MYO15A

MYO15A
المعهدات
الأسماء المستعارة	MYO15A, DFNB3, MYO15, myosin XVA
معهدات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 602666 MGI: MGI:1261811 HomoloGene: 56504 GeneCards: 51168
فهم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• nucleotide binding; • actin binding; • cellular motor activity; • ATP binding; • calmodulin binding;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • stereocilium bundle; • إسقاط خلية; • extracellular exosome; • هيكل خلوي; • myosin complex; • stereocilium;
العمليات الحيوية	• sensory perception of sound; • inner ear morphogenesis; • locomotory behavior;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q9UKN7; K7EL45
	Q9QZZ4
	‏NM_016239، ‏XM_011523918، ‏XM_017024714، ‏XM_017024715، ‏XM_024450780، ‏XM_024450781، ‏XM_024450782 XR_934039، ‏NM_016239، ‏XM_011523918، ‏XM_017024714، ‏XM_017024715، ‏XM_024450780، ‏XM_024450781، ‏XM_024450782
	‏NM_010862، ‏NM_182698، ‏XM_017314319، ‏XM_017314320، ‏XM_017314321، ‏XM_017314322، ‏XM_017314323، ‏XM_017314324، ‏XM_017314325، ‏XM_017314326، ‏XM_017314327، ‏XM_017314328، ‏XM_017314329، ‏XM_017314330، ‏XM_017314331، ‏XR_001779911 NM_001103171، ‏NM_010862، ‏NM_182698، ‏XM_017314319، ‏XM_017314320، ‏XM_017314321، ‏XM_017314322، ‏XM_017314323، ‏XM_017314324، ‏XM_017314325، ‏XM_017314326، ‏XM_017314327، ‏XM_017314328، ‏XM_017314329، ‏XM_017314330، ‏XM_017314331، ‏XR_001779911
	‏XP_011522220، ‏XP_016880203، ‏XP_016880204، ‏XP_024306548، ‏XP_024306549، ‏XP_024306550 NP_057323، ‏XP_011522220، ‏XP_016880203، ‏XP_016880204، ‏XP_024306548، ‏XP_024306549، ‏XP_024306550
	‏NP_034992، ‏NP_874357، ‏XP_017169808، ‏XP_017169809، ‏XP_017169810، ‏XP_017169811، ‏XP_017169812، ‏XP_017169813، ‏XP_017169814، ‏XP_017169815، ‏XP_017169816، ‏XP_017169817، ‏XP_017169818، ‏XP_017169819، ‏XP_017169820 NP_001096641، ‏NP_034992، ‏NP_874357، ‏XP_017169808، ‏XP_017169809، ‏XP_017169810، ‏XP_017169811، ‏XP_017169812، ‏XP_017169813، ‏XP_017169814، ‏XP_017169815، ‏XP_017169816، ‏XP_017169817، ‏XP_017169818، ‏XP_017169819، ‏XP_017169820
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

MYO15A‏ (Unconventional myosin-XV) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MYO15A في الإنسان.

الوظيفة

هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.

المراجع

^ "Entrez Gene: MYO15A myosin XVA". مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010.
^ Wang A, Liang Y, Fridell RA, Probst FJ, Wilcox ER, Touchman JW, Morton CC, Morell RJ, Noben-Trauth K, Camper SA, Friedman TB (Jun 1998). "Association of unconventional myosin MYO15 mutations with human nonsyndromic deafness DFNB3". Science. 280 (5368): 1447–51. doi:10.1126/science.280.5368.1447. PMID 9603736.

قراءة متعمقة

Kalay E, Uzumcu A, Krieger E, et al. (2007). "MYO15A (DFNB3) mutations in Turkish hearing loss families and functional modeling of a novel motor domain mutation". Am. J. Med. Genet. A. 143 (20): 2382–9. doi:10.1002/ajmg.a.31937. PMID 17853461.
Nal N, Ahmed ZM, Erkal E, et al. (2007). "Mutational spectrum of MYO15A: the large N-terminal extension of myosin XVA is required for hearing". Hum. Mutat. 28 (10): 1014–9. doi:10.1002/humu.20556. PMID 17546645.
La Rosa S, Capella C, Lloyd RV (2002). "Localization of myosin XVA in endocrine tumors of gut and pancreas". Endocr. Pathol. 13 (1): 29–37. doi:10.1385/EP:13:1:29. PMID 12114748.
Bi W, Yan J, Stankiewicz P, et al. (2002). "Genes in a Refined Smith-Magenis Syndrome Critical Deletion Interval on Chromosome 17p11.2 and the Syntenic Region of the Mouse". Genome Res. 12 (5): 713–28. doi:10.1101/gr.73702. PMC 186594. PMID 11997338.
Liburd N, Ghosh M, Riazuddin S, et al. (2001). "Novel mutations of MYO15A associated with profound deafness in consanguineous families and moderately severe hearing loss in a patient with Smith-Magenis syndrome". Hum. Genet. 109 (5): 535–41. doi:10.1007/s004390100604. PMID 11735029.
Lloyd RV, Vidal S, Jin L, et al. (2001). "Myosin XVA Expression in the Pituitary and in Other Neuroendocrine Tissues and Tumors". Am. J. Pathol. 159 (4): 1375–82. doi:10.1016/S0002-9440(10)62524-2. PMC 1850513. PMID 11583965.
Anderson DW, Probst FJ, Belyantseva IA, et al. (2000). "The motor and tail regions of myosin XV are critical for normal structure and function of auditory and vestibular hair cells". Hum. Mol. Genet. 9 (12): 1729–38. doi:10.1093/hmg/9.12.1729. PMID 10915760.
Liang Y, Wang A, Belyantseva IA, et al. (2000). "Characterization of the human and mouse unconventional myosin XV genes responsible for hereditary deafness DFNB3 and shaker 2". Genomics. 61 (3): 243–58. doi:10.1006/geno.1999.5976. PMID 10552926.
Friedman TB, Liang Y, Weber JL, et al. (1995). "A gene for congenital, recessive deafness DFNB3 maps to the pericentromeric region of chromosome 17". Nat. Genet. 9 (1): 86–91. doi:10.1038/ng0195-86. PMID 7704031.