء التبلمر في الشريط الثاني. هذه الأخطاء تسمى الطفرات، من شأنها احداث تغيير في شكل الكائن الحي الخارجي، خصوصا إذا حدثت في سلسلة البروتين الذي يرمز للجين. تكون معدلات الخطأ قليلة جداً عادةً خطأ واحد لكل 10-100 مليون قاعدة، بسبب قدرة انزيم بوليميراز الدنا على التسليم "proofreading"

تسمى العمليات التي تزيد معدل حدوث التغيرات في الحمض النووي بالمُطفرة: وهي تعبير عن مواد كيميائية تزيد الأخطاء في عملية تضاعف الحمض النووي، غالباً عن طريق التعارض مع الهجريب اثناء ارتباط القواعد، حيث تحفز الأشعة فوق البنفسجية الطفرات الوراثية عن طريق اتلاف هجريب الحمض النووي. كما يحدث الضرر الكيميائي للحمض النووي بشكل طبيعي، وتستخدم الخلية الآليات لإصلاح الخلل الحادث، عدم التطابق أوالفواصل، في الحمض النووي، مع ذلك، تفشل هذه الآليات أحياناً في إعادة الحمض النووي إلى تسلسله الأول (أوالطبيعي).

في الكائنات التي تقوم بخاصية العبور الكروموسومي لتبادل الحمض النووي وربط الجينات، قد تحدث الأخطاء في الصفوف خلال الانقسام الاختزالي لتسبب طفرات وراثية. من المرجح ان تحدث الأخطاء أثناء العبور الكروموسومي خاصة عندما يتسبب تسلسل مشابه بجعل الكروموسوم اللقاء باعتماد الصف الخاطئ: مما يجعل بعض المناطق من الجين أكثر عرضة لحدوث الطفرة بهذه الطريقة. تتسبب هذه الأخطاء في حدوث تغييرات هيكلية كبيرة في تسلسل الحمض النووي، اما بمضاعفة، قلب أوحذف لكامل المنطقة، اوعن طريق استبدال جزء تام من كروموسومات مختلفة بشكل عرضي يسمى ذلك بالإزفاء (إعادة الترتيب).

النشوء الطبيعي والتطور

الموضوع الأساسي : التطور

معلومات اضافية: الانتقاء الطبيعي

تغير الطفرات الهجريب الجيني للكائنات الحية ويسبب ذلك أحياناً في ظهور أنماط ظاهرية مختلفة. تؤثر معظم الطفرات على الكائنات الظاهرية قليلاً في أنماطها الظاهرية وصحتها ولياقتها الانجابية، أما الطفرات غير المؤثرة تكون عادةً ضارة ولكن قد يحدث بعضها مفيدة. أظهرت الدراسات على ذباب الفاكهة السوداء البطن أنه إذا أحدثت الطفرة تغييراً في البروتين الذي ينتجه الجين فستكون تلك الطفرة ضارة بنسبة 70٪ والنسبة المتبقية تكون محايدة أومفيدة بنسبة ضئيلة.

شجرة التطور للكائنات حقيقية النواة التي شيدت بواسطة المقارنة بين متعدد متواليات الجينات.

تدرس الجينات السكانية اختلاف توزيع الجينات ضمن السكان وكيفية تغير هذه التوزيعات مع مرور الوقت حيث تتأثر التغيرات في التكرار الاليلي في السكان بشكل عام بالاصطفاء الطبيعي بحيث يعطي اليل ميزة انتقائية أوانجابية للكائن الحي وكذلك كالعوامل الاخرى مثل الطفرة والانحراف الوراثي والترافق الجيني واصطفاء اصطناعي وانسياب المورثات

تستطيع جينومات الكائنات الحية على مدى عدة اجيال التغير بشكل ملحوظ مؤدياُ إلى ظاهرة التطور. يمكن حتى يسبب اختيار التحول المفيد نوع من التطور الذي يؤدي إلى اشكال أفضل قادرة على العيش في محيطها تسمى هذه العملية بالتكيف. تتكون الانواع الجديدة من خلال عملية الانتواع والتي عادة ما تقع بسبب الفواصل الجغرافية التي تمنع السكان من تبادل الجينات مع بعضها ويعود التطبيق لمباديء الجينية لدراسة فهم الاحياء السكنية والتطور لما مايسمى بالاصطناع التطوري الحديث.

بمقارنة التماثل والتشابه بين انواع جينومات مختلفة، من الممكن حساب مدى التطور بينها ومتى وقع الاختلاف( تسمى بالساعة الجزيئية). تعتبر المقارنات الجينية عموما طريقة أكثر دقة لتمييز العلاقة بين الانواع عن مقارنة الخصائص المظهرية. يمكن حتى تستخدم مسافات التطور بين الانواع لتكوين شجرة التطور . هذه الاشجار تمثل السلف المشهجر واختلاف الانواع على مدى الزمن، بالرغم من عدم اظهارها انتنطق المادة الجينية بين الانواع غير المشهجرة فيما بينها (تعهد بانتنطق الجين العرضي والشائع في البكتيريا).

الأبحاث والتقنية

نموذج الكائنات الحية

ذبابة الفاكهة الشهيرة (ذبابة الفاكهة سوداء البطن) هي كائن نموذجي شهير في أبحاث الوراثة.

على الرغم من حتى فهماء الوراثة يدرسون الوراثة عموماً على مجموعة كبيرة من الكائنات الحية؛ إلا حتى الباحثين بدأوا المجال في دراسة الوراثة على مجموعة فرعية معينة من الكائنات الحية. وفي واقع الأمر فإن البحوث الهامة الموجودة بالعمل لكائن معين تشجع الباحثين الجدد على اختيارها لعمل المزيد من الدراسة عليها، لذا فقد أصبح مؤخراً عدد قليل من نموذج الكائنات الحية هوالأساس لمعظم أبحاث الوراثة. الموضوعات البحثية العامة لنموذج الكائنات الحية في فهم الوراثة تتضمن دراسة التنظيم الجيني ودور الجينات في النمووالسرطان. تم اختيار كائنات تتميز بقصر فترات أجيالها جزئياً، وذلك لسهولة التعديل الجيني مما جعلها شائعة كأداة من أدوات البحث في فهم الوراثة. ويشتمل استخدام نماذج الكائنات الحية وعلى نطاق واسع على: بكتيريا الإشريكية القولونية في الأمعاء، نبات الأرابيدوبسيس، خميرة الخباز (فطريات الخميرة)، ديدان الربداء الرشيقة، ذبابة الفاكهة المعروفة باسم (ذبابة الفاكهة سوداء البطن)، وفأر المنزل المعروف باسم (فأر المنازل).

