AFG3L2

AFG3L2
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معهدات بنك بيانات البروتين
	2LNA
المعهدات
الأسماء المستعارة	AFG3L2, SCA28, SPAX5, AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2
معهدات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 604581 MGI: MGI:1916847 HomoloGene: 4947 GeneCards: 10939
فهم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• nucleotide binding; • unfolded protein binding; • ربط أيون الزنك; • ربط أيون فلزي; • نشاط الببتيداز; • ‏GO:0001948 ربط بروتيني; • metalloendopeptidase activity; • نشاط هيدرولاز; • ATP binding; • metallopeptidase activity;
المكونات الخلوية	• مكون تكاملي للغشاء; • غشاء; • ميتوكندريون; • m-AAA complex; • mitochondrial inner membrane;
العمليات الحيوية	• regulation of multicellular organism growth; • mitochondrion organization; • muscle fiber development; • neuromuscular junction development; • myelination; • righting reflex; • تحلل بروتيني; • axonogenesis; • mitochondrial calcium uptake; • mitochondrial calcium ion homeostasis; • mitochondrial fusion; • nerve development; • mitochondrial protein processing; • cristae formation; • mitochondrial calcium ion transmembrane transport; • protein processing; • protein autoprocessing;
	المصادر:Amigo / QuickGO
أورثولوج
	Q9Y4W6; K7EP56
	Q8JZQ2
	‏NM_006796 XM_011525601، ‏NM_006796
	‏XM_011246998 NM_027130، ‏XM_011246998
	‏XP_011523903 NP_006787، ‏XP_011523903
	‏XP_011245300 NP_081406، ‏XP_011245300
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

AFG3L2‏ (AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين AFG3L2 في الإنسان.

الوظيفة

هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.

المراجع

^ Pierson TM, Adams D, Bonn F, Martinelli P, Cherukuri PF, Teer JK, Hansen NF, Cruz P, Mullikin For The Nisc Comparative Sequencing Program JC, Blakesley RW, Golas G, Kwan J, Sandler A, Fuentes Fajardo K, Markello T, Tifft C, Blackstone C, Rugarli EI, Langer T, Gahl WA, Toro C (October 2011). "Whole-exome sequencing identifies homozygous AFG3L2 mutations in a spastic ataxia-neuropathy syndrome linked to mitochondrial m-AAA proteases". PLoS Genet. 7 (10): e1002325. doi:10.1371/journal.pgen.1002325. PMC 3192828. PMID 22022284.
^ "Entrez Gene: AFG3 ATPase family gene 3-like 2 (S. cerevisiae)". مؤرشف من الأصل في 05 ديسمبر 2010. اطلع عليه بتاريخ 30 ديسمبر 2011.

قراءة متعمقة

Banfi, S.; Bassi, M. T.; Andolfi, G.; Marchitiello, A.; Zanotta, S.; Ballabio, A.; Casari, G.; Franco, B. (1999). "Identification and Characterization of AFG3L2, a Novel Paraplegin-Related Gene". Genomics. 59 (1): 51–58. doi:10.1006/geno.1999.5818. PMID 10395799.
Cagnoli, C.; Mariotti, C.; Taroni, F.; Seri, M.; Brussino, A.; Michielotto, C.; Grisoli, M.; Di Bella, D.; Migone, N.; Gellera, C.; Di Donato, S.; Brusco, A. (2005). "SCA28, a novel form of autosomal dominant cerebellar ataxia on chromosome 18p11.22-q11.2". Brain. 129 (Pt 1): 235–242. doi:10.1093/brain/awh651. PMID 16251216.
Mariotti, C.; Brusco, A.; Bella, D.; Cagnoli, C.; Seri, M.; Gellera, C.; Donato, S.; Taroni, F. (2008). "Spinocerebellar ataxia type 28: A novel autosomal dominant cerebellar ataxia characterized by slow progression and ophthalmoparesis". The Cerebellum. 7 (2): 184–188. doi:10.1007/s12311-008-0053-9. PMID 18769991.
Augustin, S.; Gerdes, F.; Lee, S.; Tsai, F. T. F.; Langer, T.; Tatsuta, T. (2009). "An intersubunit signaling network coordinates ATP hydrolysis by m-AAA proteases". Molecular Cell. 35 (5): 574–585. doi:10.1016/j.molcel.2009.07.018. PMC 2744646. PMID 19748354.
Di Bella, D.; Lazzaro, F.; Brusco, A.; Plumari, M.; Battaglia, G.; Pastore, A.; Finardi, A.; Cagnoli, C.; Tempia, F.; Frontali, M.; Veneziano, L.; Sacco, T.; Boda, E.; Brussino, A.; Bonn, F.; Castellotti, B.; Baratta, S.; Mariotti, C.; Gellera, C.; Fracasso, V.; Magri, S.; Langer, T.; Plevani, P.; Di Donato, S.; Muzi-Falconi, M.; Taroni, F. (2010). "Mutations in the mitochondrial protease gene AFG3L2 cause dominant hereditary ataxia SCA28". Nature Genetics. 42 (4): 313–321. doi:10.1038/ng.544. PMID 20208537.
Edener, U.; Wöllner, J.; Hehr, U.; Kohl, Z.; Schilling, S.; Kreuz, F.; Bauer, P.; Bernard, V.; Gillessen-Kaesbach, G.; Zühlke, C. (2010). "Early onset and slow progression of SCA28, a rare dominant ataxia in a large four-generation family with a novel AFG3L2 mutation". European Journal of Human Genetics. 18 (8): 965–968. doi:10.1038/ejhg.2010.40. PMC 2987378. PMID 20354562.
Cagnoli, C.; Stevanin, G.; Brussino, A.; Barberis, M.; Mancini, C.; Margolis, R. L.; Holmes, S. E.; Nobili, M.; Forlani, S.; Padovan, S.; Pappi, P.; Zaros, C. C.; Leber, I.; Ribai, P.; Pugliese, L.; Assalto, C.; Brice, A.; Migone, N.; Dürr, A.; Brusco, A. (2010). "Missense mutations in the AFG3L2 proteolytic domain account for ∼1.5% of European autosomal dominant cerebellar ataxias". Human Mutation. 31 (10): 1117–1124. doi:10.1002/humu.21342. PMID 20725928.