MTMR2

MTMR2
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معهدات بنك بيانات البروتين
	1LW3, 1M7R, 1ZSQ, 1ZVR
المعهدات
الأسماء المستعارة	MTMR2, CMT4B, CMT4B1, myotubularin related protein 2
معهدات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603557 MGI: MGI:1924366 HomoloGene: 22951 GeneCards: 8898
رقم التصنيف الإنزيمي	3.1.3.64
فهم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• protein homodimerization activity; • phosphatase activity; • ‏GO:0001948 ربط بروتيني; • protein tyrosine phosphatase activity; • phosphatidylinositol phosphate phosphatase activity; • نشاط هيدرولاز; • protein tyrosine/serine/threonine phosphatase activity; • phosphatidylinositol-3-phosphatase activity; • phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate 3-phosphatase activity;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • synaptic membrane; • عصارة خلوية; • جسيم داخلي; • early endosome membrane; • غشاء; • vacuolar membrane; • حويصلة تشابكية; • dendritic spine; • محوار; • تغصن; • extracellular exosome; • نواة; • كثافة بعد المشبكي; • intracellular membrane-bounded organelle; • endosome membrane; • إسقاط خلية; • perinuclear region of cytoplasm;
العمليات الحيوية	• negative regulation of endocytosis; • phosphatidylinositol metabolic process; • negative regulation of receptor catabolic process; • myelin assembly; • أيض الليبيدات; • negative regulation of receptor internalization; • protein dephosphorylation; • neuron development; • protein tetramerization; • negative regulation of excitatory postsynaptic potential; • dendritic spine maintenance; • phosphatidylinositol dephosphorylation; • positive regulation of early endosome to late endosome transport; • phosphatidylinositol biosynthetic process; • peptidyl-tyrosine dephosphorylation; • negative regulation of myelination; • inositol phosphate dephosphorylation; • إزالة الفوسفات; • regulation of phosphatidylinositol dephosphorylation;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ; ; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q13614
	Q9Z2D1
	‏NM_016156، ‏NM_201278، ‏NM_201281، ‏XM_005274374، ‏XM_005274375 NM_001243571، ‏NM_016156، ‏NM_201278، ‏NM_201281، ‏XM_005274374، ‏XM_005274375
	‏NR_024025، ‏XM_006510676، ‏XM_006510677، ‏XM_006510678، ‏XM_006510679، ‏XM_006510681، ‏XM_006510682، ‏XM_006510683، ‏XM_011242621، ‏XM_017313692، ‏XM_017313693، ‏XM_030244714، ‏NM_001372573، ‏NM_001373873، ‏NM_001373874، ‏NM_001373875، ‏NM_001373876، ‏NM_001373877، ‏NM_001373878 NM_023858، ‏NR_024025، ‏XM_006510676، ‏XM_006510677، ‏XM_006510678، ‏XM_006510679، ‏XM_006510681، ‏XM_006510682، ‏XM_006510683، ‏XM_011242621، ‏XM_017313692، ‏XM_017313693، ‏XM_030244714، ‏NM_001372573، ‏NM_001373873، ‏NM_001373874، ‏NM_001373875، ‏NM_001373876، ‏NM_001373877، ‏NM_001373878
	‏NP_057240، ‏NP_958435، ‏NP_958438، ‏XP_005274431، ‏XP_005274432 NP_001230500، ‏NP_057240، ‏NP_958435، ‏NP_958438، ‏XP_005274431، ‏XP_005274432
	‏XP_006510739، ‏XP_006510740، ‏XP_006510741، ‏XP_006510742، ‏XP_006510744، ‏XP_006510745، ‏XP_006510746، ‏XP_011240923، ‏XP_017169181، ‏XP_017169182، ‏XP_030100574، ‏NP_001359502، ‏NP_001360802، ‏NP_001360803، ‏NP_001360804، ‏NP_001360805، ‏NP_001360806، ‏NP_001360807 NP_076347، ‏XP_006510739، ‏XP_006510740، ‏XP_006510741، ‏XP_006510742، ‏XP_006510744، ‏XP_006510745، ‏XP_006510746، ‏XP_011240923، ‏XP_017169181، ‏XP_017169182، ‏XP_030100574، ‏NP_001359502، ‏NP_001360802، ‏NP_001360803، ‏NP_001360804، ‏NP_001360805، ‏NP_001360806، ‏NP_001360807
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

MTMR2‏ (Myotubularin related protein 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MTMR2 في الإنسان.

الوظيفة

هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.

