ألفا ثلاسيميا

الالفا ثلاسيما بالإنگليزية: Alpha-thalassemia هوأحد أنواع الثلاسيميا يتصف بنقص أوانعدام في تكوين السلسلة ألفا، أحد مكونات الهيموغلوبين الأساسية. وهذا النوع من الثلاسيما يتصف بقلة شيوعه.

أماكن انتشارها

تتواجد الألفا ثلاسيميا في جنوب شرقي آسيا وبشكل أقل في إفريقيا وحوض البحر الأبيض المتوسط..

آلية السقم

خلل في المادة الوراثية المسؤولة عن تكوين السلسلة ألفا، والتي تدخل في هجريب الهيموغلوبين بأنواعه الثلاثة (A, A2,F)، مما يؤدية إلى إنتاج هيموجلوبين غير طبيعي، ينتج عنه نقص في قدرة الدم على توصيل الأكسجين وفقر الدم الانحلالي وضخامة طحال. ويزداد هجريب السلاسل غاما مما يؤدي لتشكيل ما يسمى بالهيموغلوبين بارت hemoglobin Bart، وكذلك يزداد هجريب السلاسل بيتا مما يؤدي لتشكيل ما يسمى بالهيموغلوبين H.

طرق الانتنطق

تنتقل عن طريق الوراثة، فمن أجل ولادة طفل يحمل سقم الثلاسيميا يجب على كلا الابوين حتىقد يكونا حاملين للسقم.

السلسلة ألفا

هي بروتين من النوع globin يحتوي على 141 حمض أميني وتدخل في هجريب الهيموغلوبين (الناقل للأكسجين في الدم). الموروثات اللازمة لصناعة هذه السلسة هي أربعة وموجودة على الذراع الطويلة للكرومسوم رقم 16، وأي خلل جيني في هذه المنطقة يؤدي إلى خلل في تكون سلسلة ألفا ويؤدي إلى الاصابة بالسقم. وتكمن أهمية السلسلة ألفا في أنها تدخل في تكوين الأنواع المتنوعة من الهيموجلوبين الموجود في الدم ولذلك يظهر السقم في الشهور الأولى بعد الولادة.

أنواع السقم

يوجد أربع أنواع من هذا السقم، وذلك بحسب عدد الموروثات التي تعرضت إلى الخلل:

إصابة مورثة واحدة: تسمى الالفا ثلاسيميا الساكتة (الساكنة) ويسمى الشخص المصاب بالحامل الصامت. يحتاج كشف هذه الحالة لتقنيات خاصة.
إصابة مورثتين:قد يكون لدى المصاب في هذه الحالة فقر دم معتدل، وتكون الكريات الحمراء صغيرة. يتم كشف هذه الحالة بفحص الدم الروتيني.
إصابة ثلاث مورثات: يحدث في هذه الحالة فقر دم شديد ويتطلب نقل دم. يتشكل في هذه الحالة هيموغلوبين شاذ يدعى هيموغلوبين H وتسمى هذه الحالة بداء الهيموغلوبين H.
إصابة أربع مورثات: تدعى هذه الحالة استسقاء الجنين أوموه الجنين hydrops fetalis. يتشكل في هذه الحالة هيموغلوين شاذ آخر يدعى هيموغلوين بارت. معظم المصابين بهذه الحالة يموتون داخل رحم الأم الحامل أوبعد الولادة بوقت قصير.

العلاج

العلاج غالباقد يكون بنقل الدم المستمر. وهنالك أيضا علاج بزراعة نخاع العظم

المصادر

^ كتاب "فهم وظائف الأعضاء السقمي". د. هشام الطيان، د.صياح القطان، د. عبد الرزاق شيخ عيسى. منشورات جامعة دمشق، طبعة 2004 - 2005م
^ Stedman's Electronic Medical Dictionary v6 "hemoglobin"
^ http://sickle.bwh.harvard.edu/thalover.html