ناعور (سقم)

الهيموفيليا أوالناعور بالإنجليزية: haemophilia هوالاسم الذي يٌطلق على أي من الامراض الوراثية المتعددة التي تسبب خللا في الجسم وتمنعه من السيطرة على عملية نزيف الدم. إذا الأسباب الوراثية (أونادرًا، مسببات في المناعة الذاتية للجسم) تسبب نقصا في عوامل التخثر للبلازما الذي يعمل على تسوية عملية تخثر الدم، عندما يصاب وعاء دموي بجرح لن تتكون خثرة ويستمر الدم بالتدفق لمدة طويلة من الزمن. يمكن للنزيف حتىقد يكون خارجيا، كالجلد إذا تم حكه بشيء أوعندما يٌصاب ببتر، ويمكن أيضاً حتىقد يكون النزيف داخلياً مثلاُ في العضلات أوالمفاصل أوالاعضاء المجوفة. أما حتىقد يكون النزيف ظاهراً أي في الكدمات التي على الجلد أونزيفا داخليا كنزيف الامعاء أوالنزيف الدماغي.

هناك الكثير من الطفرات المتنوعة التي تسبب جميع نوع من الهيموفيليا. بسبب الاختلافات في التغييرات الجينية، سقمى الهيموفيليا لديهم مستوى معيّن من عامل التخثّر. عندماقد يكون عامل التخثر أقل من 1 % تصنّف الحالة بالهيموفيليا الشديدة. طالما كان من 1-5% تصنّف هذه الحالة بالهيموفيليا المتوسطة أما عندماقد يكون عامل التخثر طبيعي بين 5-40% تصنّف الحالة بالهيموفيليا المعتدلة.

تاريخ

عهد سقم الهيموفيليا في الأزمنة القديمة. في سنة 1803، خط طبيب من فيلادلفيا يدعى جون كنارد أوتومنطقة عن "ميل للنزيف يوجد في عائلات معينة". وقد استوعب حتى الحالة كانت وراثية وتؤثر على الذكور فقط. وقد حيث تتبع تاريخ السقم عبر ثلاثة أجيال وتوصل إلى امرأة استقرت قرب مدينة بليموث في ولاية نيوهامشاير سنة 1720م. وقد ظهرت حدثة "هيموفيليا" أول مرة في وصف هذا السقم سنة 1828م حيث خطها عالم يدعى هوبف في جامعة زيورخ.

يسمى نزف الدم الوراثي أيضا بـ"السقم الملكي" لانه كان سائدا عند عوائل الأٌسر الحاكمة. الملكة فكتوريا نقلت هذا إلى ابنها وعن طريق بناتها انتقل هذا السقم إلى العوائل الحاكمة عبر القارات، ومنهم الأٌسر الحاكمة في إسبانيا وألمانيا وروسيا.

أنواع سقم نزف الدم

هيموفيليا A – قلة عامل 8
هيموفيليا B – قلة عامل 9
هيموفيليا C – قلة عامل 11

سقم فون ويليبراند نوع 1 و2 هما أقل خطورة من الأنواع الثلاثة للهيموفيلياأعلاه. فقط نوع ثلاثة من سقم فون ويليبراندقد يكون شديدا كالهيموفيليا. سقم فون ويليبراند (vWD) يحصل بسبب طفرات وراثية في بروتين التخثر عامل فون ويليبراند. وهوأكثر أمراض التخثر وجودًا بين الناس، حيث حتى 1% من البشر مصابون به. وتعتبر الهيموفيليا (أ) و(ب) الأكثر انتشارا في الوطن العربي نتيجة لنقص بروتينات التجلط (8) و(9) علي التوالي ومن المعروف حتى بروتينات التجلط تبدأ من رقم 12 إلي رقم 1 وتظهر الهيموفيليا (أ) و(ب) بين الذكور دون الإناث ويكون انتنطق العامل الوراثي من الأم إلي الابن الذكر ولكنه لا ينتقل من الأب إلي الأبن ولكن إلى الابنة التي تكون حاملة للسقم وتورثه لأبنائها الذكور دون حتى تظهر عليها الأعراض0

