ديسايفر

بترة من جينوم بشري مصدري، يظهر باستخدام إنسمبل مع مجال ديسايفر معمل. الخطوط الحمراء تظهر طفرات وراثية معينة لمريض معين مع حذف خلال المنطقة، أما الخطوط الخضراء فتظهر التكرار خلال المنطقة. المنطقة الظاهرة تضم بترة كروموسوم مفقودة لمريض مصاب بمتلازمة حذف 17q21.3 المتكرر.

ديسايفر (بالإنجليزية: DECIPHER)‏ هومختصر لقاعدة بيانات عدم توازن الكروموسومات وأنماطها الظاهرية في الإنسان باستخدام مصادر إنسمبل (بالإنجليزية: DatabasE of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans using Ensembl Resources)‏ هي مسقط أوصفحة رقمية ومصدر لقواعد بيانات التغاير في بيانات الجينوم من تحليل الحمض النووي الريبوزي المنقوص الأكسجين للمريض. يوثق المسقط المشاكل الكرموسومية تحت المجهرية مثل الحذف والتكرار ومتغايرات التسلسل السقمي لأكثر من 25000 مريض وخرائط الجينوم البشري لهؤلاء السقمى باستخدام إنسمبل أومتصفح UCSC للجينوم. بالإضافة لذلك فهويضع مصادر للمواصفات السريرية لكل مريض ويحفظ قواعد بيانات لمتلازمات الحذف والتكرار ويربطها مع التقارير الفهمية الموثوقة ومجموعات الدعم.

أنشأ معهد سانغر في المملكة المتحدة في عام 2004 ديسايفر بتمويل من صندوق ويلكم. يساهم حوالي 240 مركزا متخصصا بالوراثة السريرية من 33 بلدا. يمثل جميع مركز عالم خبير بالوراثة السريرية وعالم بالوراثيات الخلوية الجزيئية.

المصادر

↑ Firth HV, Richards SM, Bevan AP; et al. (April 2009). "DECIPHER: Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources". Am. J. Hum. Genet. 84 (4): 524–33. doi:10.1016/j.ajhg.2009.03.010. PMC 2667985. PMID 19344873. صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
↑ Swaminathan GJ, Bragin E, Chatzimichali EA"; et al. (2012). "DECIPHER: web-based community resource for clinical interpretation of rare variants in developmental disorders". Hum. Mol. Genet. R1 (R1): R37–R44. doi:10.1093/hmg/dds362. PMID 22962312. صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
^ Bragin E, Chatzimichali EA"; et al. (2014). "DECIPHER: database for the interpretation of phenotype-linked plausibly pathogenic sequence and copy-number variation". Nucleic Acids Res. D1 (Database issue): D993–D1000. doi:10.1093/nar/gkt937. PMC 3965078. PMID 24150940.
^ Stewart, A; Brice, P; Burton, H (2007). Genetics, health care, and public policy: an introduction to public health genetics. Cambridge University Press. صفحة 159. ISBN .
^ Niemitz, E (2009). "DECIPHERing chromosomal imbalances". Nature Genetics. 41 (5): 514. doi:10.1038/ng0509-514. مؤرشف من الأصل فيسبعة يوليو2015.
^ "About DECIPHER". Wellcome Trust Sanger Institute. مؤرشف من الأصل في 13 يونيو2018. اطلع عليه بتاريخ 12 فبراير 2014.