عدم الحساسية الخلقية للألم مع عدم التعرق
عودة للموسوعةعدم الحساسية الخلقية للألم مع عدم التعرق (بالإنجليزية: Congenital insensitivity to pain with anhidrosis اختصارًا CIPA) هواضطراب وراثي صبغي ذاتي متنحي نادر في الجهاز العصبي يمنع الشعور بالألم أودرجة الحرارة، ويمنع الشخص من التعرق. التخلف العقلي شائع. CIPA هوالنوع الرابع من الاعتلال العصبي الحسي والوراثي (HSAN)، ويعهد أيضًا باسم HSAN IV.
العلامات والأعراض
تظهر علامات CIPA منذ الطفولة. قد يصاب الأطفال بنوبات مرتبطة بارتفاع الحرارة نتيجة غياب القدرة علي التعرق، فهم غير قادرين على تنظيم درجة حرارة الجسم. المتضررين غير قادرين على الشعور بالألم ودرجة الحرارة، ولكنهم يحتفظون بالقدرة على الشعور باللمس. التخلف العقلي غالبا ماقد يكون موجودًا.
عدم وجود ألم يعرض المصابين بـ CIPA لخطر كبير لإيذاء أنفسهم عن طريق الخطأ. يحدث تقرح القرنية بسبب عدم وجود نبضات واقية. مشاكل المفاصل والعظام شائعة بسبب الإصابات المتكررة، وتشفى الجروح بشكل ضعيف.
السبب
يحدث CIPA بسبب طفرة جينية تمنع تكوين خلايا عصبية مسؤولة عن نقل إشارات الألم والحرارة والبرودة إلى الدماغ. الاضطراب هوصفة صبغية ذاتية متنحيّة.
وهوناتج عن طفرة في NTRK1، وهوجين يرمز لمستقبلات كيناز التيروزين العصبية. NTRK1 هومستقبل لعامل نموالأعصاب (NGF). هذا البروتين يحفز نموالمحاوير والتغصنات ويعزز بقاء الخلايا العصبية الجنينية الحسية والودية. لا تسمح الطفرة في NTRK1 بربط NGF بشكل سليم، مما يتسبب في حدوث عيوب في تطور ووظيفة المستقبل الحاس للألم.
عُثر على تشوهات الميتوكوندريا في خلايا العضلات للأشخاص الذين يعانون من CIPA. تُظهر خزعات الجلد نقصًا في تثبيط الغدد العرقية المفرزة وتُظهر الخزعات العصبية نقصًا في الألياف المايلينية الصغيرة والخالية من المايلين.
التشخيص
يتم التشخيص على أساس المعايير السريرية ويمكن تأكيده من خلال الاختبارات الجينية.
العلاج
لا يوجد علاج ل CIPA. الانتباه إلى الإصابات لمنع العدوى وزيادة السوء أمر ضروري.
فهم الأوبئة
الحالة موروثة وهي الأكثر شيوعًا بين البدوالإسرائيليين. ما يقرب من 20 ٪ من الأشخاص الذين يعانون من CIPA يموتون من ازدياد درجة حرارة الجسم في عمر ثلاثة سنوات.
المراجع
- ↑ Fenichel's Clinical Pediatric Neurology (الطبعة 6). Elsevier. 2013. صفحات 207–214.
- ↑ Tachdjian's Pediatric Orthopaedics (الطبعة 5). Saunders Elsevier. 2014. صفحات 285–319.
- ↑ Swaiman's Pediatric Neurology (الطبعة 6). Elsevier. 2017. صفحات e2652–e2669.
- ^ "Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) in Israeli-Bedouins: genetic heterogeneity, novel mutations in the TRKA/NGF receptor gene, clinical findings, and results of nerve conduction studies". Am. J. Med. Genet. 92 (5): 353–60. June 2000. doi:10.1002/1096-8628(20000619)92:5<353::AID-AJMG12>3.0.CO;2-C. PMID 10861667.
- ^ Indo, Yasuhiro. "Mutations in the TRKA/NGF Receptor Gene in Patients with Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis" (PDF). Kumamoto University. مؤرشف من الأصل (PDF) في 18 مايو2019. اطلع عليه بتاريخ 07 ديسمبر 2011.
- ^ Volpe's Neurology of the Newborn (الطبعة 6). Elsevier. 2018. صفحات 887–921.
قراءة متعمقة
- Indo, Y; Pagon, RA; Adam, MP; Ardinger, HH; Wallace, SE; Amemiya, A; Bean, LJH; Bird, TD; Ledbetter, N (1993). "Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis". University of Washington, Seattle. PMID 20301726. مؤرشف من الأصل في 26 يوليو2018. اطلع عليه بتاريخ 08 يوليو2017.
| تصنيف |
د
|
|---|---|
| موارد خارجية |
|
التصنيفات: أمراض عصبية جلدية, أمراض نادرة, اضطرابات الجهاز العصبي المحيطي, اضطرابات جسمية متنحية, صفحات بها بيانات ويكي بيانات, صفحات تستخدم خاصية P279, مقالات تحتوي نصا بالإنجليزية, صفحات تستخدم خاصية P373, بوابة طب/مقالات متعلقة, جميع المقالات التي تستخدم شريط بوابات, صفحات تستخدم خاصية P557, صفحات تستخدم خاصية P492, مصادر طبية من ويكي بيانات, صفحات تستخدم خاصية P4317, صفحات تستخدم خاصية P508, صفحات تستخدم خاصية P1748
