KIF21A

KIF21A
المعهدات
الأسماء المستعارة	KIF21A, CFEOM1, FEOM1, FEOM3A, kinesin family member 21A
معهدات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608283 MGI: MGI:109188 HomoloGene: 56761 GeneCards: 55605
فهم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• microtubule binding; • microtubule motor activity; • nucleotide binding; • ATPase activity; • ‏GO:0001948 ربط بروتيني; • ATP binding;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • أنيبيب دقيق; • هيكل خلوي; • كينيسن; • عصارة خلوية; • غشاء خلوي;
العمليات الحيوية	• microtubule-based movement;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q7Z4S6
	Q9QXL2
	‏NM_001173464، ‏NM_001173465، ‏NM_017641، ‏XM_005269009، ‏XM_005269011، ‏XM_005269012، ‏XM_005269013، ‏XM_005269014، ‏XM_006719493، ‏XM_006719494، ‏XM_011538556، ‏XM_017019607، ‏XM_017019608، ‏XM_017019609، ‏XM_017019610، ‏XM_017019611، ‏NM_001378439، ‏NM_001378440، ‏NM_001378441 NM_001173463، ‏NM_001173464، ‏NM_001173465، ‏NM_017641، ‏XM_005269009، ‏XM_005269011، ‏XM_005269012، ‏XM_005269013، ‏XM_005269014، ‏XM_006719493، ‏XM_006719494، ‏XM_011538556، ‏XM_017019607، ‏XM_017019608، ‏XM_017019609، ‏XM_017019610، ‏XM_017019611، ‏NM_001378439، ‏NM_001378440، ‏NM_001378441
	‏NM_001109041، ‏NM_001109042، ‏NM_016705، ‏XM_006520495، ‏XM_017316441، ‏XM_017316442، ‏XM_017316443، ‏XM_017316444، ‏XM_017316445، ‏XM_017316446، ‏XM_017316447، ‏XM_017316448، ‏XM_017316449، ‏XM_017316450، ‏XM_017316452، ‏XM_017316453، ‏XM_017316454، ‏XM_017316455، ‏XM_017316456، ‏XM_017316458، ‏XM_017316460، ‏XM_017316461، ‏XM_017316462، ‏XM_017316463، ‏XM_017316464، ‏XM_017316465، ‏XM_017316466، ‏XM_017316468، ‏XM_017316471، ‏XM_017316474، ‏XM_017316475، ‏XM_017316476، ‏XM_017316477، ‏XM_017316478، ‏XM_017316479، ‏XR_001781495، ‏NM_001358050، ‏XM_030248345 NM_001109040، ‏NM_001109041، ‏NM_001109042، ‏NM_016705، ‏XM_006520495، ‏XM_017316441، ‏XM_017316442، ‏XM_017316443، ‏XM_017316444، ‏XM_017316445، ‏XM_017316446، ‏XM_017316447، ‏XM_017316448، ‏XM_017316449، ‏XM_017316450، ‏XM_017316452، ‏XM_017316453، ‏XM_017316454، ‏XM_017316455، ‏XM_017316456، ‏XM_017316458، ‏XM_017316460، ‏XM_017316461، ‏XM_017316462، ‏XM_017316463، ‏XM_017316464، ‏XM_017316465، ‏XM_017316466، ‏XM_017316468، ‏XM_017316471، ‏XM_017316474، ‏XM_017316475، ‏XM_017316476، ‏XM_017316477، ‏XM_017316478، ‏XM_017316479، ‏XR_001781495، ‏NM_001358050، ‏XM_030248345
	‏NP_001166935، ‏NP_001166936، ‏NP_060111، ‏XP_005269066، ‏XP_005269068، ‏XP_005269069، ‏XP_005269070، ‏XP_005269071، ‏XP_006719556، ‏XP_006719557، ‏XP_011536858، ‏XP_016875096، ‏XP_016875097، ‏XP_016875098، ‏XP_016875099، ‏XP_016875100، ‏NP_001365368، ‏NP_001365369، ‏NP_001365370 NP_001166934، ‏NP_001166935، ‏NP_001166936، ‏NP_060111، ‏XP_005269066، ‏XP_005269068، ‏XP_005269069، ‏XP_005269070، ‏XP_005269071، ‏XP_006719556، ‏XP_006719557، ‏XP_011536858، ‏XP_016875096، ‏XP_016875097، ‏XP_016875098، ‏XP_016875099، ‏XP_016875100، ‏NP_001365368، ‏NP_001365369، ‏NP_001365370
	‏NP_001102511، ‏NP_001102512، ‏NP_057914، ‏XP_006520558، ‏XP_017171930، ‏XP_017171931، ‏XP_017171932، ‏XP_017171933، ‏XP_017171934، ‏XP_017171935، ‏XP_017171936، ‏XP_017171937، ‏XP_017171938، ‏XP_017171939، ‏XP_017171941، ‏XP_017171942، ‏XP_017171943، ‏XP_017171944، ‏XP_017171945، ‏XP_017171947، ‏XP_017171949، ‏XP_017171950، ‏XP_017171951، ‏XP_017171952، ‏XP_017171953، ‏XP_017171954، ‏XP_017171955، ‏XP_017171957، ‏XP_017171960، ‏XP_017171963، ‏XP_017171964، ‏XP_017171965، ‏XP_017171966، ‏XP_017171967، ‏XP_017171968، ‏NP_001344979، ‏XP_030104205 NP_001102510، ‏NP_001102511، ‏NP_001102512، ‏NP_057914، ‏XP_006520558، ‏XP_017171930، ‏XP_017171931، ‏XP_017171932، ‏XP_017171933، ‏XP_017171934، ‏XP_017171935، ‏XP_017171936، ‏XP_017171937، ‏XP_017171938، ‏XP_017171939، ‏XP_017171941، ‏XP_017171942، ‏XP_017171943، ‏XP_017171944، ‏XP_017171945، ‏XP_017171947، ‏XP_017171949، ‏XP_017171950، ‏XP_017171951، ‏XP_017171952، ‏XP_017171953، ‏XP_017171954، ‏XP_017171955، ‏XP_017171957، ‏XP_017171960، ‏XP_017171963، ‏XP_017171964، ‏XP_017171965، ‏XP_017171966، ‏XP_017171967، ‏XP_017171968، ‏NP_001344979، ‏XP_030104205
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

