فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم

فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم (بالإنجليزية: Abetalipoproteinemia)، أومتلازمة باسن-كورنزويغ (بالإنجليزية: Bassen-Kornzweig syndrome)، هواضطراب نادر مسؤول عنه جين جسدي متنحي يتداخل مع الامتصاص الطبيعي للدهون، والفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون من الطعام. وذلك بسبب طفرة في البروتين الناقل للدهون الثلاثية، مما أدى إلى نقص في صميم البروتينات الشحمية بيتا-48 وبيتا-100، التي تستخدم في تصنيع، وتصدير الكيلومكرونات، والبروتين الدهني منخفض الكثافة جدا على التوالي. ولا ينبغي الخلط مع شذوذ البروتين الشحمي البيتا العائلي في الدم.

سمات السقم

يؤثر فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم على امتصاص الدهون الغذائية، والكوليسترول، وبعض الفيتامينات. ولا يستطيع الناس الذين يعانون من هذا الاضطراب تصنيع بروتينات دهنية معينة (جزيئات تتكون من بروتينات متحدة مع كوليسترول، ودهون معينة تسمى الدهون الثلاثية)، مما يؤدي إلى نقص الكثير من الفيتامينات، مثل: فيتامين أ، وفيتامين د، وفيتامين هـ، وفيتامين ك. ومع ذلك، فإن الكثير من الآثار التي لوحظت تكون بسبب نقص فيتامين هـ على وجه الخصوص.

الخلايا المهمازية في مريض يعاني من فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم

تظهر علامات وأعراض فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم في الأشهر القليلة الأولى من الحياة (لأن ليباز البنكرياسقد يكون غير نشط في هذه الفترة). ويمكن حتى يعاني المريض من الفشل في اكتساب الوزن، والفشل في النموبالمعدل المتسقط، وإسهال، وتكون خلايا الدم الحمراء الشوكية غير طبيعية (كثرة الخلايا المهمازية)، ويكون البراز دهني كريه الرائحة (إسهال دهني). وقد يحتوي البراز على بتر كبيرة من الدهون و/ أوالدم. قد تتطور أعراض هذا الاضطراب في وقت لاحق في فترة الطفولة، وغالبا ما يضعف وظيفة الجهاز العصبي. فقد يعاني المريض من ضعف التنسيق العضلي، وصعوبة في التوازن والحركة (ترنح)، والتنكس التدريجي للشبكية (الطبقة الحساسة للضوء في العين الخلفية) التي يمكن حتى تتطور إلى ما يقرب من العمى (بسبب نقص فيتامين أ، ريتينول). وقد يعاني الكبار في الثلاثينيات أوالأربعينات من صعوبة متزايدة في التوازن، والمشي. الكثير من علامات وأعراض فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم ناجمة عن نقص الفيتامينات الحاد، وخاصة نقص فيتامين هـ، والتي عادة ما تؤدي إلى مشاكل في العين مع تنكس المسار الشوكي المخيخي، والمسار العمودي الظهري.

أعراض وعلامات

الأعراض

في كثير من الأحيان يفترض أن تظهر الأعراض التي تشير إلى حتى الجسم لا يمتص أويصنع البروتينات الدهنية التي يحتاج إليها. عادة ما تظهر هذه الأعراض بشكل جماعي، وهذا يعني أنها تحدث معا، في جميع وقت. وتأتي هذه الأعراض على النحوالتالي:

الفشل في النموفي فترة الطفولة
إسهال دهني/ براز شاحب، ودهني
براز كريهة الرائحة
براز مزبد
جاحظ البطن
تخلف عقلي، وتأخر في النمو
خلل في الأداء التنموي يتضح عند سن العاشرة
ضعف العضلات
خطاب مبهم
انحراف العمود الفقري جانبيا
ضعف الرؤية التدريجي
مشكلات التوازن، والتنسيق

العلامات

كثرة الخلايا المهمازية
التهاب الشبكية الصباغي
نقص الكولسترول في الدم / انخفاض نسبة الكوليسترول في الدم

التشخيص

يتم أولا أخذ عينة من البراز، ولطاخة من الدم، وعمل لوحة للدهون أثناء الصيام، على الرغم من حتى هذه الاختبارات ليست تأكيدية. وعلى الرغم من حتى اختبار الوراثة ضروري للتشخيص، إلا أنه لا يتم عادة في البداية، لأن هذا السقم نادر الحدوث.