الطب

[[ملف:العلاقة التخطيطية بين الكيمياء الحيوية وفهم الوراثة والبيولوجيا الجزيئية.]]

يسعى فهم الوراثة الطبية لفهم كيفية الاختلاف الجيني ومدى تأثيره على صحة الإنسان والأمراض. عند البحث عن جين مجهول والذي قد يحدث متضمن في سقم ما؛ عادةً ما يستخدم الباحثون الروابط الجينية ورسم الشجرة الوراثية للعثور على مسقط الجينوم المرتبط بهذا السقم. وعلى مستوى السكان؛ يأخذ الباحثون عينة عشوائية للبحث عن مواقع الجينوم المرتبط بهذا السقم. وهذه الطريقة مخصصة للصفات متعددة الجينات غير المعروفة بشكل واضح من قبل جين واحد . ولحظة العثور على الجين المطلوب، من ناحية أخرى يتم اجراء البحوث على الجينات المماثلة ( تسمى جينات مشهجرة التسلسل من الأجداد ) في الكائنات المماثلة. بالإضافة إلى دراسة الأمراض الوراثية وزيادة توافر أساليب التنميط الجيني مما أدى إلى مجال فهم الوراثة الدوائي، أي دراسة كيفية الهجريب الوراثي على مدى الاستجابة للأدوية.

يختلف الأفراد في ميلهم الموروث للإصابة بالسرطان، والسرطان هوسقم وراثي. وعملية تطور سقم السرطان في الجسم هومزيج من الأحداث؛ فالطفرات تحدث أحياناً داخل الخلايا في الجسم نظراً لانقسامها، على الرغم من حتى هذه الطفرات قد لا تكون موروثة من قبل أي ذرية إلا أنها قد تؤثر على سلوك الخلايا؛ مما يتسبب في نموها في بعض الأحيان وانقسامها بشكل متكرر. هناك آليات بيولوجية تحاول وقف هذه العملية وإعطاء إشارات إلى تقسيم غير لائق في الخلايا التي ينبغي حتى تؤدي إلى موت الخلايا، ولكن تحدث أحياناً طفرات إضافية تدفع الخلايا إلى تجاهل هذه الرسائل، وتحدث عملية الانتقاء الطبيعي داخل الجسم وتتراكم الطفرات في النهاية داخل الخلايا لتعزيز النموالخاص بها، وخلق الورم السرطاني الذي ينموويغزوالأنسجة المتنوعة للجسم.

تنقسم الخلية عادةً كاستجابة للإشارات فقط تسمى عوامل النمو وتوقف التكاثر عند حدوث اتصال مع الخلايا المحيطة (الاتصال المثبط)، وتنقسم في استجابتها لإشارات النموالمثبطة لعدد محدود من المرات وتموت والتي تبقيها داخل الظهارة والذي لا يُمكنها من الارتحال لغزوأعضاء أخرى. لتتحول إلى خلية سرطانية، يجب حتى تتراكم الخلايا أوتجتمع على شكل تحورات أوتغيرات في عدد من الجينات (3-7) التي تسمح لها حتى تتجنب جميع القواعد التالية: وهي لا بحاجة إلى عامل تكاثر للانقسام، بل تستمر في التكاثر عندما تتصل بخلايا مجاورة، وتجاهل إشارات التثبيط، وتستمر في التكاثر لأجل غير مسمى ومستمر، وتهرب من الاستماتة وفي النهاية تتمكن من الهرب من الورم الرئيسي، وتعبر بطانة الوعاء الدموي والانتنطق عبر مجاري الدم لاستعمار عضوحديث لتكون أورام خبيثة مميتة. وبالرغم من استعداد بعض الجينات على شكل أجزاء صغيرة من السرطانات؛ إلا حتى الجزء الأكبرقد يكون بسبب تكوين طفرات جينية جديدة والتي تظهر عضوياً وتتراكم في خلية واحدة أوعدد قليل من الخلايا التي تنقسم لتكون الورم ولا تنتقل إلى الأولاد ( الطفرات الجسدية). تفقد الطفرات الأكثر شيوعاً أوتمنع مهام بروتين p53 والموروثات الكابتة أوالموقفة للورم أوفي مسار بروتين p53 وتكتسب مهمة التطفر في بروتينات راس أوفي جينات ورمية أخرى.

طرق البحث

مستعمرات الإشريكية القولونيةالتي تنتج بواسطة الاستنساخ الخلوي، وكثيراً ما يستخدم منهجية ممثالة في الاستنتساخ الجزيئي.

يمكن التلاعب بالحمض النووي DNA في المختبر. تُستخدم إنزيمات الاقتطاع بشكل رائج كإنزيمات تبتر الحمض النووي DNAفي تسلسلات محددة منتجة بتر متسقطة من الحمض النووي DNA يُمكن تصوير بتر DNA من خلال استخدام الفصل الكهربائي للهلام والذي يفصل البتر حسب طولها. يسمح استخدام أنزيمات الربط بوصل بتر الحمض النووي DNA، وتقويم بتر الحمض النووي مع بعضها من عدة مصادر يستطيع الباحثون إنشاء الحمض النووي DNA المؤشب. يستخدم الحمض النووي المؤشب عادةً بالمشاركة والارتباط مع العضويات المعدلة وراثياً بشكل رائج في حالة البلازميد (القصير الدائري لبتر الحمض النووي مع قليل من الجينات فوقه). بإدخال البلازميدات في البكتيريا وإنماء هذه البكتيريا على صفائح من الآجار (لعزل استنساخ خلايا البكتيريا)، يستطيع الباحثون الإسهاب بسلاسل البتر المدخلة للحمض النووي DNA( تعهد هذه العملية بالتنسيل الجزيئي )، كما يمكن للإستنساخ العودة لإنشاء كائنات حية بوسائل عديدة.) يمكن مضاعفة الحمض النووي DNA أيضاً باستخدام كيفية تسمى تفاعل البوليمراز المتسلسل (ت ب م). باستخدام تسلسل قصير محدد من الحمض النووي، (ت ب م) بإمكانه حتى يعزل ويتضاعف إلى عدة أضعاف في المنطقة المستهدفة من الحمض النووي، يمكن حتى يُستخدم تفاعل البوليمراز المتسلسل للكشف عن وجود تسلسل محدد من الحمض النووي لخاصية تضاعفه من كميات قليلة جداً.

