فقر الدم الوراثي

Thalassemia
التبويب والمصادر الخارجية
ICD-10	D56.
ICD-9-CM	282.4
MedlinePlus	000587
eMedicine	ped/2229 radio/686
Patient UK	فقر الدم الوراثي
MeSH	D013789
	[[[d:خطأ لوا في وحدة:Wikidata على السطر 866: attempt to index field 'wikibase' (a nil value).\|edit on Wikidata]]]

فقر الدم الوراثيThalassemia سقم من أمراض الدم الوراثية يؤدي إلى الإصابة بسقم فقر الدم الرئيسي. وتحدث هذه الظاهرة بشكل أساسي بين أطفال منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط. كما يصيب فقر الدم الوراثي أيضًا الأمريكيين السود، وبعض الشعوب الآسيوية وبعض شعوب الشرق الأوسط.

ولا تنتج أجسام الأطفال الذين يعانون فقر الدم الوراثي قدرًا كافيًا من مادة الهيموجلوبين، وهي المادة الصبغية التي تعطي خلايا الدم الحمراء لونها الأحمر القاني. كما حتى الهيموجلوبين يحمل الأكسجين إلى أنسجة الجسم، والنقص فيه يحرم أعضاء الشخص المصاب من الحصول على كفايتها من الأكسجين. وتظهر أعراض الإصابة بسقم فقر الدم الوراثي إما عند الولادة مباشرة، أوخلال ستة أشهر بعد الولادة. وتتضمن هذه الأعراض شحوب البشرة والتعب والإرهاق والتأفف والتذمر لأدنى الأسباب وضعف الشهية للأكل وبطء النمو. ويتطور لدى المصابين إلى تضخم في القلب، والكبد، والطحال. كما يسبب هذا السقم تشوها وضعفًا في بعض العظام، وخاصة عظام الوجه.

وأشد حالات سقم فقر الدم الوراثي هي فقر الدم الرئيسي، والذي يسمى أحيانًا فقر دم كولي وهوالسقم الذي يصيب الأطفال الذين يرثون فقر الدم من الوالدين معًا. وقد يتسبب هذا السقم في وفاة أولئك الأطفال إذا لم تتم معالجتهم بالطرق المناسبة في سن الطفولة. كما قد يتسبب السقم ذاته في وفاة المراهقين وذلك نتيجة ازدياد نسبة الحديد في الجسم، وبخاصة في القلب.

ويعتبر فقر الدم الوراثي المعتدل من الدرجة الثانية التي تحدث لدى الأطفال الذين يرثون تشوهًا حادًا من أحد الوالدين أوتشوهًا معتدلاً من كليهما، إلا حتى هذه الإصابة قد لا تكون مسببة للوفاة في معظم الحالات. أما الأطفال الذين يرثون فقر الدم من أحد والديهما فقط فتسمى إصابتهم بفقر الدم غير الخطير. ويسمى المصابون بهذا السقم الناقلين، وذلك لأن أعراض السقم لا تظهر عليهم، ولكنهم قد ينقلونها إلى أولادهم بالوراثة.

ولا يمكن الشفاء التام من سقم فقر الدم الوراثي، ولكن يمكن معالجته بنقل دم إلى المصاب جميع ثلاثة إلى ستة أسابيع. وتخفف هذه المعالجة ظهور أعراض السقم على المصاب، إلا أنها في الوقت ذاته تحمل نسبة الحديد في القلب،والبنكرياس وبعض الأعضاء الأخرى. وغالبًا ما تسبب هذه الزيادة في حدوث سقم السكر أوالقصور القلبي. ولا يزال الباحثون يعملون جاهدين على تطوير طرق مناسبة لإزالة ترسبات الحديد من الجسم.

الفيسيولوجيا السقمية

Alpha (α) thalassemias

Beta (β) thalassemias

Delta (δ) thalassemia

In combination with other hemoglobinopathies

السبب

Thalassemia has an autosomal recessive pattern of inheritance

العلاج

الأدوية

Tesoriere L, Allegra M, Butera D, Gentile C, Livrea MA (2006). "Cytoprotective effects of the antioxidant phytochemical indicaxanthin in beta-thalassemia red blood cells". Free Radical Research. 40 (7): 753–61. doi:10.1080/10715760600554228. PMID 16984002. Unknown parameter |month= ignored (help); |access-date= requires |url= (help)CS1 maint: multiple names: authors list (link)

Carrier detection

Leung TN, Lau TK, Chung TKh (2005). "Thalassaemia screening in pregnancy". Current Opinion in Obstetrics & Gynecology. 17 (2): 129–34. doi:10.1097/01.gco.0000162180.22984.a3. PMID 15758603. Unknown parameter |month= ignored (help); |access-date= requires |url= (help)CS1 maint: multiple names: authors list (link)

Samavat A, Modell B (2004). "Iranian national thalassaemia screening programme". BMJ (Clinical Research Ed.). 329 (7475): 1134–7. doi:10.1136/bmj.329.7475.1134. PMC 527686. PMID 15539666. Unknown parameter |month= ignored (help); |access-date= requires |url= (help)

فهم الأوبئة

فوائد

Wambua S, Mwangi TW, Kortok M; et al. (2006). "The effect of alpha+-thalassaemia on the incidence of malaria and other diseases in children living on the coast of Kenya". PLoS Medicine. 3 (5): e158. doi:10.1371/journal.pmed.0030158. PMC 1435778. PMID 16605300. Unknown parameter |month= ignored (help); Explicit use of et al. in: |author= (help); |access-date= requires |url= (help)CS1 maint: multiple names: authors list (link)

Tassiopoulos S, Deftereos S, Konstantopoulos K; et al. (2005). "Does heterozygous beta-thalassemia confer a protection against coronary artery disease?". Annals of the New York Academy of Sciences. 1054: 467–70. doi:10.1196/annals.1345.068. PMID 16339699. Explicit use of et al. in: |author= (help); |access-date= requires |url= (help)CS1 maint: multiple names: authors list (link)

المصادر

المعهدية الكاملة
[1]

وصلات خارجية

فقر الدم الوراثي at the Open Directory Project
Cooley's Anemia Foundation
Information on Thalassemia
Learning About Thalassemia published by the National Human Genome Research Institute.
Northern California's Comprehensive Thalassemia Center
Thalassemia Community Forum