متلازمة إف جي

متلازمة إف جي هي متلازمة وراثية نادرة تسببها مورثات –أومورثة واحدة – متنحية تتموضع على الكروموسوم (الصبغي) X، وتسبب تشوهات جسدية ومعوقات نمائية. اشتُق اسم المتلازمة من الأحرف الأولى لاسم وكنية أول مريض شُخّص بها. وأول من شَخّص هذه الحالة هما عالما الوراثة الأميركيين جون إم. أوبتز وإليزابيث جي. كافيغيا عام 1974، وتضم الأعراض السريرية التخلف العقلي واضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط ونقص التوتر العضلي، بالإضافة إلى امتلاك المريض ملامح وجهٍ مميزة كضخامة الرأس.

تُسمى متلازمة إف جي (بالإنجليزية: FG syndrome)‏ بتسمياتٍ أُخرى، تتضمن: متلازمة أوبيتز-كافيجيا (Opitz–Kaveggia syndrome)، ومتلازمة نموالجنين

الأعراض

تتجلى الأعراض الرئيسية لمتلازمة إف جي بالتخلف العقلي وفرط النشاط، وعادة ماقد يكون الأخير شديداً. بالإضافة إلى الإمساك الشديد، سواء كان المريض يعاني من تشوهات بنيوية في الشرج –كرتق الشرج أم لا. يعاني المريض أيضاً من ضخامة الرأس، ونقص التوتر العضلي الذي يكسب المريض مظهراً مميزاً، حيث يظهر وجهه متهدلاً وفمه مفتوحاً، كما تبدوالشفة العليا هزيلة مقارنة بالشفة السفلى، والتي تبدوأضخم. كما يعاني المريض من فقدان الجسم الثفني بشكل كليّ أوجزئي. توفي نحوثلث السقمى الذين عانوا من متلازمة إف جي في فترة الطفولة، وعادة ما تكون التهابات الجهاز التنفسي السببَ وراء الوفاة، لكن الوفاة المبكرة نادراً ما تحدث بعد تجاوز فترة الطفولة.

التأثيرات المتعلقة بالنمو

الإعاقات العقلية شائعة عند الإفراد الذين يعانون من متلازمة إف جي، ويعود السبب إلى عدم تخلّق (فقدان) الجسم الثفني. كما تضعف قدرة المريض على الحركة نتيجة الإصابة بمتلازمة إف جي، وتأثيرها على نموالعصبونات. تظهر أيضاً عدة مشاكل خلال فترة الطفولة في الجهاز المعدي المعوي والجهاز المعدي المريئي. وأكثر اضطرابات الجهاز المعدي المعوي شيوعاً هي الإمساك نتيجة الرتق الشرجي والارتجاع المعدي المريئي. تؤدي التشوهات القلبية الرئوية أيضاً إلى الوفاة المبكرة عند الأطفال الذين يعانون من متلازمة إف جي، وتكون هذه التشوهات مسؤولة بنسبة 60 بالمئة عن حالات الوفاة. تُعد التشوهات الحاجزية من أكثر تشوهات القلب الخلقية شيوعاً. وبعد تجاوز فترة الطفولة، سُجلت حالاتٌ عاش فيها السقمى المصابون بمتلازمة إف جي لأكثر من 50 سنة.

فهم الوراثة

توجد معظم الطفرات التي تسبب متلازمة إف جي في المورثة MED12. لكن هذه الطفرات وُجدت أيضاً في مورثات FMR1 وFLNA وUPF3B وCASK وMeCP2 وATRX [4]. تقود هذه الطفرات إلى أنواعٍ مختلفة من متلازمة إف جي، حيث تبدي جميع هذه الأنواع الخصائص ذاتها. أشهر أنواع الطفرات هوFGS1، وهوموجود على المورثة MED12.

تتضمن الأنواع المعروفة والجينات المُتأثرة:

النوع	OMIM	الجين	المسقط
FGS1	305450	MED12	Xq13
FGS2	300321	FLNA	Xq28
FGS3	300406	FGS3	Xp22.3
FGS4	300422	CASK	Xp11.4-p11.3
FGS5	300581	FGS5	Xq22.3

تاريخ

اشتق اسم المتلازمة من الأحرف الأولى لشقيقتين تملكانخمسة أبناء يعانون من متلازمة إف جي. نُشرت أول دراسة حول هذه المتلازمة عام 1974، إلى غير ذلك عُرف حتى المتلازمة ترتبط بالمورثات على الكروموسوم X.

توصلت دراسة تمت عام 2008 إلى نتيجة مفادها حتى كيم بيك، وهي الشخصية التي أداها الممثل داستِن هوفمان تحت اسم رايموند بابيت في فيلم Rain Man، من الممكن عانى من متلازمة إف جي، ولم يكن مصاباً بالتوحد كما شاع عنه.

