كروموسوم 12 (بشري)
الكروموسوم 12، هوواحد من 23 زوج من الكروموسومات البشرية. عادة ما يمتلك البشر زوجان من هذا الكروموسوم. يحتوي الكروموسوم 12 على 143 مليون زوج قاعدي (مادة بناء الدنا). ويمثل حوالي 4%-4.5% من إجمالي الدنا في الخلايا.
نظراً لاختلاف المناهج التي يستخدمها الباحثون في التنبؤ بعدد الجينات في جميع كروموسوم، هناك تباين في أعداد الجينات المقدرة. من الأرجح حتى الكروموسوم 12 يحتوي على 1.100-1.300 جين. ويحتوي أيضاً على مجموعة جينات العلبة المثلية سي.
الجينات
القائمة التالية لبعض الجينات الموجودة على الكروموسوم 12:
- ACVRL1: activin A receptor type II-like 1
- CBX5: chromobox homolog 5
- COL2A1: collagen, type II, alpha 1 (primary osteoarthritis, spondyloepiphyseal dysplasia, congenital)
- HPD: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase
- KCNA1: potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 at 12p13.32
- KERA: keratocan
- LRRK2: leucine-rich repeat kinase 2
- MMAB: methylmalonic aciduria (cobalamin dewrong ficiency) cblB type
- MYO1A: myosin IA
- NANOG: NK-2 type homeodomain gene
- PAH: phenylalanine hydroxylase
- PPP1R12A: protein phosphatase 1, regulatory (inhibitor) subungfdit 12A
- PTPN11: protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11 (Noonan syndrome 1)
- KRAS: V-Ki-ras2 Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog
الأمراض والاضطرابات
القائمة التالية لبعض الأمراض المتعلقة بالجينات الموجودة على الكروموسوم 12:
- achondrogenesis type 2
- collagenopathy, types II and XI
- cornea plana 2
- episodic ataxia
- hereditary hemorrhagic telangiectasia
- hypochondrogenesis
- ichthyosis bullosa of Siemens
- Kniest dysplasia
- متلازمة كابوكي
- maturity onset diabetes of the young type 3
- methylmalonic acidemia
- تغفيق (داء النوم الارتيابي)
- nonsyndromic deafness
- nonsyndromic deafness, autosomal dominant
- متلازمة نونان
- سقم پاركنسن
- Pallister-Killian syndrome (tetrasomy 12p)
- بيلة الفينيل الكيتونية
- spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type
- spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- spondyloperipheral dysplasia
- متلازمة ستيكلر
- Stickler syndrome, COL2A1
- Stuttering
- Triose Phosphate Isomerase deficiency
- فرط تيروزين الدم
- سقم فون ڤيلبراند
المصادر
-
^ Riaz N; Steinberg S; Ahmad J; et al. (2005). "Genomewide significant linkage to stuttering on chromosome 12". Am. J. Hum. Genet. 76 (4): 647–51. doi:10.1086/429226. PMC 1199301. PMID 15714404. Unknown parameter
|month=ignored (help)
- Gilbert F, Kauff N (2000). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome.Chromosome 12". Genet Test. 4 (3): 319–33. doi:10.1089/10906570050501588. PMID 11142767.
- Montgomery KT, Lee E, Miller A, Lau S, Shim C, Decker J, Chiu D, Emerling S, Sekhon M, Kim R, Lenz J, Han J, Ioshikhes I, Renault B, Marondel I, Yoon SJ, Song K, Murty VV, Scherer S, Yonescu R, Kirsch IR, Ried T, McPherson J, Gibbs R, Kucherlapati R (2001). "A high-resolution map of human chromosome 12". Nature. 409 (6822): 945–6. doi:10.1038/35057174. PMID 11237017.CS1 maint: multiple names: authors list (link)
| هذا فهم الوراثة article هوبذرة. بإمكانك مساعدة الفهم بأن تنمـِّـيـه. |