تسلسل الحمض النووي وفهم الجينوم

تطور واحدة من التقنيات الاساسية لدراسة فهم الجينوم ويسمح تسلسل الحمض النووي الباحثون لتحديد التسلسل النيوكليوتيدات في بتر الحمض النووي .وتطور في عام 1977 م بواسطة فريدريك سانغر وزملائه في العمل وبصورة روتينية يستخدم التسلسل الاخير بتر الحمض النووي واستطاع الباحثون مع هذه التقنيات الحديثة دراسة الجزيئي وعلاقتهما بكثير من أمراض الإنسان .. قد تسلسل الباحثون مجموعة العوامل الوراثية كثير من الأعضاء لذلك أصبح التسلسل رخيصا بأستخدام أدوات حسابية لخياطتها مع بعض بتر كثيرة الاختلاف (والعملية تسمى الجينوم الجمعية) تستخدم هذه التقنيات لتسلسل الجينوم البشري مما أدى إلى إكمال مشروع الجينوم البشري في عام 2003م تعد التقنيات التسلسل الإنتاجية العالية منخفضة التكلفة بشكل كبير من التسلسل الحمض النووي ويأمل كثير من الباحثين إحضار تكلفة اعادة التسلسل وخفض الجينوم البشري إلى الف دولار . أنشأت كمية كبيرة من البيانات التسلسل المتاحة في مجال فهم الجينوم والبحث الذي استخدم أدوات حسابية للبحث وتحليل نماذج في الجينوم الكامل في الأعضاء ويعتبر أيضاء فهم الجينوم مجال فرعي من المعلومات الحيوية التي تستخدم النهج الحسابي لتحليل مجموعة كبيرة من البيانات البيولوجية.