ويمكن رؤية كثرة الخلايا المهمازية على لطاخة الدم. وبما أنه لا يوجد استيعاب للكيلومكرونات، فإن مستوياتها في البلازما تظل منخفضة.

يؤدي عدم القدرة على امتصاص الدهون في اللفائفي إلى إسهال دهني، أودهون في البراز. لذا يمكن التشخيص إكلينيكيا عند وجود براز رائحة كريهة. كما حتى المستويات المنخفضة من الكيلوميكرون في البلازما أيضا مميزة.

ويكون هناك غياب لصميم البروتينات الشحمية ب. ويمكن رؤية فراغات تحتوي على دهون في الخلايا المعوية في خزعة الأمعاء. قد يؤدي هذا الاضطراب أيضا إلى تراكم الدهون في الكبد (تشحم كبدي). لأن الخلايا الظهارية في الأمعاء تفتقر إلى القدرة على وضع الدهون على الكيلوميكرونات، فتتراكم الدهون على سطح الخلية، مما يؤثر على وظيفة الخلايا الضرورية للامتصاص السليم.

وراثيا

فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم هوسقم وراثي مسئول عنه جين جسدي متنحي

وقد ارتبطت الطفرات في الجين المسئول عن بروتين نقل الدهون الثلاثية صغيرة الحجم مع هذه الحالة. (نقص صميم البروتين الشحمي ب هوحالة ذات الصلة، ترتبط مع أوجه القصور في صميم البروتين الشحمي بيتا). يوفر هذا الجين معلومات لصنع بروتين يسمى بروتين نقل الدهون الثلاثية صغيرة الحجم، وهوبروتين ضروري لتصنيع البروتينات الدهنية بيتا. هذه البروتينات الدهنية ضرورية لامتصاص الدهون، والكوليسترول، والفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون من الغذاء، كما أنها ضرورية لنقل هذه المواد بكفاءة في مجرى الدم. تؤدي معظم الطفرات في هذا الجين إلى إنتاج بروتين نقل الدهون الثلاثية قصير بشكل غير طبيعي، مما يمنع التكوين الطبيعي للبروتينات الدهنية بيتا في الجسم. وتورث هذه الطفرات في نمط وراثي متنحي، مما يعني أنه لابد من وجود نسختين من الجين الغير طبيعي لإنتاج السقم.

العلاج

يتكون العلاج عادة من اتباع نظام غذائي صارم، ينطوي على كميات هائلة من فيتامين هـ، يساعد فيتامين هـ الجسم على استعادة وإنتاج البروتينات الدهنية، التي يفتقر إليها الناس الذين يعانون من نقص البروتين الشحمي بيتا في الدم عادة. كما يساعد فيتامين هـ أيضا على الحفاظ على الجلد، والعينين أصحاء. وتشير الدراسات إلى حتى الكثير من الذكور المصابين سيقابلون مشاكل في الرؤية في وقت لاحق في الحياة. وعادة ما يعالج اضطراب التنسيق التنموي، وضعف العضلات بالعلاج الطبيعي أوالعلاج المهني. كما حتى التقليل من الأطعمة التي تحتوي على دهون ثلاثية أيضا مفيد.

سير السقم

إذا بدأ العلاج في فترة مبكرة من السقم، قد تتراجع العواقب العصبية وقد يمكن منع المزيد من التدهور.

