متلازمة مارفان
| متلازمة مارفان Marfan syndrome | |
|---|---|
| الأسماء الأخرى | متلازمة مارفان |
| علامة معصم إيجابية لشخص مصاب بمتلازمة مارفان(يبدوالابهام والاصبع الصغير متداخل عند إمساك المعصم باليد الأخرى.). | |
| المجال | فهم الوراثة الطبي |
| الأعراض | بنية طويلة ونحيفة، ذراعات وساقان طويلان؛ مرونة أصابع اليد والقدم |
| المضاعفات | انحراف العمود الفقري جانبياً، تدلي الصمام التاجي، أم الدم الابهرية |
| المدة | المدى الطويل |
| المسببات | وراثية (عامل السيطرة الوراثي) |
| الكيفية التشخيصية | معيار گنت |
| الدواء | حاصرات بيت، حاصرات قناة الكالسيوم، مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسينs |
| Prognosis | في كثير من الأحيان متوسط العمر المتسقط |
| التردد | 1 بين 5.000–10.000 |
متلازمة مارفان (MFS)، هي اضطراب وراثي في الأنسجة الضامة. وتؤثر المتلازمة على السقم بدرجات متفاوتة. ويتميز المصابين بمتلازمة مارفان بطول القامة، النحافة، طول الذراعين والساقين وأصابع اليد والقدم. وعادة ما يعانون من لين المفاصل وانحراف العمود الفقري جانبياً. وتؤثر المضاعفات الخطيرة للسقم على القلب والأورطى وتزيد مخاطر الإصابة بتدلي الصمام التاجي وأم الدم الأبهري. كما تضم الأعضاء المتأثرة الأخرى الرئتين، العينين، العظام وغطاء الحبل الشوكي.
وتعتبر متلازمة مارفان من الاضطرابات عامل السيطرة الوراثي. في حوالي 75% من السقمى، يورث السقم من أحد الأبوين، بينما في 25% من الحالاتقد يكون ناتج عن طفرة جديدة. تحدث الطفرة في الجين المسئول عن تصنيع الفايبريلين، مما ينتج عنه خلل في النسيج الضام. عادة ما يعتمد التشخيص على معيار گنت.
ليس هناك علاج معروف لمتلازمة مارفان. مع العلاج السليم قد يعيش الكثير من السقمى متوسط العمر المتسقط الطبيعي. وعادة ما تتضمن إدارة السقم استخدام حاصرات بيتا مثل الپروپرانولول أوالأتنولول، وفي حالة عدم الاستجابة، تسخدم حاصرات قناة الكالسيوم أومثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين. قد تكون الجراحة مطلوبة لإصلاح الأورطى أولاستبدال صمام القلب. يُنصح بتجنب الجهد العنيف.
يصاب إنسان من بين 5.000 إلى 10.000 إنسان بمتلازمة مارفان. ويحدث بين الذكور كما هوبين الإناث. وتنتشر متلازمة مارفان بنفس المعدل بين العرقيات وفي المناطق المتنوعة في العالم. سُميت المتلازمة على اسم أنطوان مارفان، طبيب الأطفال الفرنسي الذي وصف السقم لأول مرة عام 1896.
لقد توفرت في السنوات الأخيرة، معلومات تشير إلى وجود علاقة وطيدة بين الأعراض السريرية ونوع الطفرة، وتمكِّن هذه المعلومات في بعض الحالات، من تحديد تسقطات سير السقم بالنسبة لحدة أعراض السقم.
إن سقم مارفان الخَلقي، هوسقم خطير وصعب تشخيصه. تضم الأعراض قدرًا كبيرًا من المرونة في المفاصل الكبيرة والصغيرة، الوجه الطويل، العيون الغائرة، حنك عال جدًّا وضيق، تشوه في الصدر، أكف اليدين والساقين طويلة، أصابع نحيلة وطويلة أكثر من المعتاد. تتطور عند البنات ظاهرة الجَنَفِ، تَسَطُّح أكف القدمين، ضعف حاد في الرؤية وتوسع في جذر الشريان الأبهر.
