سقم هنتنگتون
| سقم هنتنگتون | |
|---|---|
| Medium spiny neurons (yellow) with nuclear inclusions, which occur as part of the disease process, stained orange | |
| التبويب والمصادر الخارجية | |
| ICD-10 | G10., F02.2 |
| ICD-9-CM | 333.4, 294.1 |
| OMIM | 143100 |
| DiseasesDB | 6060 |
| MedlinePlus | 000770 |
| eMedicine | article/1150165 article/792600 article/289706 |
| Patient UK | سقم هنتنگتون |
| MeSH | D006816 |
سقم هنتنجتونHuntington's disease هواضطراب وراثي شديد في الجهاز العصبي. ويتسبب هذا السقم في تدمير خلايا الدماغ، كما يتسبب في حدوث حركات لا إرادية للجسم إلى جانب اضطراب عقلي تعقبه الوفاة. وهذا الاضطراب يصيب الناس من كلا الجنسين بصرف النظر عن العرق البشري. وأخذ هذا السقم اسمه من اسم أول من اكتشفه وهوجورج هنتنجتون الطبيب الأمريكي الذي كان أول من وصف هذا السقم في عام 1872م. وكانت هذه الحالة أصلا تسمى رَقَاص هنتنجتون.
وتبدأ الأعراض في معظم حالات هذا السقم عند الأشخاص الذين يتراوح أعمارهم مابين 35 إلى 50 عاماً، وإن كانت هناك بعض الحالات التي يمكن حتى تبدأ في فترة الطفولة أوفي عمر متأخر. ويعيش السقمى المصابون بهذا السقم بمعدل 15 سنة تقريبا بعد حتى تظهر أعراضه الأولى عليهم.
العلامات والأعراض
وقد يحدث أول الأعراض الجسمانية لهذا السقم تثاقلاً في الحركة أوعدم الحركة مطلقاً. ثم تبدأ بعد ذلك عضلات الوجه والأيدي في الارتعاش. وحدثا زادت شدة السقم ازداد الانقباض العضلي اللا إرادي، وقد يصيب هذا الانقباض عضلات الجسم كلها. وبذلك يرتعش الرأس والكتفان والذراعان والساقان بطريقة غير إرادية. وعندما يسير المريض تتداخل الحركات الإرادية وغير الإرادية للجسم لينتج عنها ترنح في الجسم وخطوات تشبه إيقاع الرقص. وتضم الأعراض العقلية المبكرة لهذا السقم الغباء، وتبلد الحسّ، وسرعة التهيج والتأثر، والإهمال في الهندام والمظهر الشخصي. ثم يعمل السقم على التدمير التدريجي لذكاء المريض ولذاكرته. وعندئذ قد يزداد السقم العقلي شدة.
وقد يفقد المريض أخيراً جميع تحكم في العضلات وفي القدرة العقلية. وقد تحدث الوفاة نتيجة الالتهاب الرئوي أوالأزمة القلبية أوأي مضاعفات لهذا السقم.
| مزاج مكتئب | 33–69% |
| قلق | 34–61% |
| حدة الطبع | 38–73% |
| عدم اكتراث | 34–76% |
| استحواذي ومـُلزم | 10–52% |
| مضطرب العقل | 3–11% |
التحور الجيني
ويسبب سقمَ هنتنجتون مورث (جين) شاذ موجود على واحد من زوج من الكروموزومات يسمى الكروموزوم 4. وأي إنسان يرث هذا المورث يصيبه الاضطراب، كما حتى جميع طفل ينجبه أي مريض مصاب بهذا السقم تكون لديه فرصة وراثة هذا المورث بنسبة 50%.
| مرات التكرار | التصنيف | حالة السقم |
|---|---|---|
| <27 | Normal | Unaffected |
| 27–35 | Intermediate | Unaffected |
| 36–39 | Reduced Penetrance | +/- Affected |
| >39 | Full Penetrance | Affected |
ويقدر الخبراء أنّ من بين جميع مائة ألف إنسان هناك عدد من الأشخاص يتراوح بين 4-7 أشخاص يحملون المورث لسقم هنتنجتون. وقد طور الباحثون وسيلة لتحديد الشخص الذي قد يحمل هذا المورث. ولكن هذا الابتكار الفهمي لايزال في طور التجربة.
الوراثة
الآلية
التغيرات الخلوية بسبب mHTT
التغيرات الكبرى بسبب mHTT
التشخيص
الإكلينيكي
الجيني
الإدارة
تطور السقم
وهذا السقم ليس له علاج، وإن كان كثير من أعراضه يمكن تخفيفها عن طريق الأدوية والطرق العلاجية الأخرى.
التاريخ
جمعيات المساندة
المصادر
- الموسوعة المعهدية الكاملة
-
^ خطأ استشهاد: وسم
<ref>غير سليم؛ لا نص تم توفيره للمراجع المسماةpmid18070848 -
^ خطأ استشهاد: وسم
<ref>غير سليم؛ لا نص تم توفيره للمراجع المسماةlancetseminar -
^ خطأ استشهاد: وسم
<ref>غير سليم؛ لا نص تم توفيره للمراجع المسماةonchorea
وصلات خارجية
- DMOZ HD links directory at the Open Directory Project.
- Huntington's Disease Outreach Project for Education, at Stanford (HOPES) - A layperson's guide to HD
- Worldwide Education and Awareness for Movement Disorders - HD section
