شلل دوري
عودة للموسوعةالشلل الدوري هومجموعة من الأمراض الوراثية النادرة تؤدي إلى الضعف أوالشلل بسبب محفزات شائعة مثل البرد أوالحرارة أوالوجبات المحتوية على نسبة كربوهيدرات عالية، أوعدم الأكل، أوالضغط النفسي، أوالإثارة والنشاط البدني من أي نوع. الآلية الكامنة وراء هذه الأمراض هي اختلال وظائف القنوات الأيونية في أغشية خلايا العضلات الهيكلية التي تسمح للأيونات المشحونة كهربائياً بالتسرب إلى داخل الخلية العضلية أوالخروج منها، ما يسبب إزالة استقطاب الخلية وأن تصبح غير قادرة على التحرك.
قد تَنتُج أعراض الشلل الدوري أيضًا عن فرط نشاط الغدة الدرقية، فتُسمى عندئذٍ الشلل الانسمامي الدرقيّ الدوريّ؛ ومع ذلك، إذا كانت هذه هي الحالة المسببة، فمن المرجح حتى تكون هناك مظاهر مميزة أخرى، ما يتيح التشخيص السليم.
الأنواع
الشلل الدوري هواعتلال عضلي مهيمن متعلق بالصبغة الجسدية مع تباين كبير في الانتفاذ الوراثي، ما يؤدي إلى مجموعة من الطرز الظاهرية العائلية (يحتاج أحد الوالدين فقط إلى حمل طفرة الجين للتأثير على الأطفال، ولكن لا يتأثر جميع أفراد الأسرة المتشاركين بالجين بنفس الدرجة). وهي أمراض محددة تضم:
الشلل الدوري الناتج عن نقص بوتاسيوم الدم (الوراثة المندلية على الإنترنت في الإنسان (OMIM) 170400)، فيه يتسرب البوتاسيوم إلى خلايا العضلات من مجرى الدم. الشلل الدوري الناتج عن فرط بوتاسيوم الدم (الوراثة المندلية على الإنترنت في الإنسان (OMIM) 170500)، فيه يتسرب البوتاسيوم من الخلايا إلى مجرى الدم.
داء التشنج العضلي التوتري الخلقي (الوراثة المندلية على الإنترنت في الإنسان (OMIM) 168300)، هوشكل للشلل الدوري يصاحبه غالبًا فرط بوتاسيوم الدم، ولكنه قد يظهر بمفرده. من الأعراض الرئيسية لداء التشنج العضلي التوتري تقفع العضلات الذي يتطور أثناء التمرين أوالنشاط. قد تُحفز نوبات التشنج العضلي التوتري الخلقي أيضًا بانخفاض مستوى البوتاسيوم في مجرى الدم. يعني هذا حتى الأشخاص الذين يعانون من الشلل الدوري لفرط بوتاسيوم الدم وداء التشنج العضلي التوتري الخلقي قد يعانون نوباتٍ مع تقلبات البوتاسيوم لأعلى أولأسفل.
متلازمة أندرسن – طويل الـ (إيه تي إس ATS) (الوراثة المندلية على الإنترنت في الإنسان (OMIM) 170390))، هي شكل من أشكال الشلل الدوري تتضمن مشاكل كبيرة في إيقاع القلب، وإغماء، وخطر الموت المفاجئ. قد تكون مستويات البوتاسيوم منخفضة أوعالية أوطبيعية خلال هجمات الـ (إيه تي إس ATS). قد يعاني سقمى الـ (إيه تي إس ATS) من تشوهات هيكلية مثل الجنف (تقفع العمود الفقري)، والنسيج بين الأصابع الثاني والثالث في اليد أوالقدم (ارتفاق الأصابع)، والأصابع المعقوفة (انحراف الأصابع)، والفك الصغير (صِغر الفك) والأذنين منخفضتي الموضع. يحتاج السقمى إلى شكل آخر من أشكال الشلل الدوري ليعاني من متلازمة أندرسن – طويل. إذا كان المريض يعاني من الشلل الدوري الناتج عن فرط أونقص البوتاسيوم فلديه فرصة بنسبة 50 ٪ للحصول على أندرسن - طويل. يجب فقط حتىقد يكون لديه الجين الذي يسبب ذلك. وهناك احتمالية نادرة لوجود هذا. إذ سُجل حوالي 100 إنسان فقط في العالم لديهم هذه المتلازمة.