الأسباب
- معظم الناس الذين يعانون من متلازمة مارفان يرثون هذا الجين غير الطبيعي من أحد الوالدين المصاب به والجدير بالذكر هنا ان هذه المتلازمه تحمل صفة الجين السائد أي انه يكفي وجود الجينات غير الطبيعية في أحد الوالدين فقط لإصابة السقم في الأبناء لا يشترط انقد يكون كلا البوين مصاب.
- يمكن حتى تحدث بطريقه غير وراثية إثر حدوث خلل في تصنيع الصيغة الوراثية ويسمى طفرات جينية في هذه الحالة.
الأعراض والعلامات
إن تشخيص السقم سريرياً، ويشتبه بوجود السقم عادة لدى الأشخاص طوال القامة والنحيفين، مع وجود أطراف طويلة، خصوصًا عندماقد يكون هناك هبوط في صِمام القلب التاجي (منترالي)، توسع لجذر الشريان الأورطي، جَنَفٌ، انتباذ العدسات، الإغماء بعد القيام بجهد و/ أوالتاريخ العائلي. إذا نمط العلامات السريرية، مثلاً سن ظهور السقم يختلف.
ويمكن تلخيص الأعراض الرئيسية لمتلازمة مارفان كما يلي:
- طول القامة وخاصة الأطراف.
- النحافة وعدم القدرة على كسب الوزن.
- بروز عظمة الصدر أوانسحابها للداخل.
- ارتفاع وتقوس الحنك.
- تضخم عضلة القلب.
- اضطرابات في الرؤية.
- انحناء العمود الفقري.
- تسطح القدم.
- إختلال في المفاصل.
- صعوبة التفهم.
- ضيق النفس.
- خفقان القلب.
- ضعف وتعب عام.
- تشققات جلدية.
فهم الوراثة
مضاعفات السقم
- مضاعفات القلب والأوعية الدموية وتشوهات في الصمامات.
- فشل عضلة القلب.
- حدوث أم الدم الأبهرية وتسلخ الأبهر.
- الإصابة بأمراض العين وإختلال المقدره البصرية لدى المصاب.
- من الممكن حتى تسبب متلازمة مارفان صعوبات في التنفس، إما من خلل النسيج الضام أومن تشوهات جدار الصدر.
- توقف التنفس أثناء النوم.
- مضاعفات الحمل التي قد تهدد حياة الجنين.
التشخيص
لا توجد فحوصات خاصة لتشخيص هذا السقم، وبنية الهيكل أيضًا موجودة في أمراض أخرى، أوأنها بنية تميز الأسرة ولا علاقة لها بالسقم، وهناك معايير سريرية لتعريف السقم: إصابة جهازين وسقم واضح عند قريب من الدرجة الأولى، أوعلامات في الهيكل العظمي وعلامات إصابة في جهازين إضافيين مع أحد الأعراض الهامة على الأقل، مثل توسع أوتَسَلّخ الشريان الأورطي، انتباذ العدسة.
إن الجين المعطوب FBN1، موجود على الذراع الطويلة لكروموزوم رقم 15 في المسقط 15q21 المُشَفَّر لبروتين فيبريلين 1. إذا تسلسل الجين طويل جدًّا، وتعهد فيه مئات الطفرات، حدوث تغيرات في جين ال- FBN1 دون تكرار الطفرات بين السقمى من عائلات مختلفة؛ وهذا يعني أنه في الحالات العشوائية، ليست ذات صلة عائلية، لا توجد عادة طفرات مماثلة، والتشخيص الجزيئيقد يكون صعبًا وطويلاً. توجد حالات مع أعراض سريرية واضحة، والتي لم تجد لها بعد الطفرة المميزة، وتثير بعض هذه الحالات الشك، بأن الجين المعطوب ليس FBN1.