KIF21A‏ (Kinesin family member 21A) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين KIF21A في الإنسان.

الوظيفة

هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.

المراجع

^ "Entrez Gene: KIF21A kinesin family member 21A". مؤرشف من الأصل فيستة مارس 2010.
^ Marszalek JR, Weiner JA, Farlow SJ, Chun J, Goldstein LS (Jun 1999). "Novel dendritic kinesin sorting identified by different process targeting of two related kinesins: KIF21A and KIF21B". J Cell Biol. 145 (3): 469–479. doi:10.1083/jcb.145.3.469. PMC 2185086. PMID 10225949.

قراءة متعمقة

Yamada K, Hunter DG, Andrews C, Engle EC (2005). "A novel KIF21A mutation in a patient with congenital fibrosis of the extraocular muscles and Marcus Gunn jaw-winking phenomenon". Arch. Ophthalmol. 123 (9): 1254–1259. doi:10.1001/archopht.123.9.1254. PMID 16157808.
Engle EC, Kunkel LM, Specht LA, Beggs AH (1994). "Mapping a gene for congenital fibrosis of the extraocular muscles to the centromeric region of chromosome 12". Nat. Genet. 7 (1): 69–73. doi:10.1038/ng0594-69. PMID 8075644.
Ishikawa K, Nagase T, Suyama M, et al. (1998). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. X. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro". DNA Res. 5 (3): 169–176. doi:10.1093/dnares/5.3.169. PMID 9734811.
Scanlan MJ, Gordan JD, Williamson B, et al. (1999). "Antigens recognized by autologous antibody in patients with renal-cell carcinoma". Int. J. Cancer. 83 (4): 456–464. doi:10.1002/(SICI)1097-0215(19991112)83:4<456::AID-IJC4>3.0.CO;2-5. PMID 10508479.
Nagase T, Kikuno R, Hattori A, et al. (2001). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XIX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Res. 7 (6): 347–355. doi:10.1093/dnares/7.6.347. PMID 11214970.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–16903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Magli A, de Berardinis T, D'Esposito F, Gagliardi V (2004). "Clinical and surgical data of affected members of a classic CFEOM I family". BMC Ophthalmology. 3: 6. PMC 155649. PMID 12702216.
Yamada K, Andrews C, Chan WM, et al. (2004). "Heterozygous mutations of the kinesin KIF21A in congenital fibrosis of the extraocular muscles type 1 (CFEOM1)". Nat. Genet. 35 (4): 318–321. doi:10.1038/ng1261. PMID 14595441.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–45. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Yamada K, Chan WM, Andrews C, et al. (2004). "Identification of KIF21A mutations as a rare cause of congenital fibrosis of the extraocular muscles type ثلاثة (CFEOM3)". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 45 (7): 2218–2223. doi:10.1167/iovs.03-1413. PMID 15223798.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–2127. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Tiab L, d'Allèves Manzi V, Borruat FX, et al. (2005). "Mutation analysis of KIF21A in congenital fibrosis of the extraocular muscles (CFEOM) patients". Ophthalmic Genet. 25 (4): 241–246. doi:10.1080/13816810490902828. PMID 15621876.
Ali M, Venkatesh C, Ragunath A, Kumar A (2005). "Mutation analysis of the KIF21A gene in an Indian family with CFEOM1: implication of CpG methylation for most frequent mutations". Ophthalmic Genet. 25 (4): 247–255. doi:10.1080/13816810490498198. PMID 15621877.
Demer JL, Clark RA, Engle EC (2005). "Magnetic resonance imaging evidence for widespread orbital dysinnervation in congenital fibrosis of extraocular muscles due to mutations in KIF21A". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 46 (2): 530–539. doi:10.1167/iovs.04-1125. PMID 15671279.
Lin LK, Chien YH, Wu JY, et al. (2006). "KIF21A gene c.2860C>T mutation in congenital fibrosis of extraocular muscles type 1 and 3". Mol. Vis. 11: 245–8. PMID 15827546.
Shimizu S, Okinaga A, Maruo T (2006). "Recurrent mutation of the KIF21A gene in Japanese patients with congenital fibrosis of the extraocular muscles". Jpn. J. Ophthalmol. 49 (6): 443–447. doi:10.1007/s10384-005-0243-7. PMID 16365788.
Chan WM, Andrews C, Dragan L, et al. (2007). "Three novel mutations in KIF21A highlight the importance of the third coiled-coil stalk domain in the etiology of CFEOM1". BMC Genet. 8: 26. doi:10.1186/1471-2156-8-26. PMC 1888713. PMID 17511870.