فبنيل كيتون يوريا
 |
هذا الموضوع أوالجزء ينقصه مصادر أويحتاج هوامش. استخدام مراجع وسط النص يساعد على الحماية من مخالفات حقوق الملكية وعدم الدقة في الحقائق. (March 2009) |
| فنايلألانين Phenylalanine | |
| ICD-10 | E70.0 |
|---|---|
| ICD-9 | 270.1 |
| OMIM | 261600 261630 |
| DiseasesDB | 9987 |
| MedlinePlus | 001166 |
| eMedicine | ped/1787 derm/712 |
| MeSH | D010661 |
فـِنايلكـِتونوريا، phenylketonuria ، خلل وراثي في عملية الأيض، وينتج بسبب نقص في الإنزيم المسؤول عن تحويل الفينيل ألانين إلى تايروسين، مما يؤدي إلى تراكمِ الفنايلألانين في سوائل الجسم وبالتالي إلى التسبّب في درجات مختلفة من التخلف العقلي.
المسح والعرض
Blood is taken from a two-week old infant to test for فينايلكـِتونوريا
فينايلكـِتونوريا من ناحية الأم
Phenylketonuria is inherited in an autosomal recessive fashion
انظر أيضاً
- Tetrahydrobiopterin deficiency
المصادر
وصلات خارجية
- فبنيل كيتون يوريا at the Open Directory Project
- National PKU News
- PKU Wiki A Wiki dedicated to PKU
- Videos, Blogs, PKU Community
- Online PKU Community
نطقب:Amino acid metabolic pathology