انظر أيضا

كرية شائكة

مراجع

^ Bassen FA; Kornzweig AL (1950). "Malformation of the erythrocytes in a case of atypical retinitis pigmentosa". Blood. 5 (4): 381–87. PMID 15411425. مؤرشف من الأصل في 04 ديسمبر 2008.
^ Benayoun, Liat; Granot, Esther; Rizel, Leah; Allon-Shalev, Stavit; Behar, Doron M.; Ben-Yosef, Tamar (April 2007). "Abetalipoproteinemia in Israel: Evidence for a founder mutation in the Ashkenazi Jewish population and a contiguous gene deletion in an Arab patient". Molecular Genetics and Metabolism. 90 (4): 453–7. doi:10.1016/j.ymgme.2006.12.010. PMID 17275380.
↑ "Abetalipoproteinemia - Genetics Home Reference". مؤرشف من الأصل فيعشرة مارس 2016. اطلع عليه بتاريخ 24 فبراير 2008.
↑ Hentati, F; El-Euch, G; Bouhlal, Y; Amouri, R (2012). "Ataxia with vitamin E deficiency and abetalipoproteinemia". Handbook of clinical neurology. 103: 295–305. doi:10.1016/B978-0-444-51892-7.00018-8. ISBN . PMID 21827896.
↑ Hasosah, MY; Shesha, SJ; Sukkar, GA; Bassuni, WY (2010). "Rickets and dysmorphic findings in a child with abetalipoproteinemia". Saudi medical journal. 31 (10): 1169–71. PMID 20953537.
↑ Moutzouri, E; Elisaf, M; Liberopoulos, EN (March 2011). "Hypocholesterolemia". Current Vascular Pharmacology. 9 (2): 200–12. doi:10.2174/157016111794519354. PMID 20626336.
^ Cooper RA; Durocher JR; Leslie MH (July 1977). "Decreased fluidity of red cell membrane lipids in abetalipoproteinemia". J. Clin. Invest. 60 (1): 115–21. doi:10.1172/JCI108747. PMC 372349. PMID 874076.
^ Demircioğlu, F; Oren, H; Yilmaz, S; Arslan, N; Gürcü, O; Irken, G (August 2005). "Abetalipoproteinemia: importance of the peripheral blood smear". Pediatric blood & cancer. 45 (2): 237. doi:10.1002/pbc.20360. PMID 15765527.
^ Ozsoylu, S (Jan–Feb 2011). "Red cells in abetalipoproteinemia". The Turkish journal of pediatrics. 53 (1): 119. PMID 21534356.
^ Hussain, M Mahmood; Rava, Paul; Walsh, Meghan; Rana, Muhammad; Iqbal, Jahangir (2012). "Multiple functions of microsomal triglyceride transfer protein". Nutrition & Metabolism. 9: 14. doi:10.1186/1743-7075-9-14. PMC 3337244. PMID 22353470.
^ Mohamed, N; Mohamed Youssef, S; Mohamed Yahia, H; Afef, S; Awatef, J; Saber, H; Mohamed Fadhel, N; Sassolas, A; Mohamed Naceur, S (Apr 4, 2013). "Molecular characterization of Tunisian families with abetalipoproteinemia and identification of a novel mutation in MTTP gene". Diagnostic pathology. 8 (1): 54. doi:10.1186/1746-1596-8-54. PMC 3632489. PMID 23556456.
^ Magnolo, Lucia; Najah, Mohamed; Fancello, Tatiana; Di Leo, Enza; Pinotti, Elisa; Brini, Ines; Gueddiche, Neji M.; Calandra, Sebastiano; Slimene, Naceur M.; Tarugi, Patrizia (2013). "Novel mutations in SAR1B and MTTP genes in Tunisian children with chylomicron retention disease and abetalipoproteinemia". Gene. 512 (1): 28–34. doi:10.1016/j.gene.2012.09.117. PMID 23043934.
↑ Pons, Véronique; Rolland, Corinne; Nauze, Michel; Danjoux, Marie; Gaibelet, Gérald; Durandy, Anne; Sassolas, Agnès; Lévy, Emile; Tercé, François; Collet, Xavier; Mas, Emmanuel (July 2011). "A severe form of abetalipoproteinemia caused by new splicing mutations of microsomal triglyceride transfer protein (MTTP)". Human Mutation. 32 (7): 751–9. doi:10.1002/humu.21494. PMID 21394827.
^ Rader, DJ; Brewer HB, Jr (Aug 18, 1993). "Abetalipoproteinemia. New insights into lipoprotein assembly and vitamin E metabolism from a rare genetic disease". JAMA: the Journal of the American Medical Association. 270 (7الصفحات=865–9). doi:10.1001/jama.1993.03510070087042. PMID 8340987.

وصلات خارجية

فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم على مرجع المخطة الوطنية للطب الرئيسي لفهم الوراثة.

AllRefer.com Bassen-Kornzweig syndrome
David Alexander Leaf. "Abetalipoproteinemia:". Epocrates Online. مؤرشف من الأصل فيعشرة ديسمبر 2019. اطلع عليه بتاريخ 13 مايو2013.

في كومنز صور وملفات عن: فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم

إخلاء مسؤولية طبية