BFSP1

BFSP1
المعهدات
الأسماء المستعارة	BFSP1, CP115, CP94, CTRCT33, LIFL-H, beaded filament structural protein 1
معهدات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603307 MGI: MGI:101770 HomoloGene: 922 GeneCards: 631
فهم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• structural constituent of cytoskeleton; • ‏GO:0001948 ربط بروتيني; • structural constituent of eye lens;
المكونات الخلوية	• قشرة الخلية; • خيط متوسط; • هيكل خلوي; • غشاء; • سيتوبلازم; • غشاء خلوي;
العمليات الحيوية	• cytoskeleton organization; • cell maturation; • lens fiber cell development; • عملية حيوية;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	Q12934
	A2AMT1
	‏NM_001195، ‏NM_001278606، ‏NM_001278607، ‏NM_001278608، ‏XM_017028005 NM_001161705، ‏NM_001195، ‏NM_001278606، ‏NM_001278607، ‏NM_001278608، ‏XM_017028005
	‏NM_009751، ‏XM_011239261، ‏XM_011239264، ‏XM_011239265، ‏XM_011239266، ‏XM_030246932 NM_001291061، ‏NM_009751، ‏XM_011239261، ‏XM_011239264، ‏XM_011239265، ‏XM_011239266، ‏XM_030246932
	‏NP_001186، ‏NP_001265535، ‏NP_001265536، ‏NP_001265537، ‏XP_016883494 NP_001155177، ‏NP_001186، ‏NP_001265535، ‏NP_001265536، ‏NP_001265537، ‏XP_016883494
	‏NP_033881، ‏XP_011237563، ‏XP_011237566، ‏XP_011237567، ‏XP_011237568، ‏XP_030102792 NP_001277990، ‏NP_033881، ‏XP_011237563، ‏XP_011237566، ‏XP_011237567، ‏XP_011237568، ‏XP_030102792
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

BFSP1‏ (Beaded filament structural protein 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BFSP1 في الإنسان.

الوظيفة

هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.

المراجع

^ "Entrez Gene: BFSP1 beaded filament structural protein 1, filensin". مؤرشف من الأصل فيسبعة مارس 2010.
^ Rendtorff ND, Hansen C, Silahtaroglu A, Henriksen KF, Tommerup N (Dec 1998). "Isolation of the human beaded-filament structural protein 1 gene (BFSP1) and assignment to chromosome 20p11.23-p12.1". Genomics. 53 (1): 114–6. doi:10.1006/geno.1998.5478. PMID 9787085.

قراءة متعمقة

Brunkener M, Georgatos SD (1993). "Membrane-binding properties of filensin, a cytoskeletal protein of the lens fiber cells". J. Cell Sci. 103 (3): 709–18. PMID 1478967.
Merdes A, Brunkener M, Horstmann H, Georgatos SD (1991). "Filensin: a new vimentin-binding, polymerization-competent, and membrane-associated protein of the lens fiber cell". J. Cell Biol. 115 (2): 397–410. doi:10.1083/jcb.115.2.397. PMC 2289143. PMID 1918147.
Merdes A, Gounari F, Georgatos SD (1994). "The 47-kD lens-specific protein phakinin is a tailless intermediate filament protein and an assembly partner of filensin". J. Cell Biol. 123 (6 Pt 1): 1507–16. doi:10.1083/jcb.123.6.1507. PMC 2290875. PMID 7504675.
Sandilands A, Prescott AR, Carter JM, et al. (1995). "Vimentin and CP49/filensin form distinct networks in the lens which are independently modulated during lens fibre cell differentiation". J. Cell Sci. 108 (4): 1397–406. PMID 7615661.
Hess JF, Casselman JT, FitzGerald PG (1993). "cDNA analysis of the 49 kDa lens fiber cell cytoskeletal protein: a new, lens-specific member of the intermediate filament family?". Curr. Eye Res. 12 (1): 77–88. doi:10.3109/02713689308999499. PMID 7679620.
Hess JF, Casselman JT, FitzGerald PG (1995). "Chromosomal locations of the genes for the beaded filament proteins CP 115 and CP 47". Curr. Eye Res. 14 (1): 11–8. doi:10.3109/02713689508999909. PMID 7720401.
Carter JM, Hutcheson AM, Quinlan RA (1995). "In vitro studies on the assembly properties of the lens proteins CP49, CP115: coassembly with alpha-crystallin but not with vimentin". Exp. Eye Res. 60 (2): 181–92. doi:10.1016/S0014-4835(95)80009-3. PMID 7781747.
Hess JF, Casselman JT, Kong AP, FitzGerald PG (1998). "Primary sequence, secondary structure, gene structure, and assembly properties suggests that the lens-specific cytoskeletal protein filensin represents a novel class of intermediate filament protein". Exp. Eye Res. 66 (5): 625–44. doi:10.1006/exer.1998.0478. PMID 9628810.
Yamada K, Tomita H, Yoshiura K, et al. (2000). "An autosomal dominant posterior polar cataract locus maps to human chromosome 20p12-q12". Eur. J. Hum. Genet. 8 (7): 535–9. doi:10.1038/sj.ejhg.5200485. PMID 10909854.
Deloukas P, Matthews LH, Ashurst J, et al. (2002). "The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20". Nature. 414 (6866): 865–71. doi:10.1038/414865a. PMID 11780052.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ramachandran RD, Perumalsamy V, Hejtmancik JF (2007). "Autosomal recessive juvenile onset cataract associated with mutation in BFSP1". Hum. Genet. 121 (3–4): 475–82. doi:10.1007/s00439-006-0319-6. PMID 17225135.