انظر أيضا

متلازمة لانجر-جيديون
تاريخ تحسين النوع النباتي
تاريخ فهم الجينات

المصادر

^ ترجمة حدثة genetics الإنكليزية على قاموس المعاني (تاريخ الولوج: 20 ديسمبر 2015). نسخة محفوظة 19 يوليو2017 على مسقط واي باك مشين.
^ Griffiths, William M.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, المحررون (2000). "Genetics and the Organism: Introduction". An Introduction to Genetic Analysis (الطبعة 7th). New York: W. H. Freeman. ISBN . الوسيط |editor1-first= و|editor-first= تكرر أكثر من مرة (مساعدة)
^ Hartl D, Jones E (2005)
↑ Lamarck, J-B 2008. في موسوعة بريتانيكا. اخذت من Encyclopædia Britannica Online في 16 مارس 2008. نسخة محفوظة 14 أبريل 2020 على مسقط واي باك مشين.
^ Matthew Hamilton (2011). في Population Geneticsجامعة جورج تاون صفحة 26. اخذت من [1] ISBN 978-1-4443-6245-9.. نسخة محفوظة 14 أبريل 2020 على مسقط واي باك مشين.
^ Singer, Emily (4 February 2009) في "A Comeback for Lamarckian Evolution?" Technology Review.. اخذت من [2] أدخلت في 14 مارس 2013.
^ genetics, n., قاموس أكسفورد الإنجليزي, 3rd ed.
^ Bateson W. "Letter from William Bateson to Alan Sedgwick in 1905". The John Innes Centre. مؤرشف من الأصل في 29 أبريل 2014. اطلع عليه بتاريخ 15 مارس 2008. Note that the letter was to an Adam Sedgwick, a zoologist and "Reader in Animal Morphology" at كلية الثالوث (كامبريدج)
^ Bateson, W (1907). "The Progress of Genetic Research". In Wilks, W (المحرر). Report of the Third 1906 International Conference on Genetics: Hybridization (the cross-breeding of genera or species), the cross-breeding of varieties, and general plant breeding. London: Royal Horticultural Society.
Initially titled the "International Conference on Hybridisation and Plant Breeding", the title was changed as a result of Bateson's speech. See: Cock AG, Forsdyke DR (2008). Treasure your exceptions: the science and life of William Bateson. Springer. صفحة 248. ISBN .
^ Moore, John A. (1983). "Thomas Hunt Morgan—The Geneticist". Integrative and Comparative Biology. 23 (4): 855. doi:10.1093/icb/23.4.855.
^ Sturtevant AH (1913). "The linear arrangement of six sex-linked factors in Drosophila, as shown by their mode of association" (PDF). Journal of Experimental Biology. 14: 43–59. doi:10.1002/jez.1400140104. مؤرشف من الأصل (PDF) في ثلاثة فبراير 2019.
^ Avery, OT; MacLeod, CM; McCarty, M (1944). "Studies on the Chemical Nature of the Substance Inducing Transformation of Pneumococcal Types: Induction of Transformation by a Desoxyribonucleic Acid Fraction Isolated from Pneumococcus Type III". The Journal of experimental medicine. 79 (2): 137–58. doi:10.1084/jem.79.2.137. PMC 2135445. PMID 19871359. Reprint: Avery, OT; MacLeod, CM; McCarty, M (1979). "Studies on the chemical nature of the substance inducing transformation of pneumococcal types. Inductions of transformation by a desoxyribonucleic acid fraction isolated from pneumococcus type III". The Journal of experimental medicine. 149 (2): 297–326. doi:10.1084/jem.149.2.297. PMC 2184805. PMID 33226.
^ Cell and Molecular Biology", Pragya Khanna. I. K. International Pvt Ltd, 2008. p. 221. ISBN 81-89866-59-1, ISBN 978-81-89866-59-4
^ Hershey, AD; Chase, M (1952). "Independent functions of viral protein and nucleic acid in growth of bacteriophage". The Journal of General Physiology. 36 (1): 39–56. doi:10.1085/jgp.36.1.39. PMC 2147348. PMID 12981234.
^ Judson, Horace (1979). The Eighth Day of Creation: Makers of the Revolution in Biology. Cold Spring Harbor Laboratory Press. صفحات 51–169. ISBN .
^ Watson, J. D.; Crick, FH (1953). "Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid" (PDF). Nature. 171 (4356): 737–8. Bibcode:1953Natur.171..737W. doi:10.1038/171737a0. PMID 13054692. مؤرشف من الأصل (PDF) في 24 أكتوبر 2017.
^ Watson, J. D.; Crick, FH (1953). "Genetical Implications of the Structure of Deoxyribonucleic Acid" (PDF). Nature. 171 (4361): 964–7. Bibcode:1953Natur.171..964W. doi:10.1038/171964b0. PMID 13063483. مؤرشف من الأصل (PDF) في 2 أبريل 2017.
^ Frederick Betz (2010). . Springer. صفحة 76. ISBN . مؤرشف من الأصل في 2 أبريل 2017.
^ Stanley A. Rice (2009). . Infobase Publishing. صفحة 134. ISBN . مؤرشف من الأصل في 2 أبريل 2017.
^ Sahotra Sarkar (1998). . Cambridge University Press. صفحة 140. ISBN . مؤرشف من الأصل في 2 أبريل 2017.
^ Sanger, F; Nicklen, S; Coulson, AR (1977). "DNA sequencing with chain-terminating inhibitors". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 74 (12): 5463–7. Bibcode:1977PNAS...74.5463S. doi:10.1073/pnas.74.12.5463. PMC 431765. PMID 271968.
^ Saiki, RK; Scharf, S; Faloona, F; Mullis, KB; Horn, GT; Erlich, HA; Arnheim, N (1985). "Enzymatic amplification of beta-globin genomic sequences and restriction site analysis for diagnosis of sickle cell anemia". Science. 230 (4732): 1350–4. Bibcode:1985Sci...230.1350S. doi:10.1126/science.2999980. PMID 2999980.
↑ "Human Genome Project Information". Human Genome Project. مؤرشف من الأصل في 12 يوليو2013. اطلع عليه بتاريخ 15 مارس 2008.
^ Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, المحررون (2000). "Patterns of Inheritance: Introduction". An Introduction to Genetic Analysis (الطبعة 7th). New York: W. H. Freeman. ISBN .
^ Blumberg, Roger B. "Mendel's Paper in English". مؤرشف من الأصل في 09 يوليو2018.
^ Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, المحررون (2000). "Mendel's experiments". An Introduction to Genetic Analysis (الطبعة 7th). New York: W. H. Freeman. ISBN .
↑ Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, المحررون (2000). "Mendelian genetics in eukaryotic life cycles". An Introduction to Genetic Analysis (الطبعة 7th). New York: W. H. Freeman. ISBN .
^ Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, المحررون (2000). "Interactions between the alleles of one gene". An Introduction to Genetic Analysis (الطبعة 7th). New York: W. H. Freeman. ISBN .
^ Cheney, Richard W. "Genetic Notation". مؤرشف من الأصل في 03 يناير 2008. اطلع عليه بتاريخ 18 مارس 2008.
^ Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, المحررون (2000). "Human Genetics". An Introduction to Genetic Analysis (الطبعة 7th). New York: W. H. Freeman. ISBN .
^ Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, المحررون (2000). "Gene interaction and modified dihybrid ratios". An Introduction to Genetic Analysis (الطبعة 7th). New York: W. H. Freeman. ISBN .
^ Mayeux, R (2005). "Mapping the new frontier: complex genetic disorders". The Journal of Clinical Investigation. 115 (6): 1404–7. doi:10.1172/JCI25421. PMC 1137013. PMID 15931374.
^ Luke, A; Guo, X; Adeyemo, AA; Wilks, R; Forrester, T; Lowe Jr, W; Comuzzie, AG; Martin, LJ; Zhu, X; Rotimi, CN; Cooper, RS (2001). "Heritability of obesity-related traits among Nigerians, Jamaicans and US black people". International journal of obesity and related metabolic disorders. 25 (7): 1034–41. doi:10.1038/sj.ijo.0801650. PMID 11443503.
^ Pearson, H (2006). "Genetics: what is a gene?". Nature. 441 (7092): 398–401. Bibcode:2006Natur.441..398P. doi:10.1038/441398a. PMID 16724031.
^ Prescott, L (1993). Microbiology. Wm. C. Brown Publishers. ISBN .
^ Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, المحررون (2000). "Mechanism of DNA Replication". An Introduction to Genetic Analysis (الطبعة 7th). New York: W. H. Freeman. ISBN .
^ Gregory, SG; Barlow, KF; McLay, KE; Kaul, R; Swarbreck, D; Dunham, A; Scott, CE; Howe, KL; et al. (2006). "The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1". Nature. 441 (7091): 315–21. Bibcode:2006Natur.441..315G. doi:10.1038/nature04727. PMID 16710414.
^ Alberts et al. (2002), II.4. DNA and chromosomes: Chromosomal DNA and Its Packaging in the Chromatin Fiber نسخة محفوظة 18 أكتوبر 2007 على مسقط واي باك مشين.
^ Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, المحررون (2000). "Sex chromosomes and sex-linked inheritance". An Introduction to Genetic Analysis (الطبعة 7th). New York: W. H. Freeman. ISBN .
^ Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, المحررون (2000). "Bacterial conjugation". An Introduction to Genetic Analysis (الطبعة 7th). New York: W. H. Freeman. ISBN .
^ Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, المحررون (2000). "Bacterial transformation". An Introduction to Genetic Analysis (الطبعة 7th). New York: W. H. Freeman. ISBN .
^ Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, المحررون (2000). "Nature of crossing-over". An Introduction to Genetic Analysis (الطبعة 7th). New York: W. H. Freeman. ISBN .
^ Jack E. Staub (1994). . University of Wisconsin Press. صفحة 55. ISBN . مؤرشف من الأصل في 2 أبريل 2017.
^ Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, المحررون (2000). "Linkage maps". An Introduction to Genetic Analysis (الطبعة 7th). New York: W. H. Freeman. ISBN .
^ Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L, Clarke ND (2002). "I. 5. DNA, RNA, and the Flow of Genetic Information: Amino Acids Are Encoded by Groups of Three Bases Starting from a Fixed Point". Biochemistry (الطبعة 5th). New York: W. H. Freeman and Company. صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
^ Crick, F (1970). "Central dogma of molecular biology" (PDF). Nature. 227 (5258): 561–3. Bibcode:1970Natur.227..561C. doi:10.1038/227561a0. PMID 4913914. مؤرشف من الأصل (PDF) في 26 يناير 2020.
^ Alberts et al. (2002), I.3. Proteins: The Shape and Structure of Proteins نسخة محفوظة 26 مارس 2020 على مسقط واي باك مشين.
^ Alberts et al. (2002), I.3. Proteins: Protein Function نسخة محفوظة 25 أبريل 2006 على مسقط واي باك مشين.
^ "How Does Sickle Cell Cause Disease?". Brigham and Women's Hospital: Information Center for Sickle Cell and Thalassemic Disorders. 11 April 2002. مؤرشف من الأصل في 16 أكتوبر 2018. اطلع عليه بتاريخ 23 يوليو2007.
^ Imes, DL; Geary, LA; Grahn, RA; Lyons, LA (2006). ) is associated with a tyrosinase (TYR) mutation". Animal genetics. 37 (2): 175–8. doi:10.1111/j.1365-2052.2005.01409.x. PMC 1464423. PMID 16573534.
^ "MedlinePlus: Phenylketonuria". NIH: National Library of Medicine. مؤرشف من الأصل في 05 يوليو2016. اطلع عليه بتاريخ 15 مارس 2008.
^ For example, Ridley M (2003). Nature via nurture: genes, experience and what makes us human. Fourth Estate. صفحة 73. ISBN .
^ Rosenthal, David (1964). The Genain quadruplets: a case study and theoretical analysis of heredity and environment in schizophrenia. New York: Basic Books. doi:10.1002/bs.3830090407.
^ Brivanlou, AH; Darnell Jr, JE (2002). "Signal transduction and the control of gene expression". Science. 295 (5556): 813–8. Bibcode:2002Sci...295..813B. doi:10.1126/science.1066355. PMID 11823631.
^ Alberts et al. (2002), II.3. Control of Gene Expression – The Tryptophan Repressor Is a Simple Switch That Turns Genes On and Off in Bacteria نسخة محفوظة 29 يونيو2007 على مسقط واي باك مشين.
^ Jaenisch, R; Bird, A (2003). "Epigenetic regulation of gene expression: how the genome integrates intrinsic and environmental signals". Nature Genetics. 33 Suppl (3s): 245–54. doi:10.1038/ng1089. PMID 12610534.
^ Chandler, VL (2007). "Paramutation: from maize to mice". Cell. 128 (4): 641–5. doi:10.1016/j.cell.2007.02.007. PMID 17320501.
^ Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, المحررون (2000). "Spontaneous mutations". An Introduction to Genetic Analysis (الطبعة 7th). New York: W. H. Freeman. ISBN .
^ Freisinger, E; Grollman, AP; Miller, H; Kisker, C (2004). "Lesion (in)tolerance reveals insights into DNA replication fidelity". The EMBO Journal. 23 (7): 1494–505. doi:10.1038/sj.emboj.7600158. PMC 391067. PMID 15057282.
^ Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, المحررون (2000). "Induced mutations". An Introduction to Genetic Analysis (الطبعة 7th). New York: W. H. Freeman. ISBN .
^ Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, المحررون (2000). "Chromosome Mutation I: Changes in Chromosome Structure: Introduction". An Introduction to Genetic Analysis (الطبعة 7th). New York: W. H. Freeman. ISBN .
^ Moselio Schaechter (2009). . Academic Press. صفحة 551. ISBN . مؤرشف من الأصل في 2 أبريل 2017.
^ Mike Calver; Alan Lymbery; Jennifer McComb (2009). . Cambridge University Press. صفحة 118. ISBN . مؤرشف من الأصل في 2 أبريل 2017.
^ Sawyer, SA; Parsch, J; Zhang, Z; Hartl, DL (2007). "Prevalence of positive selection among nearly neutral amino acid replacements in Drosophila". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 104 (16): 6504–10. Bibcode:2007PNAS..104.6504S. doi:10.1073/pnas.0701572104. PMC 1871816. PMID 17409186.
^ Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, المحررون (2000). "Variation and its modulation". An Introduction to Genetic Analysis (الطبعة 7th). New York: W. H. Freeman. ISBN .
^ Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, المحررون (2000). "Selection". An Introduction to Genetic Analysis (الطبعة 7th). New York: W. H. Freeman. ISBN .
^ Gillespie, John H. (2001). "Is the population size of a species relevant to its evolution?". Evolution. 55 (11): 2161–2169. doi:10.1111/j.0014-3820.2001.tb00732.x. PMID 11794777.
^ Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, المحررون (2000). "Random events". An Introduction to Genetic Analysis (الطبعة 7th). New York: W. H. Freeman. ISBN .
^ Darwin, Charles (1859). (الطبعة 1st). London: John Murray. صفحة 1. ISBN .
Earlier related ideas were acknowledged in Darwin, Charles (1861). (الطبعة 3rd). London: John Murray. xiii. ISBN . مؤرشف من الأصل في 22 يناير 2019.
^ Gavrilets, S (2003). "Perspective: models of speciation: what have we learned in 40 years?". Evolution; international journal of organic evolution. 57 (10): 2197–215. doi:10.1554/02-727. PMID 14628909.
^ Wolf, YI; Rogozin, IB; Grishin, NV; Koonin, EV (2002). "Genome trees and the tree of life". Trends in genetics. 18 (9): 472–9. doi:10.1016/S0168-9525(02)02744-0. PMID 12175808.
^ "The Use of Model Organisms in Instruction". University of Wisconsin: Wisconsin Outreach Research Modules. مؤرشف من الأصل في 27 فبراير 2009. اطلع عليه بتاريخ 15 مارس 2008.
^ "NCBI: Genes and Disease". NIH: National Center for Biotechnology Information. مؤرشف من الأصل في 18 سبتمبر 2009. اطلع عليه بتاريخ 15 مارس 2008.
^ Davey Smith, G; Ebrahim, S (2003). "'Mendelian randomization': can genetic epidemiology contribute to understanding environmental determinants of disease?". International Journal of Epidemiology. 32 (1): 1–22. doi:10.1093/ije/dyg070. PMID 12689998.
^ "Pharmacogenetics Fact Sheet". NIH: National Institute of General Medical Sciences. مؤرشف من الأصل في 27 مارس 2011. اطلع عليه بتاريخ 15 مارس 2008.
^ Frank, SA (2004). "Genetic predisposition to cancer – insights from population genetics". Nature reviews. Genetics. 5 (10): 764–72. doi:10.1038/nrg1450. PMID 15510167.
^ Strachan T, Read AP (1999). Human Molecular Genetics 2 (الطبعة second). John Wiley & Sons Inc. Chapter 18: Cancer Genetics نسخة محفوظة 26 سبتمبر 2005 على مسقط واي باك مشين.
^ Lodish et al. (2000), Chapter 7: 7.1. DNA Cloning with Plasmid Vectors نسخة محفوظة 27 مايو2009 على مسقط واي باك مشين.
^ Lodish et al. (2000), Chapter 7: 7.7. Polymerase Chain Reaction: An Alternative to Cloning
^ Brown TA (2002). "Section 2, Chapter 6: 6.1. The Methodology for DNA Sequencing". Genomes 2 (الطبعة 2nd). Oxford: Bios. ISBN .
^ Brown (2002), Section 2, Chapter 6: 6.2. Assembly of a Contiguous DNA Sequence نسخة محفوظة 08 فبراير 2007 على مسقط واي باك مشين.
^ Service, RF (2006). "Gene sequencing. The race for the $1000 genome". Science. 311 (5767): 1544–6. doi:10.1126/science.311.5767.1544. PMID 16543431.

