متلازمة موات ويلسون

تعد متلازمة موات - ويلسون اضطرابًا وراثيًا نادرًا حدده د. أر. موات والدكتور أم. ويلسون سريريًا في عام 1998.

المظهر

يتميز هذا الاضطراب الجسدي الوراثي بعدد من العيوب الصحية بما في ذلك سقم هيرشسبرونغ، والإعاقة الذهنية، والصرع، تأخر في النمووالتطور الحركي، وأمراض القلب الخلقية، والشذوذ البولي التناسلي، وغياب الجسم الثفني. ومع ذلك، قد لا يوجد سقم هيرشسبرونغ في جميع حالات الأطفال المصابين بمتلازمة موات - ويلسون، وبالتالي فهوليس معيارًا تشخيصيًا مطلوبًا. تضم السمات الفيزيائية المميزة صغر الرأس والذقن الضيق والأذنين الملجفة والفصوص المرفوعة والانخفاض المركزي والعيون العميقة والمضبوطة على نطاق واسع والفم المفتوح والجسر الأنفي الواسع والنَثْرَة القصيرة.

الأسباب

يُعبر عن هذا الاضطراب بطريقة سائدة وراثيًا وقد ينتج عن فقدان وظيفي ناتج من طفرة جديدة أومن الحذف التام لجين ZEB2 الموجود على الكروموسوم 2q22.

مآل السقم

لا يوجد علاج لهذه المتلازمة. العلاج داعم ومُقلل للأعراض. يحتاج جميع الأطفال المصابين بمتلازمة موات-ويلسون إلى تدخل مبكر يضم علاج النطق والعلاج المهني والعلاج الطبيعي.

المراجع

^ Mowat, DR; Croaker, GD; Cass, DT; Kerr, BA; Chaitow, J; Adès, LC; Chia, NL; Wilson, MJ (1998). "Hirschsprung disease, microcephaly, mental retardation, and characteristic facial features: Delineation of a new syndrome and identification of a locus at chromosome 2q22-q23". Journal of Medical Genetics. 35 (8): 617–23. doi:10.1136/jmg.35.8.617. PMC 1051383. PMID 9719364.
↑ Todo A, Harrington JW. New-onset seizures in infant with square facies, hypospadias, and Hirschsprung disease. Consultant for Pediatricians. 2010;9:103-107.
^ Cordelli, DM; Garavelli, L; Savasta, S; Guerra, A; Pellicciari, A; Giordano, L; Bonetti, S; Cecconi, I; et al. (2013). "Epilepsy in Mowat-Wilson syndrome: Delineation of the electroclinical phenotype". American Journal of Medical Genetics Part A. 161A (2): 273–84. doi:10.1002/ajmg.a.35717. PMID 23322667.
^ "ZEB2 - zinc finger E-box binding homeobox 2". HUGO Gene Nomenclature Committee. 29 August 2019. مؤرشف من الأصل في 02 ديسمبر 2019. اطلع عليه بتاريخ 30 أغسطس 2019.