FGD4

FGD4
المعهدات
الأسماء المستعارة	FGD4, CMT4H, FRABP, ZFYVE6, FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4
معهدات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 611104 MGI: MGI:2183747 HomoloGene: 26727 GeneCards: 121512
فهم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ربط أيون فلزي; • small GTPase binding; • actin binding; • Rho guanyl-nucleotide exchange factor activity; • guanyl-nucleotide exchange factor activity;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • عصارة خلوية; • جهاز غولجي; • إسقاط خلية; • filopodium; • ruffle; • هيكل خلوي; • lamellipodium;
العمليات الحيوية	• regulation of GTPase activity; • filopodium assembly; • cytoskeleton organization; • regulation of cell shape; • positive regulation of apoptotic process; • regulation of Rho protein signal transduction; • regulation of small GTPase mediated signal transduction; • actin cytoskeleton organization; • G-protein coupled receptor signaling pathway;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q96M96; Q49A55
	Q91ZT5
	‏NM_001304480، ‏NM_001304481، ‏NM_001304483، ‏NM_001304484، ‏NM_139241، ‏XM_005253308، ‏XM_005253309، ‏XM_005253310، ‏XM_011520554، ‏XM_011520555، ‏XM_011520556، ‏XM_011520557، ‏XM_011520558، ‏XM_017018803، ‏XR_001748576، ‏NM_001330373، ‏NM_001330374، ‏XM_024448837، ‏XM_024448838، ‏XM_024448839، ‏XM_024448840، ‏NM_001370297، ‏NM_001370298 XM_011520559، ‏NM_001304480، ‏NM_001304481، ‏NM_001304483، ‏NM_001304484، ‏NM_139241، ‏XM_005253308، ‏XM_005253309، ‏XM_005253310، ‏XM_011520554، ‏XM_011520555، ‏XM_011520556، ‏XM_011520557، ‏XM_011520558، ‏XM_017018803، ‏XR_001748576، ‏NM_001330373، ‏NM_001330374، ‏XM_024448837، ‏XM_024448838، ‏XM_024448839، ‏XM_024448840، ‏NM_001370297، ‏NM_001370298
	‏NM_001301818، ‏NM_139232، ‏NM_139233، ‏NM_139234، ‏XM_006522023، ‏XM_006522024، ‏XM_006522025، ‏XM_006522027، ‏XM_006522029، ‏XM_011245874، ‏XR_875778، ‏XM_030249066 NM_001301817، ‏NM_001301818، ‏NM_139232، ‏NM_139233، ‏NM_139234، ‏XM_006522023، ‏XM_006522024، ‏XM_006522025، ‏XM_006522027، ‏XM_006522029، ‏XM_011245874، ‏XR_875778، ‏XM_030249066
	‏NP_001291410، ‏NP_001291412، ‏NP_001291413، ‏NP_001317302، ‏NP_001317303، ‏NP_640334، ‏XP_005253365، ‏XP_005253366، ‏XP_005253367، ‏XP_011518856، ‏XP_011518857، ‏XP_011518858، ‏XP_011518859، ‏XP_011518860، ‏XP_011518861، ‏XP_016874292، ‏XP_024304605، ‏XP_024304606، ‏XP_024304607، ‏XP_024304608، ‏NP_001357226، ‏NP_001357227 NP_001291409، ‏NP_001291410، ‏NP_001291412، ‏NP_001291413، ‏NP_001317302، ‏NP_001317303، ‏NP_640334، ‏XP_005253365، ‏XP_005253366، ‏XP_005253367، ‏XP_011518856، ‏XP_011518857، ‏XP_011518858، ‏XP_011518859، ‏XP_011518860، ‏XP_011518861، ‏XP_016874292، ‏XP_024304605، ‏XP_024304606، ‏XP_024304607، ‏XP_024304608، ‏NP_001357226، ‏NP_001357227; NP_001291412.1
	‏NP_001288747، ‏NP_631978، ‏XP_006522086، ‏XP_006522087، ‏XP_006522088، ‏XP_006522090، ‏XP_006522092، ‏XP_011244176، ‏XP_030104926 NP_001288746، ‏NP_001288747، ‏NP_631978، ‏XP_006522086، ‏XP_006522087، ‏XP_006522088، ‏XP_006522090، ‏XP_006522092، ‏XP_011244176، ‏XP_030104926
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

FGD4‏ (FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FGD4 في الإنسان.

الوظيفة

هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.

المراجع

^ Ikeda W, Nakanishi H, Takekuni K, Itoh S, Takai Y (Aug 2001). "Identification of splicing variants of Frabin with partly different functions and tissue distribution". Biochem Biophys Res Commun. 286 (5): 1066–72. doi:10.1006/bbrc.2001.5481. PMID 11527409.
^ "Entrez Gene: FGD4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4". مؤرشف من الأصل فيستة مارس 2010.

قراءة متعمقة

Obaishi H, Nakanishi H, Mandai K, et al. (1998). "Frabin, a novel FGD1-related actin filament-binding protein capable of changing cell shape and activating c-Jun N-terminal kinase". J. Biol. Chem. 273 (30): 18697–700. doi:10.1074/jbc.273.30.18697. PMID 9668039.
Ikeda W, Nakanishi H, Tanaka Y, et al. (2001). "Cooperation of Cdc42 small G protein-activating and actin filament-binding activities of frabin in microspike formation". Oncogene. 20 (27): 3457–63. doi:10.1038/sj.onc.1204463. PMID 11429692.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Chen XM, Splinter PL, Tietz PS, et al. (2004). "Phosphatidylinositol 3-kinase and frabin mediate Cryptosporidium parvum cellular invasion via activation of Cdc42". J. Biol. Chem. 279 (30): 31671–8. doi:10.1074/jbc.M401592200. PMID 15133042.
De Sandre-Giovannoli A, Delague V, Hamadouche T, et al. (2006). "Homozygosity mapping of autosomal recessive demyelinating Charcot-Marie-Tooth neuropathy (CMT4H) to a novel locus on chromosome 12p11.21-q13.11". J. Med. Genet. 42 (3): 260–5. doi:10.1136/jmg.2004.024364. PMC 1736004. PMID 15744041.
Delague V, Jacquier A, Hamadouche T, et al. (2007). "Mutations in FGD4 encoding the Rho GDP/GTP exchange factor FRABIN cause autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth type 4H". Am. J. Hum. Genet. 81 (1): 1–16. doi:10.1086/518428. PMC 1950914. PMID 17564959.
Stendel C, Roos A, Deconinck T, et al. (2007). "Peripheral nerve demyelination caused by a mutant Rho GTPase guanine nucleotide exchange factor, frabin/FGD4". Am. J. Hum. Genet. 81 (1): 158–64. doi:10.1086/518770. PMC 1950925. PMID 17564972.