الضمور العضلي الوتري
| الضمور العضلي الوتري | |
|---|---|
| رجل في الأربعين مصاب بالضمور العضلي الوتري ويعاني من إعتام عدسة العين واحصار القلب الكامل. | |
| التبويب والمصادر الخارجية | |
| المجال | فهم الوراثة الطبي، طب الأطفال |
| ICD-10 | G71.1 |
| OMIM | 160900 602668 |
| DiseasesDB | 8739 |
| Patient UK | الضمور العضلي الوتري |
| MeSH | D009223 |
| GeneReviews |
|
الضمور العضلي الوتري Myotonic dystrophy، هوسقم مزمن، بطيء التقدم، متغير بشكل كبير، وراثي متعدد الأنظمة. وهوسقم وراثي سائد.
من أعراضه السقم فقدان العضلات (الضمور العضلي)، المياه البيضاء، قصور توصيل القلب، تغيرات في الغدد الصماء، والتشنج العضلي الوتري.
هناك نوعان من الضمور العضلي الوتري، الضموري العضلي الوتري النمط الأول، والضمور العضلي الوتري النمط الثاني.
الأعراض والعلامات
فهم الوراثة
الضمور العضلي الوتري يورث في نمط وراثي سائد.
النمط الأول
النمط الثاني
Histopathology of DM2. Muscle biopsy showing mild myopathic changes and grouping of atrophic fast fibres (type 2, highlighted). Immunohistochemical staining for type-1 ("slow") myosin
التشخيص
اختبار ما قبل الولادة
الاختبار التنبوئي
التصنيف
| النوع | الجين | التكرار | التسقط | الخطورة |
|---|---|---|---|---|
| DM1 | DMPK | CTG | نعم | متوسط-خطر |
| DM2 | ZNF9 | CCTG | الحد الأدنى/لا | معتدل-متوسط |
العلاج
النشاط البدني
تقويم العظام
الوسائل المساعدة على الحركة وأجهزة التكيف
الانتشار
الأبحاث
في 2 يناير 2014 أظهر الباحثون تفصيلياً كيف من الممكن أنقد يكون الخلل الجزيئي مسئول عن الضمور العضلي الوتري النوع الثاني، ثم قاموا بتعيين الدواء المرشح لعكس السقم.
المصادر
- ^ "Scripps Florida Scientists Uncover Most Detailed Picture Yet of Muscular Dystrophy Defect then Design Targeted New Drug Candidates". The Scripps Research Institute. 2 January 2014. Retrieved 3 January 2014.
وصلات خارجية
- National Registry for Myotonic Dystrophy
- at NLM Genetics Home Reference
- GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Myotonic Dystrophy Type 1
- GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Myotonic Dystrophy Type 2
- Searchable database at Dutch Neuromuscular Research
- Udd B, Meola G, Krahe R, et al. (June 2006). "140th ENMC International Workshop: Myotonic Dystrophy DM2/PROMM and other myotonic dystrophies with guidelines on management". Neuromuscul. Disord. 16 (6): 403–13. doi:10.1016/j.nmd.2006.03.010. PMID 16684600. Myotonic Dystrophy DM2/PROMM and other Myotonic dystrophies]
- Information from the Myotonic Dystrophy Foundation
- Information from the International Myotonic Dystrophy Organization (IMDO)
- MDSG Information
- Information from Myotonic Dystrophy Canada (DMCanada)
- Information from the Neuromuscular Disease Center
- DM Toolbox Research tools for Myotonic Dystrophy from the Marigold Foundation
- Facts about myotonic muscular dystrophy from Myotonic Dystrophy Association