جينات

انتنطق جين الهيموفيليا بين أفراد العائلة

يوجد لدى الاناث كروموسومين X بينما لدى الذكور كروموسوم Y واخر X. بما ان عوامل الطفرة المسببة للسقم هي متنحية، تحمل الانثى السقم على كروموسوم X ولا تكون مٌتأثرة به لان الكروموسوم الاخر الذي هوX أيضاً سيعمل على توليد عوامل التخثر. بما ان الذكر سيستقبل ال X من امه فهناك احتمال ان تكون نسبة وراثته السقم من امه الغير مصابة بالسقم لكن حاملة له هي 50%، واما إذا كانت امه مصابة أيضاً بالسقم فستكون احتمالية اصابته بالسقم 100%. اما الاناث فيأخذون زوج X واحدة من الام والأخرى من الاب (حيث يجب حتىقد يكون الاب مصاب حتى تكون الانثى حاملة " أومصابة إذا كان الاب مصاب والام حاملة أومصابة") غيرها سيكون الاحتمال بعيد ان تصاب الاناث بهذا السقم، لهذا ان نسبة الذكور الذين يصابون به أعلى.

الأعراض والعلاج

وتبدأ الأعراض في الظهور بحدوث نزيف بعد الطهارة في 85% من الحالات ويستمر النزيف لبضع ساعات أوأيام وعندما يبدأ الطفل في الحبوأوالمشي تحدث كدمات زرقاء متكررة وقد يحدث نزيف في المفاصل خاصة الركبتين مما يجعل المصاب يعاني بعد ذلك من تليف وتيبس وضعف في العضلات ويصبح بعد سنوات قليلة طفلا معاقا حركيا ولايستطيع الأعتماد على نفسه فيحتاج إلى من يحمله وعند سن البلوغ يحتاج إلى عملية لتغيير المفاصل إذا لم يتلق العلاج المناسب منذ الصغر ويستمر النزيف لساعات طويلة حين يكبر الطفل ويبدأ في خلع الأسنان والضروس كما يحدث نزيف بالأسنان واللثة وعندما يحتاج الطفل إلى عملية استئصال اللوزتين يحدث نزيف بعد العمليةقد يكون خطيرا في كثيرا من الأحيان ولذلك ننصح بسؤال المريض عن التاريخ الوراثي قبل إجراء أي جراحة ولوقوف النزيف والعلاج ننصح باستخدام الثلج الموضعي عند حدوث أي نزيف خاصة بالمفاصل مع أخذ مسكنات للآلام وينم إعطاء الطفل بروتين التجلط المناسب عن طريق الوريد جميع 12 ساعة لمدة يومين أوثلاث ليساعد الدم علي التجلط وهناك الكثير من مشتقات البلازما التي يمكن استخدامها في هذه الحالات وإن كانت بروتينات التجلط التي يتم تصنيعها باستخدام الهندسة الوراثية تعتبر أفضل من البلازما التي قد ينتج عنها انتنطق بعض الأمراض مثل التهاب الكبد سي

وهناك العلاج الوقائي عن طريق حقن الطفل المريض جميع 48 ساعة بمعاملات التجلط ولكنه يتكلف أكثر من العلاج بالبلازما ولكنه يفيد في الحفاظ علي المفاصل والعضلات في حالتها الطبيعية حتى لاتحدث أي إعاقة للطفل فمريض الهيموفيليا إذا لم يتلق العلاج المناسب يصبح شابا معاقا وأفضل ما يعالج به مريض الهيموفيليا هوالعلاج بالجينات مرة واحدة فتكفيه لمدة عام ويمكن تفادي الأنتنطق الوراثي للسقم عن طريق إجراء تحاليل قبل الزواج أوالحمل إذا كان الزوج مريضا أوفي حالة وجود طفل مصاب في أسرة الإناث المقبلات علي الزواج وعليهم قياس نسبة الخلل في الجينات وسرعة التجلط وقياس بروتينات التجلط (8) و(9) وفي حالة حدوث حمل يتم تحديد نوع الجنين فإذا كان أنثي يستمر الحمل أما إذا كان ذكرا فيتم عمل تحاليل للدم في الخلايا الموجودة في السائل الأمينوسي لأجراء تحاليل الجينات حتى نتجنب إعاقة الأطفال ونضمن لهم حياة سعيدة بإذن الله تعالي

لايوجد هناك علاج تام لهذا السقم ولكن يتم اخذ حٌقَن منضمة لتسد نقص عامل التخثر مثلاً عاملثمانية في هيموفيليا A وقلة عاملتسعة في هيموفيليا B. لكن قد يقوم الجسم بتكوين اجسام مضادة ضد الدواء المٌعطى، لذلك اما ان يتم زيادة الجرعة أوإعطاء مواد غير مأخوذة من مصادر بشرية.