فهم الوراثة في المشاريع الشقيقة

صور وملفات صوتية من كومنز

[المعاني-1] ترجمة حدثة genetics الإنكليزية على قاموس المعاني (تاريخ الولوج: 20 ديسمبر 2015). نسخة محفوظة 19 يوليو2017 على مسقط واي باك مشين.

[griffiths2000sect60-2] Griffiths, William M.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, المحررون (2000). "Genetics and the Organism: Introduction". An Introduction to Genetic Analysis (الطبعة 7th). New York: W. H. Freeman. ISBN . الوسيط |editor1-first= و|editor-first= تكرر أكثر من مرة (مساعدة)

[Hartl_and_Jones-3] Hartl D, Jones E (2005)

[Encyclopædia_Britannica_Online-4] Lamarck, J-B 2008. في موسوعة بريتانيكا. اخذت من Encyclopædia Britannica Online في 16 مارس 2008. نسخة محفوظة 14 أبريل 2020 على مسقط واي باك مشين.

[5] Matthew Hamilton (2011). في Population Geneticsجامعة جورج تاون صفحة 26. اخذت من [1] ISBN 978-1-4443-6245-9.. نسخة محفوظة 14 أبريل 2020 على مسقط واي باك مشين.

[6] Singer, Emily (4 February 2009) في "A Comeback for Lamarckian Evolution?" Technology Review.. اخذت من [2] أدخلت في 14 مارس 2013.

[7] tics, n., قاموس أكسفورد الإنجليزي, 3rd ed.

[8] Bateson W. "Letter from William Bateson to Alan Sedgwick in 1905". The John Innes Centre. مؤرشف من الأصل في 29 أبريل 2014. اطلع عليه بتاريخ 15 مارس 2008. Note that the letter was to an Adam Sedgwick, a zoologist and "Reader in Animal Morphology" at كلية الثالوث (كامبريدج)

[bateson_genetics-9] Bateson, W (1907). "The Progress of Genetic Research". In Wilks, W (المحرر). Report of the Third 1906 International Conference on Genetics: Hybridization (the cross-breeding of genera or species), the cross-breeding of varieties, and general plant breeding. London: Royal Horticultural Society.
Initially titled the "International Conference on Hybridisation and Plant Breeding", the title was changed as a result of Bateson's speech. See: Cock AG, Forsdyke DR (2008). Treasure your exceptions: the science and life of William Bateson. Springer. صفحة 248. ISBN .

[10] Moore, John A. (1983). "Thomas Hunt Morgan—The Geneticist". Integrative and Comparative Biology. 23 (4): 855. doi:10.1093/icb/23.4.855.

[11] Sturtevant AH (1913). "The linear arrangement of six sex-linked factors in Drosophila, as shown by their mode of association" (PDF). Journal of Experimental Biology. 14: 43–59. doi:10.1002/jez.1400140104. مؤرشف من الأصل (PDF) في ثلاثة فبراير 2019.

[Avery_et_al-12] Avery, OT; MacLeod, CM; McCarty, M (1944). "Studies on the Chemical Nature of the Substance Inducing Transformation of Pneumococcal Types: Induction of Transformation by a Desoxyribonucleic Acid Fraction Isolated from Pneumococcus Type III". The Journal of experimental medicine. 79 (2): 137–58. doi:10.1084/jem.79.2.137. PMC 2135445. PMID 19871359. Reprint: Avery, OT; MacLeod, CM; McCarty, M (1979). "Studies on the chemical nature of the substance inducing transformation of pneumococcal types. Inductions of transformation by a desoxyribonucleic acid fraction isolated from pneumococcus type III". The Journal of experimental medicine. 149 (2): 297–326. doi:10.1084/jem.149.2.297. PMC 2184805. PMID 33226.

[13] Cell and Molecular Biology", Pragya Khanna. I. K. International Pvt Ltd, 2008. p. 221. ISBN 81-89866-59-1, ISBN 978-81-89866-59-4

[14] Hershey, AD; Chase, M (1952). "Independent functions of viral protein and nucleic acid in growth of bacteriophage". The Journal of General Physiology. 36 (1): 39–56. doi:10.1085/jgp.36.1.39. PMC 2147348. PMID 12981234.

[15] Judson, Horace (1979). The Eighth Day of Creation: Makers of the Revolution in Biology. Cold Spring Harbor Laboratory Press. صفحات 51–169. ISBN .

[watsoncrick_1953a-16] Watson, J. D.; Crick, FH (1953). "Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid" (PDF). Nature. 171 (4356): 737–8. Bibcode:1953Natur.171..737W. doi:10.1038/171737a0. PMID 13054692. مؤرشف من الأصل (PDF) في 24 أكتوبر 2017.

[watsoncrick_1953b-17] Watson, J. D.; Crick, FH (1953). "Genetical Implications of the Structure of Deoxyribonucleic Acid" (PDF). Nature. 171 (4361): 964–7. Bibcode:1953Natur.171..964W. doi:10.1038/171964b0. PMID 13063483. مؤرشف من الأصل (PDF) في 2 أبريل 2017.

[Betz2010-18] Frederick Betz (2010). . Springer. صفحة 76. ISBN . مؤرشف من الأصل في 2 أبريل 2017.

[Rice2009-19] Stanley A. Rice (2009). . Infobase Publishing. صفحة 134. ISBN . مؤرشف من الأصل في 2 أبريل 2017.

[Sarkar1998-20] Sahotra Sarkar (1998). . Cambridge University Press. صفحة 140. ISBN . مؤرشف من الأصل في 2 أبريل 2017.

[sanger_et_al-21] Sanger, F; Nicklen, S; Coulson, AR (1977). "DNA sequencing with chain-terminating inhibitors". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 74 (12): 5463–7. Bibcode:1977PNAS...74.5463S. doi:10.1073/pnas.74.12.5463. PMC 431765. PMID 271968.

[saiki_et_al-22] Saiki, RK; Scharf, S; Faloona, F; Mullis, KB; Horn, GT; Erlich, HA; Arnheim, N (1985). "Enzymatic amplification of beta-globin genomic sequences and restriction site analysis for diagnosis of sickle cell anemia". Science. 230 (4732): 1350–4. Bibcode:1985Sci...230.1350S. doi:10.1126/science.2999980. PMID 2999980.