معيار گنت
في غياب التاريخ العائلي لمتلازمة مارفان:
- Aortic root Z-score ≥ 2 AND ectopia lentis
- Aortic root Z-score ≥ 2 AND an FBN1 mutation
- Aortic root Z-score ≥ 2 AND a systemic score* >سبعة points
- Ectopia lentis AND an FBN1 mutation with known aortic pathology
In the presence of a family history of MFS (as defined above):
- Ectopia lentis
- Systemic score* ≥ 7
- Aortic root Z-score ≥ 2
- Points for systemic score:
- Wrist AND thumb sign = ثلاثة (wrist OR thumb sign = 1)
- Pectus carinatum deformity = 2 (pectus excavatum or chest asymmetry = 1)
- Hindfoot deformity = 2 (plain pes planus = 1)
- Dural ectasia = 2
- Protrusio acetabuli = 2
- pneumothorax = 2
- Reduced upper segment/lower segment ratio AND increased arm/height AND no severe scoliosis = 1
- Scoliosis or thoracolumbar kyphosis = 1
- Reduced elbow extension = 1
- Facial features (3/5) = 1 (dolichocephaly, enophthalmos, downslanting palpebral fissures, malar hypoplasia, retrognathia)
- Skin striae (stretch marks) = 1
- Myopia > ثلاثة diopters = 1
- Mitral valve prolapse 1⁄4 1
العلاج
يتم علاج متلازمة مارفان على يد طاقم متعدد الاختصاصات. يخضع بعضهم لجراحة العظام، العيون، القلب والأسنان. يعالَجُ السقمى بواسطة دمج عدة مجالات: أمراض القلب، النمو، أمراض الغدد الصماء، تقويم الأسنان، طب العيون، مع الدعم النفسي. يعاني 60 ٪ من السقمى، في سن متقدم، من الصداع نتيجة للتغيرات في أغلفة الدماغ، ويتم إخضاعهم لمراقبة مستمرة للجهاز العصبي. يحتاج حدوث الحمل عند النساء المريضات بداء مارفان، مراقبة القلب عن كثب، ومتابعة في عيادة متخصصة بمراقبة حالات الحمل عالي الخطورة.
يوجد، ككل الأمراض الصبغية الجسدية السائدة، احتمال بنسبة 50 ٪ من السقمى الذين يعانون من سقم مارفان لنقله للجنين. يسمح اكتشاف الطفرة التي تسبب السقم عند أحد الوالدين بالتشخيص قبل الولادة.
التعايش مع السقم
- تناول الغذاء الصحي الغني بالفاكهة والخضراوات.
- الابتعاد عن التوتر.
- الإقلاع التدخين والكحول.
- التخلص من الوزن الزائد.
- ممارسة التمارين الرياضية تبعاً لنصائح الطبيب.
- مراجعة الطبيب دورياً لعمل الإجراءات الوقائية والفحوصات الدورية.
- إن المصابين بهذا الإختلال هم من اكثر الناس عرضة للإصابة بالعدوى البكتيريا لذلك يجب أخذ الأحتياطات اللازمة لمنع حدوث العدوى وتجنبها قدر الإمكان.
مآل السقم
يعتمد مآل الشفاء من هذا السقم على الوضع الصحي للمريض فبعض الناس يعانون من اثار معتدلة من السقم، لكن البعض الآخر تتطور لديهم مضاعفات تهدد حياتهم.
في معظم الحالات، فان هذا السقم يميل إلى التفاقم مع التقدم في السن فلا يمكن التكهن بنسبة الشفاء.
فهم الأوبئة
حوالي واحد من جميع 5000 إلى 10000 إنسان لديه متلازمة مارفان. ويميل للحدوث في الذكور أكثر من الإناث. ويبدوحتى معدلات حدوثه متقاربة بين الأعراق في مختلف أنحاء العالم. وقد أطلق على المتلازمة اسم مارفان تيمناً بطبيب الأطفال الفرنسي أنطونين مارفان الذي وصف الحالة لأول مرة عام1896 .
التاريخ
سُميت المتلازمة على اسم أنطوان مارفان، طبيب الأطفال الفرنسي الذي وصف السقم لأول مرة عام 1896 بعد ملاحظات للسمات المميزة للمتلازمة على طفلة في الخامسة من عمرها. تم تحديد الجين المرتبط بالسقم لأول مرة بواسطة فرنشيسكوراميريز في مركز مونت سايناي الطبي في مدينة نيويورك عام 1991.