المسببات
واحدة من أكثر أوصاف الشلل الدوري شيوعًا هي أنه نوبات عرضية لضعف العضلات، ترتبط عادةً بمستويات البوتاسيوم في الدم. حُدِدَ النشاط البدني ومحتوى النظام الغذائي (الكربوهيدرات) كمحفزات للـ (بّي بّي PP) على عكس اعتلال عضلات القلب غير الحثلي، يتم تنشيط النمط الظاهري للشلل الدوري بعد الراحة بعد التمرين. تُعتبر طفرات قناة الصوديوم فولتية الصمامات (إن إيه في 1.4Nav1.4) من بين الأسباب الرئيسية وراء الشلل الدوري.
يُتعًرف على الشلل الدوري الناتج عن فرط بوتاسيوم الدم بمستويات البوتاسيوم العالية خارج الخلية والتي عادة ما تكون أكبر منخمسة ميكرو.م أثناء النوبات؛ ومع ذلك، قد تحدث نوبات الشلل الدوري الناتج عن فرط بوتاسيوم الدم أيضًا دون أي زيادة في هجريزات البوتاسيوم. لدي الشلل الدوري الناتج عن فرط بوتاسيوم الدم معدل انتشار 1 / 100،000. تظهر الأعراض في سن العاشرة تقريبًا. نوبات الضعف في الشلل الدوري الناتج عن فرط بوتاسيوم الدم قصيرة الأمد نسبيًا، وتتراوح من دقائق إلى ساعات. قد تحدث الهجمات أكثر من عشر مرات في الشهر.
يرتبط الشلل الدوري الناتج عن نقص بوتاسيوم الدم (بّي بّي- نقص البوتاسيوم) بمستويات البوتاسيوم المنخفضة. يظهر الشلل الدوري الناتج عن نقص بوتاسيوم الدم بين 15 و35 عامًا. ويُقدر معدل انتشاره بـ 1 / 100،000. قد يَنتُج الشلل الدوري الناتج عن نقص بوتاسيوم الدم عن الكثير من العوامل الخارجية مثل الضغط النفسي والنظام الغذائي عالي السكر والراحة بعد الانتظام على التمرين. خلال نوبات الشلل الدوري الناتج عن نقص بوتاسيوم الدم، قد تنخفض هجريزات البوتاسيوم في الدم إلى أقل من ثلاثة مم. علاوة على ذلك، تظل نوباته لفترة أطول من الشلل الدوري الناتج عن فرط بوتاسيوم الدم. نظرًا لأن ممارسة الرياضة هي محفز لنوبات الشلل الدوري، فقد أُجريت المزيد من الأبحاث مؤخرًا حول التغيرات الفيزيولوجية التي تصاحب التمارين بما في ذلك التغيرات في درجة حموضة الدم.
التشخيص
يصعب تشخيص هذا السقم بشكل غير عادي. غالبًا ما يُبلّغ السقمى عن سنوات من التشخيص الخاطئ والعلاجات التي جعلتهم أسوأ بدلاً من جعلهم أفضل. قد يحدث جزءٌ من هذا لوجود الصداع النصفي في ما يصل إلى 50 ٪ من السقمى الذي قد يسبب مجموعة مربكة من الأعراض بما في ذلك الصداع، وصعوبات النطق، والأورات البصرية أوالسمعية أوالحسية. لا يتوفر اختبار الحمض النووي إلا لنصف دستة من طفرات الجينات الشائعة، بينما هناك العشرات من الطفرات المعروفة التي يمكن حدوثها ولا تُختبَر بشكل روتيني. نتائج مخطط كهربية العضل (إي إم جي EMG) ليست محددة، لكن يمكن استعمال بروتوكول ماكمينز McManis، الذي يُطلق عليه أيضًا اختبار إمكانات سعة العضلات المركب (سي إم إيه بّي CMAP)، بواسطة طبيب أعصاب ماهر قادرٍ على استخدام الـ (إي إم جي EMG)، الذي يمكنه تقديم المساعدة في تشخيص الكثير من اضطرابات الـ (بّي بّي) هذه. يمكن حتى يسبب اختبار الجلوكوز/الأنسولين الاستفزازي القديم أعراضًا تهدد الحياة ويجب ألا يُستخدم.
