سقم وراثي
| Genetic disorder | |
|---|---|
| التبويب والمصادر الخارجية | |
| Patient UK | سقم وراثي |
| MeSH | D030342 |
السقم الوراثي genetic disorder، هوسقم ينتجع عن خلل في جين أوكروموسوم واحد أوأكثر، خاصة عند حدوثه قبل الولادة. معظم الأمراض الوراثية نادرة جداً وتصيب إنسان جميع عدة آلاف أوملايين شخص.
الأمراض أحادية الجين
| انتشار السقم (تقريبياً) | |
|---|---|
| وراثي سائد | |
| فرط كوليستيرول الدم العائلي | 1 جميع 500 |
| كلية متعددة الكيسات | 1 جميع 1250 |
| ورام ليفي عصبي - النمط الأول | 1 جميع 2,500 |
| كثرة كرات الدم الحمراء الوراثية | 1 جميع 5,000 |
| متلازمة مارفان | 1 في 4,000 |
| سقم هنتنگتون | 1 جميع 15,000 |
| وراثي متنحي | |
| فقر الدم المنجلي | 1 جميع 625 (أفريقي) |
| تليف كيسي | 1 جميع 2,000 (قوقازي) |
| عوز ليباز البروتين الشحمي العائلي | 1 جميع 40,000 |
| داء تاي زاكس | 1 جميع 3,000 (اليهود الأمريكان) |
| بيلة الفينيل كيتون | 1 جميع 12,000 |
| أدواء عديد السكاريد المخاطي | 1 جميع 25,000 |
| داء اختزان الگليكوجين | 1 جميع 50,000 |
| وجود الگالاكتوز في الدم | 1 in 57,000 |
| مرتبط بالكرموسوم إكس | |
| Duchenne muscular dystrophy | 1 جميع 7,000 |
| هيموفيليا | 1 جميع 10,000 |
| القيم حسب عدد الأطفال الأحياء | |
الوراثي المتنحي
الوراثي السائد
السائد بالكروموسوم إكس
المتنحي المرتبط بالكرموسوم إكس
المرتبط بالكرموسوم واي
المتقدري
متعددة العوامل ومتعددة الجينات (معقدة)
- ربو
- أمراض المناعة الذاتية مثل التصلب البؤري
- الأمراض السرطانية
- ciliopathies
- فلح الحنك
- سقم السكري
- أمراض القلب
- فرط ضغط الدم
- داء الأمعاء الالتهابي
- التخلف العقلي
- إضطراب المزاج
- السمنة
- الخطأ الإنكساري
- العقم
تشخيص وعلاج الأمراض الوراثية
انظر أيضا
- فهم الأوبئة الوراثية
- عيوب خلقية في الاستقلاب
- قائمة الأمراض الوراثية
- قائمة مصطلحات الأمراض الوراثية
- فهم الوراثة الطبي
- Population groups in biomedicine
المصادر
-
^ Keane MG, Pyeritz RE (2008). "Medical management of Marfan syndrome". Circulation. 117 (21): 2802–13. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523. PMID 18506019. Unknown parameter
|month=ignored (help) -
^ Walker FO (2007). "Huntington's disease". Lancet. 369 (9557): 221. doi:10.1016/S0140-6736(07)60111-1. PMID 17240289. More than one of
|pages=and|page=specified (help)
وصلات خارجية
- Public Health Genomics at CDC
- OMIM — Online Mendelian Inheritance in Man, a catalog of human genes and genetic disorders
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) Office of Rare Diseases (ORD), National Institutes of Health (NIH)
- CDC’s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities
- Genetic Disease Information from the Human Genome Project