انظر أيضاً
- متلازمة لويس-دايتز
- سقم كاشين-بك
- تدلي الصمام التاجي
- متلازمة إهلر-دانلوس
المصادر
- ^ Staufenbiel, Ingmar; Hauschild, Christian; Kahl-Nieke, Bärbel; Vahle-Hinz, Eva; von Kodolitsch, Yskert; Berner, Maike; Bauss, Oskar; Geurtsen, Werner; Rahman, Alexander (2013-01-01). "Periodontal conditions in patients with Marfan syndrome - a multicenter case control study". BMC Oral Health. 13: 59. doi:10.1186/1472-6831-13-59. ISSN 1472-6831. PMC 3816571. PMID 24165013.
- ^ "What Is Marfan Syndrome?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. Archived from the original onستة May 2016. Retrieved 16 May 2016.
- ^ "How Is Marfan Syndrome Diagnosed?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. Archived from the original on 11 June 2016. Retrieved 16 May 2016.
- ^ "Marfan Syndrome". National Organization for Rare Disorders. 2017. Retrieved 5 November 2016.
- ^ "How Is Marfan Syndrome Treated?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. Archived from the original on 11 June 2016. Retrieved 16 May 2016.
- ^ "What Are the Signs and Symptoms of Marfan Syndrome?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. Archived from the original on 11 June 2016. Retrieved 16 May 2016.
- ^ Keane MG, Pyeritz RE (2008). "Medical management of Marfan syndrome". Circulation. 117 (21): 2802–13. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523. PMID 18506019. Archived from the original on 2010-01-31.
estimated prevalence of 1 case per 3000 to 5000 individuals
- ^ Marfan, Antoine (1896). "Un cas de déformation congénitale des quartre membres, plus prononcée aux extrémitiés, caractérisée par l'allongement des os avec un certain degré d'amincissement [A case of congenital deformation of the four limbs, more pronounced at the extremities, characterized by elongation of the bones with some degree of thinning]". Bulletins et memoires de la Société medicale des hôspitaux de Paris (in الفرنسية). 13 (3rd series): 220–226.
- ^ "Antoine Bernard-Jean Marfan". Whonamedit?. Archived from the original onثمانية March 2016. Retrieved 16 May 2016.
- ^ متلازمة مارفان، وب طبيب
- ^ متلازمة مارفان، طبيبي
- ^ "Marfan Syndrome - NORD (National Organization for Rare Disorders)" (in en-US). NORD (National Organization for Rare Disorders). Archived from the original. You must specify the date the archive was made using the
|archivedate=parameter. http://rarediseases.org/rare-diseases/marfan-syndrome/. Retrieved on 2018-03-30. - ^ Keane, Martin G.; Pyeritz, Reed E. (2008-05-27). "Medical Management of Marfan Syndrome". Circulation (in الإنجليزية). 117 (21): 2802–2813. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523. ISSN 0009-7322. PMID 18506019.
- ^ "Whonamedit - dictionary of medical eponyms". www.whonamedit.com (in الإنجليزية). Retrieved 2018-03-30.
- ^ Johns Hopkins Comprehensive Marfan Center. Archived 2008-10-15 at the Wayback Machine. Johns Hopkins Medicine. Retrieved on January 6, 2009.
- ^ Brown P (July 27, 1991). "Marfan syndrome linked to gene". Archived 2015-01-29 at the Wayback Machine. New Scientist. Retrieved on August 11, 2008.
وصلات خارجية
| Classification |
V · T · [[d:خطأ لوا في وحدة:Wikidata على السطر 866: attempt to index field 'wikibase' (a nil value). |D]]
|
|---|---|
| External resources |
|
 |
مشاع الفهم فيه ميديا متعلقة بموضوع [[commons:خطأ لوا في وحدة:WikidataIB على السطر 496: attempt to index field 'wikibase' (a nil value).|خطأ لوا في وحدة:WikidataIB على السطر 496: attempt to index field 'wikibase' (a nil value).]]. |
- متلازمة مارفان at the Open Directory Project
- Orphanet's disease page on Marfan syndrome