[human_genome_project-23] "Human Genome Project Information". Human Genome Project. مؤرشف من الأصل في 12 يوليو2013. اطلع عليه بتاريخ 15 مارس 2008.

[griffiths2000sect199-24] Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, المحررون (2000). "Patterns of Inheritance: Introduction". An Introduction to Genetic Analysis (الطبعة 7th). New York: W. H. Freeman. ISBN .

[mendel-25] Blumberg, Roger B. "Mendel's Paper in English". مؤرشف من الأصل في 09 يوليو2018.

[griffiths2000sect200-26] Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, المحررون (2000). "Mendel's experiments". An Introduction to Genetic Analysis (الطبعة 7th). New York: W. H. Freeman. ISBN .

[griffiths2000sect484-27] Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, المحررون (2000). "Mendelian genetics in eukaryotic life cycles". An Introduction to Genetic Analysis (الطبعة 7th). New York: W. H. Freeman. ISBN .

[griffiths2000sect630-28] Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, المحررون (2000). "Interactions between the alleles of one gene". An Introduction to Genetic Analysis (الطبعة 7th). New York: W. H. Freeman. ISBN .

[29] Cheney, Richard W. "Genetic Notation". مؤرشف من الأصل في 03 يناير 2008. اطلع عليه بتاريخ 18 مارس 2008.

[griffiths2000sect229-30] Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, المحررون (2000). "Human Genetics". An Introduction to Genetic Analysis (الطبعة 7th). New York: W. H. Freeman. ISBN .

[griffiths2000sect644-31] Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, المحررون (2000). "Gene interaction and modified dihybrid ratios". An Introduction to Genetic Analysis (الطبعة 7th). New York: W. H. Freeman. ISBN .

[32] Mayeux, R (2005). "Mapping the new frontier: complex genetic disorders". The Journal of Clinical Investigation. 115 (6): 1404–7. doi:10.1172/JCI25421. PMC 1137013. PMID 15931374.

[33] Luke, A; Guo, X; Adeyemo, AA; Wilks, R; Forrester, T; Lowe Jr, W; Comuzzie, AG; Martin, LJ; Zhu, X; Rotimi, CN; Cooper, RS (2001). "Heritability of obesity-related traits among Nigerians, Jamaicans and US black people". International journal of obesity and related metabolic disorders. 25 (7): 1034–41. doi:10.1038/sj.ijo.0801650. PMID 11443503.

[Pearson_2006-34] Pearson, H (2006). "Genetics: what is a gene?". Nature. 441 (7092): 398–401. Bibcode:2006Natur.441..398P. doi:10.1038/441398a. PMID 16724031.

[35] Prescott, L (1993). Microbiology. Wm. C. Brown Publishers. ISBN .

[griffiths2000sect1523-36] Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, المحررون (2000). "Mechanism of DNA Replication". An Introduction to Genetic Analysis (الطبعة 7th). New York: W. H. Freeman. ISBN .

[37] Gregory, SG; Barlow, KF; McLay, KE; Kaul, R; Swarbreck, D; Dunham, A; Scott, CE; Howe, KL; et al. (2006). "The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1". Nature. 441 (7091): 315–21. Bibcode:2006Natur.441..315G. doi:10.1038/nature04727. PMID 16710414.

[38] Alberts et al. (2002), II.4. DNA and chromosomes: Chromosomal DNA and Its Packaging in the Chromatin Fiber نسخة محفوظة 18 أكتوبر 2007 على مسقط واي باك مشين.

[griffiths2000sect222-39] Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, المحررون (2000). "Sex chromosomes and sex-linked inheritance". An Introduction to Genetic Analysis (الطبعة 7th). New York: W. H. Freeman. ISBN .

[griffiths2000sect1304-40] Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, المحررون (2000). "Bacterial conjugation". An Introduction to Genetic Analysis (الطبعة 7th). New York: W. H. Freeman. ISBN .

[griffiths2000sect1343-41] Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, المحررون (2000). "Bacterial transformation". An Introduction to Genetic Analysis (الطبعة 7th). New York: W. H. Freeman. ISBN .

[griffiths2000sect929-42] Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, المحررون (2000). "Nature of crossing-over". An Introduction to Genetic Analysis (الطبعة 7th). New York: W. H. Freeman. ISBN .

[Staub1994-43] Jack E. Staub (1994). . University of Wisconsin Press. صفحة 55. ISBN . مؤرشف من الأصل في 2 أبريل 2017.

[griffiths2000sect899-44] Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, المحررون (2000). "Linkage maps". An Introduction to Genetic Analysis (الطبعة 7th). New York: W. H. Freeman. ISBN .

[45] Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L, Clarke ND (2002). "I. 5. DNA, RNA, and the Flow of Genetic Information: Amino Acids Are Encoded by Groups of Three Bases Starting from a Fixed Point". Biochemistry (الطبعة 5th). New York: W. H. Freeman and Company. صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)

[crick1970-46] Crick, F (1970). "Central dogma of molecular biology" (PDF). Nature. 227 (5258): 561–3. Bibcode:1970Natur.227..561C. doi:10.1038/227561a0. PMID 4913914. مؤرشف من الأصل (PDF) في 26 يناير 2020.

[47] Alberts et al. (2002), I.3. Proteins: The Shape and Structure of Proteins نسخة محفوظة 26 مارس 2020 على مسقط واي باك مشين.

[48] Alberts et al. (2002), I.3. Proteins: Protein Function نسخة محفوظة 25 أبريل 2006 على مسقط واي باك مشين.

[49] "How Does Sickle Cell Cause Disease?". Brigham and Women's Hospital: Information Center for Sickle Cell and Thalassemic Disorders. 11 April 2002. مؤرشف من الأصل في 16 أكتوبر 2018. اطلع عليه بتاريخ 23 يوليو2007.

[50] Imes, DL; Geary, LA; Grahn, RA; Lyons, LA (2006). ) is associated with a tyrosinase (TYR) mutation". Animal genetics. 37 (2): 175–8. doi:10.1111/j.1365-2052.2005.01409.x. PMC 1464423. PMID 16573534.

[51] "MedlinePlus: Phenylketonuria". NIH: National Library of Medicine. مؤرشف من الأصل في 05 يوليو2016. اطلع عليه بتاريخ 15 مارس 2008.

[52] For example, Ridley M (2003). Nature via nurture: genes, experience and what makes us human. Fourth Estate. صفحة 73. ISBN .

[Genain-53] Rosenthal, David (1964). The Genain quadruplets: a case study and theoretical analysis of heredity and environment in schizophrenia. New York: Basic Books. doi:10.1002/bs.3830090407.