المراجع

^ Laporte J, Hu LJ, Kretz C, Mandel JL, Kioschis P, Coy JF, Klauck SM, Poustka A, Dahl N (Jul 1996). "A gene mutated in X-linked myotubular myopathy defines a new putative tyrosine phosphatase family conserved in yeast". Nat. Genet. 13 (2): 175–82. doi:10.1038/ng0696-175. PMID 8640223.
^ Laporte J, Blondeau F, Buj-Bello A, Tentler D, Kretz C, Dahl N, Mandel JL (Dec 1998). "Characterization of the myotubularin dual specificity phosphatase gene family from yeast to human". Hum. Mol. Genet. 7 (11): 1703–12. doi:10.1093/hmg/7.11.1703. PMID 9736772.
^ "Entrez Gene: MTMR2 myotubularin related protein 2". مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.

قراءة متعمقة

Previtali SC, Quattrini A, Bolino A (2007). "Charcot-Marie-Tooth type 4B demyelinating neuropathy: deciphering the role of MTMR phosphatases". Expert Rev Mol Med. 9 (25): 1–16. doi:10.1017/S1462399407000439. PMID 17880751.
Begley MJ, Taylor GS, Brock MA, Ghosh P, Woods VL, Dixon JE (2006). "Molecular basis for substrate recognition by MTMR2, a myotubularin family phosphoinositide phosphatase". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 103 (4): 927–32. doi:10.1073/pnas.0510006103. PMC 1347996. PMID 16410353.
Robinson FL, Dixon JE (2005). "The phosphoinositide-3-phosphatase MTMR2 associates with MTMR13, a membrane-associated pseudophosphatase also mutated in type 4B Charcot-Marie-Tooth disease". J. Biol. Chem. 280 (36): 31699–707. doi:10.1074/jbc.M505159200. PMID 15998640.
Begley MJ, Taylor GS, Kim SA, Veine DM, Dixon JE, Stuckey JA (2003). "Crystal structure of a phosphoinositide phosphatase, MTMR2: insights into myotubular myopathy and Charcot-Marie-Tooth syndrome". Mol. Cell. 12 (6): 1391–402. doi:10.1016/S1097-2765(03)00486-6. PMID 14690594.
Previtali SC, Zerega B, Sherman DL, Brophy PJ, Dina G, King RH, Salih MM, Feltri L, Quattrini A, Ravazzolo R, Wrabetz L, Monaco AP, Bolino A (2003). "Myotubularin-related 2 protein phosphatase and neurofilament light chain protein, both mutated in CMT neuropathies, interact in peripheral nerve". Hum. Mol. Genet. 12 (14): 1713–23. doi:10.1093/hmg/ddg179. PMID 12837694.
Kim SA, Vacratsis PO, Firestein R, Cleary ML, Dixon JE (2003). "Regulation of myotubularin-related (MTMR)2 phosphatidylinositol phosphatase by MTMR5, a catalytically inactive phosphatase". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 100 (8): 4492–7. doi:10.1073/pnas.0431052100. PMC 153583. PMID 12668758.
Nelis E, Erdem S, Tan E, Löfgren A, Ceuterick C, De Jonghe P, Van Broeckhoven C, Timmerman V, Topaloglu H (2002). "A novel homozygous missense mutation in the myotubularin-related protein 2 gene associated with recessive Charcot-Marie-Tooth disease with irregularly folded myelin sheaths". Neuromuscul. Disord. 12 (9): 869–73. doi:10.1016/S0960-8966(02)00046-9. PMID 12398840.
Bolino A, Muglia M, Conforti FL, LeGuern E, Salih MA, Georgiou DM, Christodoulou K, Hausmanowa-Petrusewicz I, Mandich P, Schenone A, Gambardella A, Bono F, Quattrone A, Devoto M, Monaco AP (2000). "Charcot-Marie-Tooth type 4B is caused by mutations in the gene encoding myotubularin-related protein-2". Nat. Genet. 25 (1): 17–9. doi:10.1038/75542. PMID 10802647.
Bolino A, Levy ER, Muglia M, Conforti FL, LeGuern E, Salih MA, Georgiou DM, Christodoulou RK, Hausmanowa-Petrusewicz I, Mandich P, Gambardella A, Quattrone A, Devoto M, Monaco AP (2000). "Genetic refinement and physical mapping of the CMT4B gene on chromosome 11q22". Genomics. 63 (2): 271–8. doi:10.1006/geno.1999.6088. PMID 10673338.
Kikuno R, Nagase T, Ishikawa K, Hirosawa M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (1999). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XIV. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Res. 6 (3): 197–205. doi:10.1093/dnares/6.3.197. PMID 10470851.