تشخيص متلازمة إف جي

يُستخدم اختبار الحمض النووي لتشخيص متلازمة إف جي، يجري البحث عن العيوب في المورثة MED12، لكن الفهماء يختلفون إذا كان هذا الاختبار جازماً أم لا.

هناك عددٌ من الأشخاص الذين يحملون الأعراض الشائعة لمتلازمة إف جي بدون حتى تظهر العيوب في المورثة التي يُجرى عليها الاختبار. وفي الأعوام الأخيرة، اكتشف الفهماء وجود عيوبٍ في المورثات التي من الممكن ترتبط مع أنواعٍ أخرى من متلازمة إف جي.

لا يعاني جميع الأطفال المصابين بمتلازمة إف جي من مشاكل صحية تهدد حياتهم فحسب، بل يقابلون عادة تحديات تصبح متعبة ومرهقة مع الوقت. ومن هذه المصاعب والمشاكل: الإمساك المزمن والنوبات التشنجية وضعف السمع وتأخر النطق والإرهاق (غالباً نتيجة نقص التوتر العضلي) واضطراب التكامل الحسي ومتلازمة النخاع الشوكي المربوط والتنمّر.

إحدى الأمور التي تستدعي اهتماماً خاصاً هي المشكلة المتعلقة بالنظام الغذائي للسقمى، حيث يفضل الأطفال المصابون بمتلازمة إف جي تناول أنواع محددة من الطعام، وربما يرفضون تناول الطعام من الأساس، وهوأمر متعلق بمشاكل تكامل الحواس.

يضع بعض الأطفال الطعام في أفواههم أوأعلى الحنك كي “يخبئوه لوقت آخر”. قد يؤدي هذا التصرّف إلى الموت، خاصة إذا نام الطفل وفمه مليءٌ بالطعام، لذا على الأهل أوالقائمين على رعاية الطفل الانتباه إلى فم المريض قبل خلوده إلى النوم.

هناك عادة خطيرة أخرى تُعهد باسم “ابتلاع الطعام”، أي عندما يحشوالطفل فمه بالطعام ويبتلعه بدون هضمه. وبصرف النظر عن الوصمة الاجتماعية التي قد تلحق بالطفل جراء هذا التصرف، فربما تؤدي هذه العادة الضارة إلى الاختناق.

تتراوح القدرات العقلية للمصابين بمتلازمة إف جي من الإعاقة الشديدة إلى المهارات الوظيفية العالية. فبعض الأطفال بحاجة إلى العيش في المنزل، والعمل بمساعدة مدرب مختص. بينما يستطيع آخرون مصابون بالمتلازمة الذهاب إلى الجامعة وبدء مهنة ما، وربما الزواج وإنجاب الأطفال. عموماً، يعيش بعض السقمى في مساكن جماعية ويحافظون على مقدار معين من الاستقلالية.

يملك الأطفال المصابون بمتلازمة إف جي متوسطَ عمر مساوٍ للأطفال الآخرين الذين يعانون أيضاً من اعتلالات جسدية مشابهة، كأمراض الجهاز التنفسي والقلبي.

المراجع

^ "Faq Pages". FG Syndrome Family Alliance. fgsyndrome.org. مؤرشف من الأصل في 26 فبراير 2019. اطلع عليه بتاريخ 20 سبتمبر 2016.
^ Opitz JM, Kaveggia EG (1974). "Studies of malformation syndromes of man XXXIII: the FG syndrome. An X-linked recessive syndrome of multiple congenital anomalies and mental retardation". Z Kinderheilkd. 117 (1): 1–18. doi:10.1007/BF00439020. PMID 4365204.
↑ Thompson E, Baraitser M (1987). "FG syndrome". J Med Genet. 24 (3): 139–43. doi:10.1136/jmg.24.3.139. PMC 1049945. PMID 3572995.
^ "Al-Qamoos القاموس - English Arabic dictionary / قاموس إنجليزي عربي". www.alqamoos.org. مؤرشف من الأصل في 13 ديسمبر 2019. اطلع عليه بتاريخ 15 سبتمبر 2019.
↑ Lyons, M (1993). "MED12-Related Disorders". GeneReviews. University of Washington, Seattle. مؤرشف من الأصل في 17 ديسمبر 2019. اطلع عليه بتاريخ 06 سبتمبر 2016.
↑ "MED12 - Genetics Home Reference". U.S. National Library of Medicine. مؤرشف من الأصل في 28 يونيو2017. اطلع عليه بتاريخ 06 سبتمبر 2016.
^ Opitz JM, Smith JF, Santoro L (2008). "The FG syndromes (Online Mendelian Inheritance in Man 305450): perspective in 2008". Adv Pediatr. 55: 123–70. doi:10.1016/j.yapd.2008.07.014. PMID 19048730.