[54] Brivanlou, AH; Darnell Jr, JE (2002). "Signal transduction and the control of gene expression". Science. 295 (5556): 813–8. Bibcode:2002Sci...295..813B. doi:10.1126/science.1066355. PMID 11823631.

[55] Alberts et al. (2002), II.3. Control of Gene Expression – The Tryptophan Repressor Is a Simple Switch That Turns Genes On and Off in Bacteria نسخة محفوظة 29 يونيو2007 على مسقط واي باك مشين.

[56] Jaenisch, R; Bird, A (2003). "Epigenetic regulation of gene expression: how the genome integrates intrinsic and environmental signals". Nature Genetics. 33 Suppl (3s): 245–54. doi:10.1038/ng1089. PMID 12610534.

[57] Chandler, VL (2007). "Paramutation: from maize to mice". Cell. 128 (4): 641–5. doi:10.1016/j.cell.2007.02.007. PMID 17320501.

[griffiths2000sect2706-58] Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, المحررون (2000). "Spontaneous mutations". An Introduction to Genetic Analysis (الطبعة 7th). New York: W. H. Freeman. ISBN .

[Kunkel-59] Freisinger, E; Grollman, AP; Miller, H; Kisker, C (2004). "Lesion (in)tolerance reveals insights into DNA replication fidelity". The EMBO Journal. 23 (7): 1494–505. doi:10.1038/sj.emboj.7600158. PMC 391067. PMID 15057282.

[griffiths2000sect2727-60] Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, المحررون (2000). "Induced mutations". An Introduction to Genetic Analysis (الطبعة 7th). New York: W. H. Freeman. ISBN .

[griffiths2000sect2844-61] Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, المحررون (2000). "Chromosome Mutation I: Changes in Chromosome Structure: Introduction". An Introduction to Genetic Analysis (الطبعة 7th). New York: W. H. Freeman. ISBN .

[62] Moselio Schaechter (2009). . Academic Press. صفحة 551. ISBN . مؤرشف من الأصل في 2 أبريل 2017.

[CalverLymbery2009-63] Mike Calver; Alan Lymbery; Jennifer McComb (2009). . Cambridge University Press. صفحة 118. ISBN . مؤرشف من الأصل في 2 أبريل 2017.

[64] Sawyer, SA; Parsch, J; Zhang, Z; Hartl, DL (2007). "Prevalence of positive selection among nearly neutral amino acid replacements in Drosophila". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 104 (16): 6504–10. Bibcode:2007PNAS..104.6504S. doi:10.1073/pnas.0701572104. PMC 1871816. PMID 17409186.

[griffiths2000sect3842-65] Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, المحررون (2000). "Variation and its modulation". An Introduction to Genetic Analysis (الطبعة 7th). New York: W. H. Freeman. ISBN .

[griffiths2000sect3886-66] Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, المحررون (2000). "Selection". An Introduction to Genetic Analysis (الطبعة 7th). New York: W. H. Freeman. ISBN .

[67] Gillespie, John H. (2001). "Is the population size of a species relevant to its evolution?". Evolution. 55 (11): 2161–2169. doi:10.1111/j.0014-3820.2001.tb00732.x. PMID 11794777.

[griffiths2000sect3906-68] Griffiths, Anthony J. F.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T.; Lewontin, Richard C.; Gelbart, المحررون (2000). "Random events". An Introduction to Genetic Analysis (الطبعة 7th). New York: W. H. Freeman. ISBN .

[Darwin-69] Darwin, Charles (1859). (الطبعة 1st). London: John Murray. صفحة 1. ISBN .
Earlier related ideas were acknowledged in Darwin, Charles (1861). (الطبعة 3rd). London: John Murray. xiii. ISBN . مؤرشف من الأصل في 22 يناير 2019.

[Gavrilets-70] Gavrilets, S (2003). "Perspective: models of speciation: what have we learned in 40 years?". Evolution; international journal of organic evolution. 57 (10): 2197–215. doi:10.1554/02-727. PMID 14628909.

[71] Wolf, YI; Rogozin, IB; Grishin, NV; Koonin, EV (2002). "Genome trees and the tree of life". Trends in genetics. 18 (9): 472–9. doi:10.1016/S0168-9525(02)02744-0. PMID 12175808.

[72] "The Use of Model Organisms in Instruction". University of Wisconsin: Wisconsin Outreach Research Modules. مؤرشف من الأصل في 27 فبراير 2009. اطلع عليه بتاريخ 15 مارس 2008.

[73] "NCBI: Genes and Disease". NIH: National Center for Biotechnology Information. مؤرشف من الأصل في 18 سبتمبر 2009. اطلع عليه بتاريخ 15 مارس 2008.

[74] Davey Smith, G; Ebrahim, S (2003). "'Mendelian randomization': can genetic epidemiology contribute to understanding environmental determinants of disease?". International Journal of Epidemiology. 32 (1): 1–22. doi:10.1093/ije/dyg070. PMID 12689998.

[75] "Pharmacogenetics Fact Sheet". NIH: National Institute of General Medical Sciences. مؤرشف من الأصل في 27 مارس 2011. اطلع عليه بتاريخ 15 مارس 2008.

[76] Frank, SA (2004). "Genetic predisposition to cancer – insights from population genetics". Nature reviews. Genetics. 5 (10): 764–72. doi:10.1038/nrg1450. PMID 15510167.

[77] Strachan T, Read AP (1999). Human Molecular Genetics 2 (الطبعة second). John Wiley & Sons Inc. Chapter 18: Cancer Genetics نسخة محفوظة 26 سبتمبر 2005 على مسقط واي باك مشين.

[78] Lodish et al. (2000), Chapter 7: 7.1. DNA Cloning with Plasmid Vectors نسخة محفوظة 27 مايو2009 على مسقط واي باك مشين.

[79] Lodish et al. (2000), Chapter 7: 7.7. Polymerase Chain Reaction: An Alternative to Cloning

[80] Brown TA (2002). "Section 2, Chapter 6: 6.1. The Methodology for DNA Sequencing". Genomes 2 (الطبعة 2nd). Oxford: Bios. ISBN .

[81] Brown (2002), Section 2, Chapter 6: 6.2. Assembly of a Contiguous DNA Sequence نسخة محفوظة 08 فبراير 2007 على مسقط واي باك مشين.

[82] Service, RF (2006). "Gene sequencing. The race for the $1000 genome". Science. 311 (5767): 1544–6. doi:10.1126/science.311.5767.1544. PMID 16543431.