وتجدر الإشارة أيضًا إلى حتى مستويات البوتاسيوم لا بحاجة حتى تتعدى الحدود الطبيعية لتسبب شللًا خطيرًا قد يهدد الحياة. هذه الأمراض ليست مثل وجود مستوى منخفض جدًا من البوتاسيوم (نقص بوتاسيوم الدم) أوالبوتاسيوم المرتفع (فرط بوتاسيوم الدم) ويفضل عدم علاجها على هذا النحو. إذقد يكون تخزين الجسم الكلي للبوتاسيوم عادةً طبيعي؛ فقطقد يكون في المكان الخطأ.
العلاج
قد تضم معالجة الشلل الدوري مثبطات الأنهيدراز الكربوني (مثل الأسيتازولاميد أوالميثازولاميد أوديكلورفيناميد)، أوتناول كلوريد البوتاسيوم عن طريق الفم بصفته مكملًا غذائيًا، ومدرات البول الموفرةُ للبوتاسيوم (لحالات نقص البوتاسيوم)، أوتجنب البوتاسيوم (لحالات فرط البوتاسيوم)، أوتناول مدرات البول الثيازيد التي تزيد من كمية الصوديوم المُخرجة من الكليتين (لحلات فرط البوتاسيوم)، والقيام بتغييرات كبيرة في نمط الحياة بما في ذلك مستويات مُراقَبَة بعناية من ممارسة النشاط البدني. ومع ذلك، يجب تخصيص العلاج لكل نوعٍ معين من الشلل الدوري.
يتشابه علاج الشلل الدوري في متلازمة أندرسن -الطويل مع علاج الأنواع الأخرى. ومع ذلك، قد تكون هناك حاجة لإدخال ناظمٍ أوغرس منظم ضربات القلب - مزيل الرجفان للسيطرة على أعراض القلب.
تسقطات سير السقم
بينما قد تتراوح الإعاقة ما بين الضعف البسيط العَرَضيّ والتلف الدائم للعضلات، وعدم القدرة على شغل وظيفة عادية واستخدام الكرسي المتحرك، فإن معظم الناس يعملون (يتعاملون) بشكل جيد إلى حد ما باستخدام الأدوية وتغيير نمط الحياة.
المراجع
- ↑ "Periodic Paralyses: Background, Pathophysiology, Epidemiology". 2017-01-07. مؤرشف من الأصل فيتسعة سبتمبر 2017.
- ^ Ghovanloo MR, Abdelsayed M, Peters CH, Ruben PC (2018). "A Mixed Periodic Paralysis & Myotonia Mutant, P1158S, Imparts pH-Sensitivity in Skeletal Muscle Voltage-gated Sodium Channels". Scientific Reports. 8 (1): 13. Bibcode:2018NatSR...8.6304G. doi:10.1038/s41598-018-24719-y. PMC 5908869. PMID 29674667.
- ^ Kim, SJ; Lee, YJ; Kim, JB (Jan 2010). "Reduced expression and abnormal localization of the KATP channel subunit SUR2A in patients with familial hypokalemic periodic paralysis". Biochemical and Biophysical Research Communications. 391 (1): 974–8. doi:10.1016/j.bbrc.2009.11.177. PMID 19962959.
- ^ Kim, JB; Kim, MH (Dec 2007). "The Genotype and Clinical Phenotype of Korean Patients with Familial Hypokalemic Periodic Paralysis". J Korean Med Sci. 22 (6): 946–51. doi:10.3346/jkms.2007.22.6.946. PMC 2694642. PMID 18162704.
- ^ Lee, GM; Kim JB (June 2011). "Hyperkalemic periodic paralysis and paramyotonia congenita caused by a de novo mutation in the SCN4A gene". Neurology Asia. 16 (2): 163–6.
- ^ Kim, JB; Chung, KW (Dec 2009). "Novel de novo Mutation in the KCNJ2 gene in a Patient with Andersen-Tawil Syndrome". Pediatric Neurology. 41 (6): 464–466. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2009.07.010. PMID 19931173.
التصنيفات: أمراض عصبية عضلية وأمراض الوصلة العضلية العصبية, أمراض نادرة, اعتلال القنوات, أخطاء CS1: دورية مفقودة, بوابة طب/مقالات متعلقة, جميع المقالات التي تستخدم شريط بوابات, صفحات بها بيانات ويكي بيانات, صفحات تستخدم خاصية P486, صفحات تستخدم خاصية P4229, صفحات تستخدم خاصية P493, مصادر طبية من ويكي بيانات, صفحات تستخدم خاصية P2892, صفحات تستخدم خاصية P4317, صفحات تستخدم خاصية P1748, صفحات تستخدم خاصية P699
