IGHMBP2

IGHMBP2
التراكيب المتوفرة
بنك بيانات البروتين	Ortholog search: PDBe RCSB
قائمة رموز معهدات بنك بيانات البروتين
	1MSZ, 2LRR, 4B3F, 4B3G
المعهدات
الأسماء المستعارة	IGHMBP2, CATF1, HCSA, HMN6, SMARD1, SMUBP2, ZFAND7, CMT2S, immunoglobulin mu binding protein 2, immunoglobulin mu DNA binding protein 2
معهدات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 600502 MGI: MGI:99954 HomoloGene: 1642 GeneCards: 3508
فهم الوجود الجيني
الوظيفة الجزيئية	• ربط دي إذا إي; • nucleotide binding; • DNA-dependent ATPase activity; • ‏GO:0043141 5'-3' DNA helicase activity; • ‏GO:0008026 helicase activity; • ‏GO:0032575 5'-3' RNA helicase activity; • ribosome binding; • tRNA binding; • ربط أيون الزنك; • transcription factor binding; • ربط أيون فلزي; • single-stranded DNA binding; • ‏GO:0004003 DNA helicase activity; • ‏GO:0001948 ربط بروتيني; • RNA binding; • ربط حمض نووي; • نشاط هيدرولاز; • ATP binding; • RNA-dependent ATPase activity;
المكونات الخلوية	• سيتوبلازم; • إسقاط خلية; • غشاء; • growth cone; • SMN complex; • محوار; • نواة; • ribonucleoprotein;
العمليات الحيوية	• DNA recombination; • ضبط نسخ الدنا; • نسخ الدنا; • تنسخ الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين; • protein homooligomerization; • ترميم الدنا; • DNA duplex unwinding; • اصطناع حيوي للبروتين;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
أورثولوج
	P38935
	P40694
	‏NM_002180، ‏XM_005273974، ‏XM_005273975، ‏XM_005273976، ‏XM_011544994، ‏XM_017017669، ‏XM_017017670، ‏XM_017017671 XR_949903، ‏NM_002180، ‏XM_005273974، ‏XM_005273975، ‏XM_005273976، ‏XM_011544994، ‏XM_017017669، ‏XM_017017670، ‏XM_017017671
	‏XM_006531702، ‏XR_001782563، ‏XR_001782564، ‏XR_003952763 NM_009212، ‏XM_006531702، ‏XR_001782563، ‏XR_001782564، ‏XR_003952763
	‏XP_005274031، ‏XP_005274032، ‏XP_005274033، ‏XP_011543296، ‏XP_016873158، ‏XP_016873159، ‏XP_016873160 NP_002171، ‏XP_005274031، ‏XP_005274032، ‏XP_005274033، ‏XP_011543296، ‏XP_016873158، ‏XP_016873159، ‏XP_016873160
	n/a
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

IGHMBP2‏ (Immunoglobulin mu binding protein 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين IGHMBP2 في الإنسان.

الوظيفة

هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أوغير مكتمل، ساهم بتحريره.

المراجع

^ "Entrez Gene: IGHMBP2 immunoglobulin mu binding protein 2". مؤرشف من الأصل في 26 ديسمبر 2009.
^ Fukita Y, Mizuta TR, Shirozu M, Ozawa K, Shimizu A, Honjo T (August 1993). "The human S mu bp-2, a DNA-binding protein specific to the single-stranded guanine-rich sequence related to the immunoglobulin mu chain switch region". The Journal of Biological Chemistry. 268 (23): 17463–70. PMID 8349627.
^ Grohmann K, Schuelke M, Diers A, Hoffmann K, Lucke B, Adams C, Bertini E, Leonhardt-Horti H, Muntoni F, Ouvrier R, Pfeufer A, Rossi R, Van Maldergem L, Wilmshurst JM, Wienker TF, Sendtner M, Rudnik-Schöneborn S, Zerres K, Hübner C (September 2001). "Mutations in the gene encoding immunoglobulin mu-binding protein 2 cause spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1". Nature Genetics. 29 (1): 75–7. doi:10.1038/ng703. PMID 11528396.

قراءة متعمقة

Ohtsubo S, Iida A, Nitta K, Tanaka T, Yamada R, Ohnishi Y, Maeda S, Tsunoda T, Takei T, Obara W, Akiyama F, Ito K, Honda K, Uchida K, Tsuchiya K, Yumura W, Ujiie T, Nagane Y, Miyano S, Suzuki Y, Narita I, Gejyo F, Fujioka T, Nihei H, Nakamura Y (2004). "Association of a single-nucleotide polymorphism in the immunoglobulin mu-binding protein 2 gene with immunoglobulin A nephropathy". Journal of Human Genetics. 50 (1): 30–5. doi:10.1007/s10038-004-0214-8. PMID 15599641.
Tachi N, Kikuchi S, Kozuka N, Nogami A (April 2005). "A new mutation of IGHMBP2 gene in spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1". Pediatric Neurology. 32 (4): 288–90. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2004.11.003. PMID 15797190.
Maystadt I, Zarhrate M, Landrieu P, Boespflug-Tanguy O, Sukno S, Collignon P, Melki J, Verellen-Dumoulin C, Munnich A, Viollet L (May 2004). "Allelic heterogeneity of SMARD1 at the IGHMBP2 locus". Human Mutation. 23 (5): 525–6. doi:10.1002/humu.9241. PMID 15108294.
Guenther UP, Schuelke M, Bertini E, D'Amico A, Goemans N, Grohmann K, Hübner C, Varon R (September 2004). "Genomic rearrangements at the IGHMBP2 gene locus in two patients with SMARD1". Human Genetics. 115 (4): 319–26. doi:10.1007/s00439-004-1156-0. PMID 15290238.
Shen J, Terry MB, Gammon MD, Gaudet MM, Teitelbaum SL, Eng SM, Sagiv SK, Neugut AI, Santella RM (September 2006). "IGHMBP2 Thr671Ala polymorphism might be a modifier for the effects of cigarette smoking and PAH-DNA adducts to breast cancer risk". Breast Cancer Research and Treatment. 99 (1): 1–7. doi:10.1007/s10549-006-9174-3. PMID 16752224.